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Seite 3 für „Hereditäre“
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Schulmedizin
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Acquired hemolytic anemia (D59) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Acquired hemolytic anemia (AHA) bezeichnet eine Gruppe von hämolytischen Anämien, die nach der Geburt erworben werden und nicht durch erbliche Defekte des Erythrozytenmembrans bedingt sind. Die Prävalenz ist im Vergleich zu erblichen …
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Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
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Störungen des Häm-Metabolismus (ICD‑10 E80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämostase- und Hämmetabolismusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Transport oder der Abbau von Häm‑Komponenten gestört ist. Sie können sowohl genetische Defekte (z. B. FLVCR1‑assoziierte …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Anti‑Kell‑Hämolytisches Krankheitsbild des Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die anti‑Kell (anti‑K1) hämolytische Erkrankung des Neugeborenen ist eine immunologisch bedingte Form der hämolytischen Krankheitsbilder, die durch maternale IgG‑Antikörper gegen das Kell‑Blutgruppenantigen K1 ausgelöst wird. Sie tritt …
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Ichthyosis acquisita (L85.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Acquired ichthyosis (AI) ist eine sekundär erworbene, schuppige Hauterkrankung, die nicht durch genetische Defekte, sondern durch externe Faktoren wie maligne Erkrankungen, systemische Störungen oder medikamentöse Einflüsse ausgelöst wird. …
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Blutgruppeninkompatibilität in der Orthopädie Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standards (T80.4)
ABO‑Blutgruppeninkompatibilität bezeichnet das Vorliegen von Antigen‑Antikörper‑Reaktionen zwischen Spender- und Empfängerblut, die zu hämolytischen Komplikationen führen können. Die Inkompatibilität ist epidemiologisch relevant sowohl im …
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Vaskuläre hämorrhagische Störung (ICD‑10 D68.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Vaskuläre hämorrhagische Störungen umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, bei denen pathologische Veränderungen der Gefäßwand zu einer erhöhten Blutungsneigung führen. Die Prävalenz ist schwer exakt zu bestimmen, da viele Fälle …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Kolonkarzinom (ICD‑10 C18.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Kolon, als wesentlicher Teil des Dickdarms, ist häufig von neoplastischen und nicht‑neoplastischen Erkrankungen betroffen. Die Inzidenz kolorektaler Karzinome liegt in Deutschland bei mehreren zehntausend Neuerkrankungen pro Jahr, …
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Periphere Nerven & autonomes Nervensystem im onkologischen Kontext Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (C47.8)
Periphere Nerven und das autonome Nervensystem bilden ein eng vernetztes Netzwerk, das sowohl somatische als auch viszerale Funktionen steuert. Die Prävalenz peripherer Neuropathien ist insbesondere bei Diabetes mellitus hoch; gleichzeitig …
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Rektale intraepitheliale Neoplasie (ICD‑10 D01.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Rektum ist der distalste Abschnitt des Dickdarms und erstreckt sich vom Übergang zum Colon descendens bis zum Analkanal, etwa 12 cm in der Länge. Es stellt einen bedeutenden Teil der kolorektalen Karzinome dar; das rektale Karzinom …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Teile des Darmes (ICD‑10 D01.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige und nicht näher bezeichnete Teile des Darmes“ umfasst pathologische Befunde, die sich außerhalb der klassisch definierten Segmente (Duodenum, Jejunum, Ileum, Kolon, Rektum) manifestieren oder bei denen eine genauere anatomische …
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Rektumkarzinom (ICD‑10 D12.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Rektum ist der distale Abschnitt des Dickdarms und endet am Analkanal. Es stellt etwa 12 % der kolorektalen Karzinome dar. Die Inzidenz von Rektumkarzinomen variiert regional, liegt in europäischen Populationen jedoch im mittleren …
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Sonstige Folsäure‑Mangelanämien (ICD‑10 D52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Folsäure‑Mangelanämien umfassen seltene, meist genetisch bedingte Störungen des Folatstoffwechsels, die nicht durch eine klassische Ernährungsmängel‑Defizienz erklärt werden können. Epidemiologisch sind sie in der Gesamtpopulation …
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Anämie durch sonstige Störungen des Glutathionstoffwechsels (ICD‑10 D55.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anämien, die durch Störungen des Glutathionstoffwechsels verursacht werden, gehören zu den seltenen, aber klinisch bedeutsamen hämatologischen Erkrankungen. Sie resultieren aus Defekten enzymatischer Komponenten, insbesondere der …
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Sonstige Anämien durch Enzymdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D55.8)
Sonstige Anämien durch Enzymdefekte umfassen seltene hereditäre Störungen des Erythrozytenstoffwechsels, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt. Die Prävalenz …
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Beta-Thalassämie (ICD‑10 D56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Beta‑Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die durch Mutationen im β‑Globin‑Gen (HBB) zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der β‑Globinkette führt. Die Prävalenz ist in mediterranen, nahöstlichen und …
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Delta‑Beta‑Thalassämie (D56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Delta‑Beta‑Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie, bei der gleichzeitig die Expression der Δ‑ und β‑Globinketten reduziert oder ausgefallen ist. In Deutschland wurde sie sowohl in zugewanderten als auch in einheimischen …
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Kälteagglutininkrankheit (CAD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kälteagglutininkrankheit (Cold Agglutinin Disease, CAD) ist eine primäre Autoantikörper-vermittelte hämolytische Anämie, die durch kälteempfindliche IgM‑Autoantikörper gekennzeichnet ist, welche bei niedrigeren Umgebungstemperaturen an …
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Sonstige autoimmunhämolytische Anämien (ICD‑10 D59.18) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige autoimmunhämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von hämolytischen Prozessen, die nicht durch Antikörper‑Mediierte Zerstörung der Erythrozyten ausgelöst werden. Sie stellen einen seltenen, aber klinisch relevanten …
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Erworbene hämolytische Anämie (D59.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Erworbene hämolytische Anämien (EHA) umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, bei denen eine pathologische Zerstörung von reifen Erythrozyten nach der Geburt erfolgt. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, da die Ursachen …
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Arzneimittelinduzierte aplastische Anämie (ICD‑10 D61.18) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die arzneimittelinduzierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Syndrom, das durch eine medikamentöse Auslösung einer hämatopoetischen Versagensphase gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird sie …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Hämorrhagische Diathese durch Antikörper gegen Gerinnungsfaktoren Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.32)
Hämorrhagische Diathesen durch die Bildung von Autoantikörpern gegen Gerinnungsfaktoren stellen eine seltene, aber klinisch bedeutsame Ursache für persistierende Blutungen dar. Die Pathogenese beruht auf inhibitorischer Immunantwort …
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Hämorrhagische Diathese durch Heparin Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (D68.34)
Hämorrhagische Diathese durch Heparine umfasst sowohl die klassische heparininduzierte Thrombozytopenie (HIT) als auch weniger häufige direkte Gerinnungsstörungen, die zu einer erhöhten Blutungsneigung führen. Epidemiologisch ist HIT eine …
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Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Methemoglobinämie ist ein pathologischer Zustand, bei dem der Anteil des Methemoglobins im Blut über die physiologische Grenze von etwa 1 % ansteigt. Durch die Oxidation des Eisenatoms von Fe²⁺ zu Fe³⁺ verliert Hämoglobin seine Fähigkeit, …
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Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …
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Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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