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Seite 3 für „Physiater“
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Schulmedizin
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Genito-pelvine Schmerz‑Penetrationsstörung (F52.6) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard Stufe 2
Genito-pelvine Schmerz‑Penetrationsstörung bezeichnet eine chronische Schmerzerfahrung im Genital‑ und Beckenbereich, die mit einer eingeschränkten Penetration beim Geschlechtsverkehr einhergeht. Die Prävalenz wird in deutschen Studien als …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Entwicklungsretardierung (F83) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der körperlichen und/oder geistigen Reifung im Vergleich zum altersentsprechenden Normwert. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition je nach …
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Myelitis (G05) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Myelitis bezeichnet eine entzündliche Schädigung des Rückenmarks, die zu einer akuten oder subakuten neurologischen Dysfunktion führt. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner jährlich; sowohl Kinder als …
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Kleinhirnataxie (G11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine Gruppe von neurodegenerativen und -entzündlichen Erkrankungen, bei denen das Kleinhirn primär betroffen ist. Sie führt zu Störungen der Koordination, des Gleichgewichts und der Feinmotorik. Epidemiologisch …
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Kleinhirnataxie (G11.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Störungen des Kleinhirns, die zu einer gestörten Koordination von Bewegungen führen. Die Prävalenz ist gering, jedoch werden viele Fälle im Rahmen neurodegenerativer Erkrankungen oder …
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Ziehen‑Oppenheim‑Syndrom (G24.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Ziehen-Oppenheim‑Syndrom ist eine seltene, primär genetisch bedingte Dystonie, die sich durch ausgeprägte, unwillkürliche Muskelkontraktionen manifestiert. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit und fehlender …
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Oromandibuläre Dystonie (ICD‑10 G24.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Oromandibuläre Dystonie (OMD) ist eine fokale Bewegungsstörung, die durch anhaltende oder intermittierende, meist schmerzhaft wirkende Kontraktionen der Kaumuskulatur, des Kiefers und der Zungenmuskulatur gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Intentionstremor (G25.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Intentionstremor ist ein tremorartiges Bewegungsphänomen, das bei zielgerichteten Bewegungen – insbesondere beim Erreichen eines Zieles – in die Gegenrichtung des intendierten Ziels ausbricht und mit zunehmender Nähe zum Ziel an …
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Funikuläre Myelose (G32.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Funikuläre Myelose bezeichnet eine entzündliche Schädigung der Rückenmarksfaserbündel (Funikel) mit daraus resultierender neurologischer Dysfunktion. Sie tritt selten auf, ist jedoch klinisch relevant wegen des potenziell progressiven …
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Lafora-Krankheit (G40.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Lafora‑Krankheit ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch Akkumulation von polyglucosanhaltigen intrazellulären Einschlüssen (Lafora‑Körper) gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den progressive …
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Radialislähmung (G56.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Radialislähmung bezeichnet den Funktionsverlust des Musculus extensor carpi radialis, des Musculus supinator und weiterer Extensoren der Hand, verursacht durch Schädigung des N. radialis. Sie tritt häufig im Kontext von Frakturen des …
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Komplexes regionales Schmerzsyndrom (CRPS) G57.7 Diagnostik & Therapie‑Standard
Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist ein chronisches, häufig nachtraumatisches Schmerzzustand, der durch eine disproportionale Schmerzintensität im Vergleich zum auslösenden Ereignis gekennzeichnet ist. Epidemiologische Angaben …
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Mononeuropathia multiplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (G64)
Mononeuropathia multiplex bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von mehreren mononeuritis multiplex‑artigen Läsionen in nicht zusammenhängenden Nervenabschnitten, die typischerweise ein asymmetrisches, segmental ausgeprägtes …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Parese (G82) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Parese bezeichnet eine partielle Lähmung, bei der die Muskelkraft reduziert, jedoch nicht vollständig aufgehoben ist. Sie kann einseitig (hemiparese) oder beidseits (biparese) auftreten und betrifft unterschiedliche Körperregionen. …
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Parese (G83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Parese bezeichnet eine partielle Lähmung bzw. Schwäche von Muskulatur ohne vollständigen Funktionsverlust. Sie tritt häufig im Rahmen neurologischer Erkrankungen wie Zerebralparese oder idiopathischer Fazialisparese auf. Epidemiologisch …
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Chronisches Schmerzsyndrom (G89.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das chronische Schmerzsyndrom bezeichnet anhaltende Schmerzen, die länger als drei bis sechs Monate bestehen und häufig keine eindeutige organische Ursache aufweisen. In der klinischen Praxis ist es ein bedeutendes Problem, weil Betroffene …
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Hirnstammsyndrom (ICD‑10 G93.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hirnstammsyndrom bezeichnet eine heterogene Gruppe von klinischen Präsentationen, bei denen strukturelle oder funktionelle Störungen des Hirnstamms zu charakteristischen neurologischen Defiziten führen. Die Inzidenz ist gering und wird …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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Ophthalmoplegie (H49.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur, die zu einer Einschränkung oder dem Verlust der okulären Beweglichkeit führt. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen verschiedener neuro‑ophthalmologischer Syndrome. …
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Diplopie (H53.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diplopie bezeichnet das gleichzeitige Auftreten zweier verschiedener Bildwahrnehmungen eines einzigen Objekts, die sich nicht zu einem einheitlichen Sinnbild vereinigen lassen. Sie ist ein häufiges neuro‑ophthalmologisches Symptom und kann …
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