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Seite 3 für „Genetische Therapie“
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Schulmedizin
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Angeborene Fehlbildung von Gesicht und Hals (ICD‑10 Q18.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses, die nicht näher bezeichnet werden, umfassen ein heterogenes Spektrum seltener cranio‑fazialer Anomalien. Zu den beschriebenen Exemplaren zählen extreme Formen der Lippen‑ und …
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Hypoplasie von Hodensack und Hoden Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.1)
Die Hypoplasie des Hodens und des Skrotums bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung beider Strukturen, die häufig im Kontext von Entwicklungsstörungen der Gonaden auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da …
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Motorischer FIM 69‑84 Punkte Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (U50.11)
Der funktionelle unabhängige Maßstab (FIM) dient zur quantitativen Erfassung von Alltagskompetenzen, wobei die Skala von 18 bis 126 Punkten reicht. Werte im Bereich von 69‑84 Punkten spiegeln eine moderate Einschränkung der motorischen …
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Variabler Immundefekt (CVID) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt (common variable immunodeficiency, CVID) ist die häufigste symptomatische primäre Immundefizienz bei Erwachsenen. Die Prävalenz wird weltweit mit etwa 1 – 3 pro 100 000 Einwohner angegeben; in Deutschland …
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Weichteilkrankheiten im orthopädischen Kontext Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Krankheiten des Weichteilgewebes, die primär in anderen Klassifikationssystemen (z. B. vaskuläre Malformationen oder Bindegewebserkrankungen) verankert sind, stellen im klinischen Alltag häufig eine diagnostische und therapeutische …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene strukturelle Anomalien des äußeren und inneren Genitaltrakts, die nicht zu den klassischen Müller‑Gürtel-Fehlbildungen (z. B. Septum, Didelphys) zählen. Sie …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
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Eisenmangel in der Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O99.0)
Eisenmangel ist die häufigste Mikronährstoffdefizienz während der Schwangerschaft und kann sowohl mütterliche als auch fetale Komplikationen nach sich ziehen. Die Prävalenz variiert regional stark, liegt jedoch in vielen europäischen …
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Typ‑1‑Diabetes im Kindesalter (ICD‑10 E10) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Typ‑1‑Diabetes mellitus ist eine autoimmune Zerstörung der insulinproduzierenden β‑Zellen des Langerhans‑Inseln, die zu einem absoluten Insulinmangel führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auf, wobei ein …
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NAFLD/MASLD (ICD‑10 K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die nicht‑alkoholische (bzw. metabolisch‑assoziierte) Fettleber (NAFLD/MASLD) ist die häufigste chronische Lebererkrankung in Industriegesellschaften. Sie entsteht durch eine übermäßige Ansammlung von Triglyceriden im Hepatozyten ohne …
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B‑Zell‑Lymphom (ICD‑10 C85.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
B‑Zell‑Lymphome bilden die größte Gruppe der malignen Lymphom-Erkrankungen und umfassen heterogene Subtypen mit unterschiedlicher klinischer Bedeutung. Sie treten überwiegend im Erwachsenenalter auf und sind ein relevanter Faktor in der …
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Sonstige Thalassämien (ICD‑10 D56.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Thalassämien umfassen die seltenen Formen der β‑Thalassie (z. B. β⁰‑ und β⁺‑Thalassie) sowie nicht‑β‑Thalassiemutationen, die nicht unter die klassischen α‑ oder β‑Thalassiemuster fallen. Sie treten weltweit mit variabler …
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Immundefekte mit zusätzlichen schweren Defekten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere monogene primäre Immundefekte (PID), können in Kombination mit anderen schweren Defekten auftreten und das klinische Bild signifikant modulieren. Die Prävalenz von PID liegt im europäischen Raum bei etwa 1 % der …
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Chorea Huntington Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen CAG‑Trinukleotid‑Repeat‑Expansion im Huntingtin‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–10 pro 100 000 Personen; in …
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Kleinhirnataxie (G11.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Störungen des Kleinhirns, die zu einer gestörten Koordination von Bewegungen führen. Die Prävalenz ist gering, jedoch werden viele Fälle im Rahmen neurodegenerativer Erkrankungen oder …
