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Seite 3 für „MORM-Syndrom“
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Schulmedizin
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Sonstige näher bezeichnete alimentäre Anämien (ICD‑10 D53.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete alimentäre Anämien umfassen Anämien, die primär durch Defizite von Mikronährstoffen wie Vitamin B12, Folsäure, Kupfer oder Zink entstehen und nicht auf Eisenmangel zurückzuführen sind. Epidemiologisch treten sie …
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Transitorische erworbene isolierte aplastische Anämie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D60.1)
Transitorische erworbene isolierte aplastische Anämie (tAA) bezeichnet ein plötzlich auftretendes, durch externe Faktoren induziertes Versagen der hämatopoetischen Stammzellen, das sich primär auf die erythrozytäre Linie beschränkt und …
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Aplastische Anämie (ICD‑10 D61.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Knochenmarkinsuffizienz gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 2 – 3 Fällen pro Million Einwohner pro …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Thrombozytopenie (D69.60) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Thrombozytopenie, nicht näher bezeichnet, wird als transfusionsrefraktär definiert, wenn trotz wiederholter plättchenhaltiger Transfusionen keine ausreichende Erhöhung der Thrombozytenzahl erreicht wird. Diese Form ist klinisch bedeutsam, …
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Hyperlipidämie (E78.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Endokrinologie
Hyperlipidämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung von Blutlipiden, insbesondere Cholesterin und Triglyceriden. In Deutschland liegt die Prävalenz für erhöhte LDL‑Cholesterinwerte (≥ 130 mg/dl) bei etwa 20 % der erwachsenen Bevölkerung; …
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Multiple Sklerose (G35.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch‑entzündliche demyelinisierende Erkrankung des Zentralnervensystems, die typischerweise im jungen Erwachsenenalter auftritt und zu einer progressiven neurologischen Behinderung führen kann. …
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Komplexes regionales Schmerzsyndrom der unteren Extremität Typ I (G90.51) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplexe regionale Schmerzsyndrom der unteren Extremität Typ I (CRPS‑I) ist ein chronisches Schmerzzustandsbild, das nach einem nicht‑nekrotischen Trauma oder einer Operation auftreten kann. Epidemiologische Daten zeigen eine erhöhte …
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Sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles (H35.38) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles umfasst seltene, nicht klassifizierbare Erkrankungen, die primär das zentrale Sehfeld betreffen. In den geprüften Fallberichten wird eine atypische Choroideremie mit markanten …
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Sonstiges Lymphödem (I89.08) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstiges Lymphödem, anderenorts nicht klassifiziert, umfasst sekundäre Lymphödeme, die nicht eindeutig einer spezifischen anatomischen Region oder Ätiologie zugeordnet werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da diese …
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Papulosquamöse Hauterkrankung (ICD‑10 L44.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Papulosquamöse Hautkrankheiten umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch erhabene, schuppige Hautläsionen gekennzeichnet sind. Die am besten dokumentierte Form ist die Psoriasis vulgaris, für die aktuelle Leitlinien und …
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Polytrichie (L68.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Polytrichie bezeichnet ein pathologisches Übermaß an Körperbehaarung, das über die physiologische Norm hinausgeht und häufig mit zugrundeliegenden genetischen Syndromen assoziiert ist. In der klinischen Praxis tritt Polytrichie am …
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Präeklampsie (O14.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Präeklampsie ist ein hypertensives Syndrom, das erst nach der 20. Schwangerschaftswoche auftritt und durch neue Blutdrucksteigerungen sowie Proteinurie oder andere Organmanifestationen gekennzeichnet ist. Sie betrifft etwa 2–8 % aller …
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Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …
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Angeborene Subluxation des Hüftgelenks (ICD‑10 Q65.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes (auch als milde Form der Entwicklungsdysplasie der Hüfte bezeichnet) beschreibt eine nicht vollständig ausgerückte, jedoch pathologisch gelockerte Hüftstellung bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Die …
