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Seite 3 für „Kongenitale“
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Schulmedizin
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Abduzensparese (H49.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abduzensparese bezeichnet die Funktionsstörung des lateralen Rectus‑musculus, die zu einer eingeschränkten Abduktion des betroffenen Auges führt. Sie tritt meist einseitig auf und kann sowohl erworbene als auch kongenitale Ursachen haben. …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Rheumatische Herzentzündung (I01) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rheumatische Herzentzündung (rheumatisches Herzleiden) ist die Folge einer immunvermittelten Entzündungsreaktion nach einer Streptokokkeninfektion, die zu einer chronischen Schädigung der Herzklappen führt. Weltweit betrifft sie vor allem …
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Mikrognathie (K07.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mikrognathie bezeichnet eine kongenitale Unterentwicklung des Unterkiefers, die zu einer verkleinerten mandibulären Länge führt. Sie tritt vorwiegend im Kindesalter auf und kann sowohl isoliert als auch im Kontext von Syndromen vorkommen. …
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Inguinal‑ und Spalthernien (ICD‑10 K41) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Hernie bezeichnet das protrahierende Austreten von Gewebe oder Organen durch eine anatomische Schwachstelle der Bauchwand bzw. des Zwerchfells. Sie ist weltweit verbreitet; Inzidenzraten liegen im niedrigen einstelligen …
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Inguinal‑ und Bauchwandhernie (ICD‑10 K42) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Hernie bezeichnet das Durchtritt von Gewebe oder Organen durch eine natürliche oder erworbene Schwachstelle der Bauchwand bzw. des Zwerchfells. Sie ist ein häufiges chirurgisches Problem, wobei Inguinal‑ und ventrale Hernien den …
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Hernien (ICD‑10 K46) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Hernie bezeichnet das Durchtritt von intraabdominellen Strukturen durch eine anatomische Schwachstelle der Bauchwand oder des Zwerchfells. In Deutschland beträgt die Lebenszeitprävalenz für Leistenhernien etwa 27 % bei Männern und 3 % …
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Hirsutismus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L68.0)
Hirsutismus bezeichnet das Auftreten von männlich verteiltem Haarwuchs bei Frauen, der über die physiologische Vellus‑Behaarung hinausgeht und häufig mit einer klinisch relevanten Hyperandrogenität einhergeht. Die Prävalenz variiert stark …
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Plattfuß (M21.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Plattfuß (Pes planus) bezeichnet eine Fehlstellung des Fußes mit einer verminderten oder fehlenden medialen Längsgewölbeausprägung, häufig verbunden mit einer nach innen gerichteten Talusposition und einer Überpronation im Gang. …
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Torticollis (M43.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Torticollis bezeichnet eine pathologische Drehung oder Neigung des Kopfes, die durch muskuläre, neurogene oder strukturelle Ursachen hervorgerufen werden kann. Die häufigste Form im Kindesalter ist der kongenitale muskuläre Torticollus …
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Sattelnase (M95.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sattelnase bezeichnet eine dorsale Deformität des Nasenrückens, die durch Verlust von knorpeligem und/oder knöcherndem Gewebe entsteht. Sie kann sowohl ästhetische als auch funktionelle Probleme verursachen, insbesondere bei …
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Tubulopathie (ICD‑10 N16) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Tubulopathien umfassen eine heterogene Gruppe von Nierenerkrankungen, bei denen primär die tubulären Segmente des Nephrons in ihrer Transport‑ und Reabsorptionsfunktion gestört sind. Sie können erworben oder kongenital sein und betreffen …
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Nierenzyste (ICD‑10 N28) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Nierenzysten sind flüssigkeitsgefüllte, meist benigne Läsionen der Niere, die häufig im Rahmen bildgebender Untersuchungen zufällig entdeckt werden. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und liegt bei Personen über 50 Jahren bei etwa 30 % bis …
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Ureterozele (ICD‑10 N28.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ein Ureterozel ist eine kongenitale Dilatation des distalen Ureters, die typischerweise in das Blasengebiet hineinragt und dort einen sackartigen Ausbau bildet. Die Erkrankung tritt überwiegend im Kindesalter auf; erworbene Formen sind …