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Syndrom der unkämmbaren Haare (Q84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Syndrom der unkämmbaren Haare (Uncombable Hair Syndrome, UHS) ist eine seltene, angeborene Störung der Haarstruktur, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, welche für die Bildung des Haarschafts essentiell sind. Die Prävalenz …
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Gastrointestinale Systemkarzinome (ICD‑10 C26.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Gastrointestinale Tumoren umfassen malignen Neoplasien des Ösophagus, Magens, Dünn- und Dickdarms sowie der zugehörigen Drüsen und des Anus. Sie gehören weltweit zu den häufigsten Krebsarten und stellen eine bedeutende Ursache für …
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Gastrinsekretionsstörung (ICD‑10 E16.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gastrin‑Sekretionsstörungen umfassen sowohl hypersekretorische als auch hyposekretorische Zustände, die aus einer Fehlregulation der G‑Zellen im Fundus des Magens resultieren. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da sie häufig erst …
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Hereditäre Ataxie‑assoziierte Neuropathie (ICD‑10 G60.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuropathien, die im Kontext hereditärer Ataxie auftreten, zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung des peripheren Nervensystems und der cerebellären Koordination aus. Sie betreffen überwiegend sensorische Nervenfasern und …
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Fetusschädigung und Neugeborenenprobleme (ICD‑10 P00.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen können durch eine Vielzahl von mütterlichen Erkrankungen ausgelöst werden, die nicht näher spezifiziert sind, jedoch systemische Entzündungsprozesse, Autoimmunität oder vaskuläre Dysfunktionen …
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Iriskolobom (Q13.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Iriskolobom bezeichnet ein angeborenes Defektbild des Irisgewebes, das häufig im Kontext von komplexen Syndromen auftritt. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; die meisten Beschreibungen stammen aus Einzelfallberichten und kleinen …
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Geburtsortbezogene Gesundheitsaspekte bei Lebendgeborenen Evidenzbasierte Übersicht
Der Begriff „Lebendgeborene nach dem Geburtsort“ bezieht sich auf die Analyse von Schwangerschafts- und Geburtenresultaten im Kontext des jeweiligen Entbindungsortes, wobei insbesondere die Erfolgsraten von assistierten …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Sonstige Komplikationen nach künstlicher Befruchtung (ICD‑10 N98.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Komplikationen im Zusammenhang mit künstlicher Befruchtung umfassen ein breites Spektrum von unerwarteten Ereignissen, die während oder nach assistierten Reproduktionstechniken (ART) auftreten können. Epidemiologische Daten aus …
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Umweltbedingte fetale Schädigung (ICD‑10 P04.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die pränatale Exposition der Mutter gegenüber chemischen Umweltsubstanzen kann zu strukturellen und funktionellen Schädigungen des Fetus sowie zu morbiditätssteigernden Effekten beim Neugeborenen führen. Epidemiologische Beobachtungen aus …
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Hämolytische Erkrankungen im Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P55.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die hämolytische Krankheit des Fetus und Neugeborenen (HDN) ist eine alloimmunvermittelte Erkrankung, bei der maternale Antikörper gegen fetale Erythrozytenoberflächenantigene gerichtet sind und zu einer vermehrten Zerstörung roter …
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Zerebrale Übererregbarkeit im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.3)
Zerebrale Übererregbarkeit des Neugeborenen beschreibt ein pathophysiologisches Syndrom, bei dem die neuronale Erregungsgrenze bereits im perinatalen Zeitraum deutlich gesenkt ist. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da klinische …
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K92 Sonstige Krankheiten des Verdauungssystems: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Verdauungssystems (ICD‑10‑Kapitel K92) umfassen eine heterogene Gruppe nicht entzündlicher, nicht tumoröser Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes, die nicht unter spezifischere Kategorien wie gastrointestinale …
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Insulinresistenz diagnostizieren und therapieren Leitfaden für Fachpersonal
Insulinresistenz bezeichnet die verminderte Wirksamkeit von Insulin an Zielorganen, was zu einer erhöhten Insulinausschüttung und schließlich zu Hyperglykämie führen kann. Sie ist ein zentrales Pathophysiologiekonzept bei Typ‑2‑Diabetes …
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