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Iliofemorale Bandruptur (S73.11) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Iliofemorale Thrombose bezeichnet eine thrombotische Obstruktion der tiefen Venen des Beckens und der proximalen Oberschenkelvene. Sie ist die häufigste Form einer akuten tiefen Venenthrombose (TVT) im Bereich der unteren Extremität …
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Orale Kontrazeptiva Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (T38.4)
Orale Kontrazeptiva (OK) sind hormonbasierte Präparate zur Verhütung einer Schwangerschaft, die systemisch eingenommen werden. Sie gehören zu den am häufigsten verwendeten Methoden der Familienplanung und haben neben ihrer primären …
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Anämie durch Enzymdefekte Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Anämien, die durch monogene Enzymdefekte verursacht werden, stellen eine heterogene Gruppe von hämatologischen Störungen dar, deren Pathogenese häufig in gestörter Erythrozyten‑Metabolik begründet ist. Zu den klinisch relevanten Defekten …
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Variabler Immundefekt (CVID) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt (common variable immunodeficiency, CVID) ist die häufigste symptomatische primäre Immundefizienz bei Erwachsenen. Die Prävalenz wird weltweit mit etwa 1 – 3 pro 100 000 Einwohner angegeben; in Deutschland …
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Kwashiorkor Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Kwashiorkor ist eine schwere Form der Protein‑Energie-Mangelernährung, die vor allem bei Kindern im Kleinkindalter in Regionen mit unzureichender Proteinzufuhr auftritt. Die Prävalenz variiert stark je nach sozioökonomischem Kontext und …
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Essentielle Hypertonie Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Essentielle (primäre) Hypertonie ist die häufigste Form des Bluthochdrucks und wird definiert als ein dauerhaft erhöhter arterieller Blutdruck ohne nachweisbare sekundäre Ursache. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen eine …
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Hydrops fetalis bei hämolytischer Erkrankung Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Hydrops fetalis ist ein pathologischer Zustand, bei dem es zu einer übermäßigen Flüssigkeitsansammlung im Fötus kommt und der häufig mit einer hämolytischen Erkrankung des Neugeborenen assoziiert ist. Die Inzidenz variiert weltweit stark …
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Hypothyreose (ICD‑10 E03) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hypothyreose bezeichnet eine chronische Unterfunktion der Schilddrüse, bei der die Produktion von Schilddrüsenhormonen unzureichend ist, um den physiologischen Bedarf zu decken. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 5 % der …
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Lyme-Arthritis (M01.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lyme-Arthritis ist eine entzündliche Gelenkerkrankung, die durch Infektion mit Borrelia burgdorferi ausgelöst wird. Sie stellt nach der Hautmanifestation (Erythema migrans) die häufigste späte Manifestation der Lyme-Borreliose dar und …
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Nephrokalzinose (ICD‑10 N29.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Nephrokalzinose bezeichnet die pathologische Ablagerung von Calcium‑Phosphat‑Kristallen im Nierenparenchym, häufig in Form von medullären oder kortikalen Kalkablagerungen. Sie tritt sowohl isoliert als auch im Kontext von Nephrolithiasis …
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Arzneimittelinduzierte aplastische Anämie (ICD‑10 D61.19) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Arzneimittelinduzierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Nebenwirkungsphänomen, das durch eine hämopoetisch toxische Wirkung von Medikamenten ausgelöst wird. Die Inzidenz liegt im europäischen …
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Aplastische Anämie durch äußere Ursachen (ICD‑10 D61.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Aplastische Anämie infolge sonstiger äußerer Ursachen bezeichnet ein hämopoetisches Versagen, das nicht durch klassische idiopathische oder erbliche Formen, sondern durch externe Einflüsse wie Medikamente, Strahlung oder toxische …
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Variabler Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (ICD‑10 D83.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (VAID) ist eine seltene Form primärer Immundefekte, bei der humorale bzw. zelluläre Immunantworten durch autoimmun vermittelte Blockade von Lymphozytenfunktionen …
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Pubertätsstörung (E30.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pubertätsstörungen umfassen ein breites Spektrum von Fehlentwicklungen der hypothalamisch‑hypophysären‑gonadalen Achse, die zu einer vorzeitigen oder verzögerten Pubertät führen können. In den geprüften Quellen stehen Fälle von peripherer …
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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