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Bronchopulmonale Dysplasie (P27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bronchopulmonale Dysplasie (BPD) bezeichnet eine chronische Lungenerkrankung, die primär bei Frühgeborenen nach prolongierter respiratorischer Unterstützung entsteht. Die Inzidenz korreliert stark mit dem Gestationsalter unter 28 Wochen …
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Hydrops fetalis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetalen Kompartimenten (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1–3 pro 10 000 Geburten, wobei ein …
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Meconium‑Plug‑Syndrom (P76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Meconium‑Plug‑Syndrom (MPS) ist eine funktionelle Darmlumenobstruktion, die vorwiegend Neugeborene betrifft und durch das Vorhandensein von inspiriertem Meconium im Kolon gekennzeichnet ist. Es tritt häufiger bei Frühgeborenen sowie …
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Neugeborenenexanthem (ICD‑10 P83.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Neugeborenenexanthem umfasst eine heterogene Gruppe von Hautmanifestationen, die innerhalb der ersten Lebenswochen auftreten. Epidemiologisch sind infektiöse Ursachen (z. B. variola‑ähnliche Viren, spirochetale Erreger) sowie …
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Hydrops fetalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei Kompartimenten des Fötus (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 pro 10 000 Lebendgeburten; die …
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Anophthalmie (Q11.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das vollständige Fehlen eines Augapfels bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Sie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die im Rahmen von Syndromen oder isoliert auftreten kann. Die vorhandene Literatur beschreibt …
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X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
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Angeborenes Glaukom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q15.0)
Das angeborene Glaukom ist eine seltene, primär kongenitale Fehlbildung des Kammerwinkels, die bereits im Neugeborenenalter zu einem erhöhten intraokularen Druck (IOD) führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Promillebereich, …
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Korrigierte Transposition der großen Arterien (Q20.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die korrigierte Transposition der großen Arterien (TGA) bezeichnet den Zustand nach erfolgreichem arteriellen Switch, bei dem die Aorta aus dem linken Ventrikel und die Pulmonalarterie aus dem rechten Ventrikel hervorgehen. Trotz …
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Pulmonalstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pulmonalstenose bezeichnet eine angeborene oder erworbene Verengung der Ausflussbahn des rechten Ventrikels, die den Blutstrom vom rechten Herzen zur Lungenarterie behindert. Sie zählt zu den häufigen konnatalen Herzfehlern und ist …
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Trikuspidalatresie (Q22.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trikuspidalatresie ist ein kongenitaler Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe nicht ausgebildet ist, wodurch kein Blut vom rechten Vorhof in den rechten Ventrikel gelangt. Der Befund wurde bereits in frühen Röntgenaufnahmen beschrieben …
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Arrhinie (Q30.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Arhinie bezeichnet das angeborene Fehlen der äußeren Nase, häufig einseitig (Hemiarhinie) oder beidseitig, und kann mit einer Reihe von craniofacialen Fehlbildungen assoziiert sein. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die Erkrankung wird …
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Pulmonaler Sequester (Q33.2) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Der pulmonale Sequester ist ein kongenitales Fehlbildungsphänomen des Lungenparenchyms, bei dem ein segmentaler Lungenabschnitt keine Verbindung zur normalen Atemwege‑ und Gefäßversorgung aufweist. Epidemiologisch handelt es sich um eine …
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Lungenhypoplasie (Q33.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Lungenhypoplasie bezeichnet eine unzureichende Entwicklung des Lungenparenchyms, die zu einer verringerten alveolären Oberfläche und verminderten Atemkapazität führt. Sie tritt häufig im Kontext von intrauterinen Belastungsfaktoren wie …
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Uterus septus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Der Uterus septus (septaler Uterus) ist eine kongenitale Fehlbildung der Müller‑Gänge, bei der ein fibromuskuläres Septum die uterine Kavität teilweise oder vollständig teilt. Die Prävalenz liegt im reproduktiven Alter bei etwa 0,2 % bis 3 …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q51.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltraktes, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei ansonsten normaler sekundärer …
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