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Seite 3 für „Molekulare“
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Schulmedizin
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Klebsiella pneumoniae Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (J15.0)
Klebsiella pneumoniae ist ein gramnegatives, fakultativ anaerobes Stäbchen, das als opportunistischer Erreger vor allem nosokomial verbreitet ist. Die Epidemiologie zeigt eine steigende Inzidenz von Krankenhausinfektionen und Bakteriämien, …
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Keratozystischer odontogener Tumor (K09.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der keratozystische odontogene Tumor (KCOT) ist eine zystisch‑tumorale Läsion des Kieferknochens, die historisch als odontogene Keratokyste klassifiziert wurde, inzwischen jedoch als benigne tumorartige Entität geführt wird. Die Prävalenz …
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Magenerkrankungen (ICD‑10 K31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Entzündungs‑ und Neoplasienformen, die weltweit zu bedeutender Morbidität und Mortalität führen. Epidemiologisch zeigen sich regionale Unterschiede in der Prävalenz von Helicobacter …
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Fremdkörperreaktion der Haut (L92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Fremdkörperreaktionen umfassen entzündliche und granulomatöse Prozesse, die durch das Vorhandensein exogener Substanzen im Gewebe ausgelöst werden. Sie können nach intradermalen Injektionen von ästhetischen oder hormonellen Präparaten …
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Kaschin-Beck-Krankheit (M12.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kashin‑Beck‑Krankheit (KB) ist eine endemische chondropathische Erkrankung, die vorwiegend in ländlichen Regionen Asiens vorkommt. Die Prävalenz ist stark regional begrenzt und korreliert mit Umweltfaktoren wie Selenarmangel und …
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Diabetes insipidus (ICD‑10 N25.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetes insipidus (DI) ist eine seltene Störung der Wasserhomöostase, die durch ein unzureichendes antidiuretisches Hormon (ADH, Vasopressin) oder eine gestörte renale Responsivität gegenüber ADH gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im …
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Eierstockerkrankheit (N83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eierstockerkrankung bezeichnet eine Gruppe von ovarialen Funktionsstörungen, die durch anhaltende Stauung von Eizellen im Ovar gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und untersuchter Population; in klinischen …
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Endometriumhyperplasie (ICD‑10 N85.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Endometriumhyperplasie bezeichnet eine übermäßige Proliferation der Endometriumschichten, die häufig hormonell bedingt ist und ein wichtiges Präkanzeroselement im Kontext von Endometriumkarzinomen darstellt. Epidemiologisch wird sie vor …
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Unnütze Wehen (O47) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Unnütze Wehen (auch als Pseudo‑uterine Contractions bezeichnet) stellen ein klinisches Phänomen dar, bei dem uterine Kontraktionen ohne den physiologischen Kontext einer bevorstehenden oder bereits eingetretenen Geburt auftreten. Die …
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Fetaler Alkoholeffekt (ICD‑10 P04.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der fetale Alkoholeffekt (FAE) umfasst ein Kontinuum von strukturellen und funktionellen Störungen, die durch pränatale Alkoholexposition entstehen. Die schwerste Ausprägung ist das Fetal Alcohol Syndrome (FAS), gekennzeichnet durch …
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Hydrops fetalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei Kompartimenten des Fötus (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 pro 10 000 Lebendgeburten; die …
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Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …
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Fokale kortikale Dysplasie (Q04.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fokale kortikale Dysplasie (FCD) bezeichnet eine Gruppe struktureller Fehlentwicklungen der Großhirnrinde, die häufig mit therapieresistenter Epilepsie assoziiert sind. Die Prävalenz ist insbesondere bei Kindern mit schwer behandelbarer …
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Eisenmenger‑Reaktion bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Eisenmenger‑Reaktion beschreibt das Auftreten einer pulmonalen Hypertonie mit umgekehrtem Rechts‑nach‑Links‑Shunt infolge eines langjährig ungeklärten, großen zirkulären Herzfehlers. Sie ist ein Endstadium unzureichend behandelter …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Sauerstofftoxikose Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Orthopädie)
Sauerstofftoxikose bezeichnet die Schädigung von Geweben durch übermäßige Sauerstoffexposition, insbesondere bei erhöhten Partialdrücken. In der klinischen Praxis ist sie vor allem relevant bei intensivmedizinischer Beatmung und hyperbaren …
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Otomycosis (H62.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Otomycosis, auch Pilzinfektion des äußeren Gehörgangs genannt, ist eine entzündliche Erkrankung, die durch opportunistische Hefen und Schimmelpilze verursacht wird. Sie tritt überwiegend in warmen, feuchten Klimazonen auf und betrifft vor …
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Hurthle‑Zell‑Karzinom (C73.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hurthle‑Zellen, auch als onkocytoide Zellen bezeichnet, sind eosinophile, mitochondriereich vermehrte Thyreozyten, die in verschiedenen thyroidologischen Kontexten auftreten. Sie finden sich sowohl in benignen Prozessen wie der …
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B‑Zell‑Lymphom (ICD‑10 C85.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
B‑Zell‑Lymphome bilden die größte Gruppe der malignen Lymphom-Erkrankungen und umfassen heterogene Subtypen mit unterschiedlicher klinischer Bedeutung. Sie treten überwiegend im Erwachsenenalter auf und sind ein relevanter Faktor in der …
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Angioimmunoblastisches T‑Zell‑Lymphom (AITL) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angioimmunoblastisches T‑Zell‑Lymphom (AITL) ist ein malignes Neoplasma der peripheren T‑Zellen, das zur Gruppe der nodulären T‑Zell‑Lymphome mit follikulärer Helferzell‑Phenotyp gehört. Die Erkrankung macht etwa 15–20 % aller peripheren …
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Urogenitale Neoplasien D30.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Urogenitale Neoplasien umfassen maligne Tumoren des Genitourinärtrakts, einschließlich Prostata, Blase, Nieren, Harnleiter, Penis und Vagina sowie angrenzender Strukturen. Die Inzidenz variiert stark nach Histologie und Geschlecht; …
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Brazilian Purpuric Fever Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 A48.4)
Brazilian Purpuric Fever (BPF) ist eine akute, fulminante Infektion, die durch einen virulenten Klon von Haemophilus influenzae biogroup aegyptius ausgelöst wird. Sie tritt überwiegend bei Kindern im frühen Schulalter in Brasilien auf und …
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Chromiumtoxizität Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chromium (Cr) ist ein Übergangsmetall, das in mehreren Oxidationszuständen vorkommt; die toxikologisch bedeutsamsten Formen sind trivalentes Chromium (Cr III) und hexavalentes Chrom (Cr VI). Während Cr III als essentielles Spurenelement …
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