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Schulmedizin
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Linsenluxation (Q12.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Eine Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer anatomischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, meist im Rahmen einer genetisch bedingten Störung, oder erworben auftreten. …
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Sehnerv-Hypoplasie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q14.2)
Sehnerv‑Hypoplasie (Optic Nerve Hypoplasia, ONH) bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung des Sehnervs, die zu einer reduzierten Axonenzahl und damit zu einer verkleinerten Papille führt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 2–4 …
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Angeborenes Glaukom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q15.0)
Das angeborene Glaukom ist eine seltene, primär kongenitale Fehlbildung des Kammerwinkels, die bereits im Neugeborenenalter zu einem erhöhten intraokularen Druck (IOD) führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Promillebereich, …
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Arteria lusoria bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Arteria lusoria, auch als abnorme rechtsseitige Subclavia (aberrante rechte Subclavia) bezeichnet, ist eine angeborene Variante des Aortenbogs, bei der die rechte Unterschenkelarterie distal zum linken Bogenast entsteht und häufig …
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Arrhinie (Q30.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Arhinie bezeichnet das angeborene Fehlen der äußeren Nase, häufig einseitig (Hemiarhinie) oder beidseitig, und kann mit einer Reihe von craniofacialen Fehlbildungen assoziiert sein. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die Erkrankung wird …
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Duodenalatresie (Q41.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Duodenalatresie ist ein angeborener Verschluss des Duodenums, der zu einer vollständigen oder teilweisen Obstruktion des proximalen Dünndarms führt. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 – 3 von 10.000 Lebendgeburten und macht damit einen …
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Pancreas divisum bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pancreas divisum ist die häufigste angeborene Anomalie der Pankreasdrüsengänge, bei der die ventrale und dorsale Gallenwege nicht miteinander verschmelzen. Die Prävalenz liegt in autopsiebasierten Studien zwischen 5 % und 10 %. Klinisch …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Gonadendysgenesie (Q99.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Gonadendysgenesie bezeichnet eine angeborene Fehlentwicklung der Gonaden, die zu einer Störung der Geschlechtsdifferenzierung führt. Sie umfasst sowohl komplette als auch partielle Formen und kann mit einem 46,XX- oder 46,XY‑Karyotyp …
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Katathrenie (R06.83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Katathrenie ist ein seltenes Schlafphänomen, das durch eine unwillkürliche, exspiratorische Phonation während des REM-Schlafs gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist nicht exakt bestimmt, da die Störung häufig erst im Rahmen spezialisierter …
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Bauchschmerz (R10) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Bauchschmerz ist ein häufiges, unspezifisches Symptom, das sowohl akute als auch chronische Erkrankungen des Abdomens und systemischer Störungen widerspiegeln kann. In der Allgemeinmedizin wird er mit einer Prävalenz von etwa 10 % pro Jahr …
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Geschmacksstörung (R43.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Geschmacksstörung (Dysgeusie) bezeichnet die veränderte oder verminderte Wahrnehmung von Geschmacksempfindungen. Sie kann als isoliertes Symptom auftreten oder im Kontext systemischer Erkrankungen, medikamentöser Nebenwirkungen bzw. …
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Gehirnprellung (S06.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Gehirnprellung (commotio cerebri) bezeichnet eine milde traumatische Hirnverletzung ohne strukturelle Läsion im bildgebenden Verfahren, die jedoch zu vorübergehenden neurologischen Störungen führen kann. Epidemiologisch tritt sie …
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Zwerchfellruptur (S27.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Die Zwerchfellruptur ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Verletzung des Zwerchfells, die meist im Kontext schwerer thorakoabdomineller Traumata auftritt. Epidemiologisch wird sie vorwiegend bei stumpfen Gewalteinwirkungen …
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Milzruptur (S36.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Milzruptur ist ein akutes, potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das überwiegend durch traumatische Einwirkungen auf den Oberbauch ausgelöst wird. In nicht‑traumatischen Kontexten kann sie als seltene Komplikation invasiver …
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Monteggia-Fraktur (S52.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Monteggia‑Fraktur bezeichnet die Kombination aus einer proximalen ulna‑diaphysären Fraktur und einer dislozierten radialen Kopflage, meist des Kopfes oder des Oberarms. Sie tritt überwiegend bei Kindern auf, wobei das Verletzungsmuster …
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Patellarsehnenruptur (ICD‑10 S76.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Patellarsehnenruptur ist ein seltener, aber klinisch bedeutsamer Läsionsmechanismus des Kniegelenks, bei dem die Sehne zwischen Patella und Tuberositas tibiae komplett durchtrennt wird. Sie tritt vorwiegend bei jüngeren sportlich …
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Achillessehnenruptur Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 S86.0)
Die Achillessehnenruptur ist ein plötzliches komplettes oder partielles Durchtrennen der Achillessehne, das typischerweise im Rahmen einer akuten Belastung auftritt. Sie zählt zu den häufigsten Sehnenverletzungen des Bewegungsapparates und …
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Rückenmarkssyndrom (ICD‑10 T09.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rückenmarkssyndrom bezeichnet ein akutes oder subakut auftretendes Funktionsdefizit des Rückenmarks, das zu motorischen, sensiblen und autonomen Störungen führen kann. Es umfasst unterschiedliche Pathomechanismen, darunter vaskuläre …
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Prellung (Kontusion) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Prellung (Contusio) ist eine stumpfe Verletzung des Weichgewebes ohne Hautdurchtrennung, die durch direkte Krafteinwirkung entsteht. Sie gehört zu den häufigsten muskuloskelettalen Verletzungen im Alter sowie bei sportlicher Aktivität …
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Nikotinvergiftung (T65.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard in der Orthopädie
Nikotinvergiftung bezeichnet die akute toxische Wirkung von überschüssigem Nikotin auf das zentrale und periphere Nervensystem sowie kardiovaskuläre Strukturen. In Deutschland treten Fälle vorwiegend durch unbeabsichtigte Einnahme von …
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Stickstoffhypoxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Stickstoffhypoxie bezeichnet ein pathophysiologisches Szenario, bei dem die Versorgung von Gewebe mit molekularem Sauerstoff durch einen Mangel an verfügbarem Stickstoff‑Oxid (NO) beeinträchtigt wird. In der klinischen Praxis findet sich …
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Obdachlosigkeit (ICD‑10 Z59.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Obdachlosigkeit ist ein sozioökonomisches Phänomen, das in der klinischen Praxis zunehmend an Bedeutung gewinnt, da es mit einer erhöhten Morbidität und Mortalität assoziiert ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Städten zeigen …
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Non-gonococcal Urethritis (N34.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Non‑gonokokale Urethritis (NGU) bezeichnet eine entzündliche Erkrankung der Harnröhre, die nicht durch Neisseria gonorrhoeae verursacht wird. Sie ist epidemiologisch nach Gonokokkeninfektionen die zweithäufigste Ursache urethraler …
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Ophthalmomyiasis (ICD‑10 B87.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ophthalmomyiasis bezeichnet die Infektion des Auges oder seiner Anhänge durch Larven von Fliegen der Familien Oestridae, Calliphoridae und Sarcophagidae. Die Erkrankung wird in eine externe Form (Ophthalmomyiasis externa) und eine seltene …
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Tuberculous Lymphadenitis (A18.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Tuberkulöse Lymphadenitis (auch Scrofula genannt) ist die häufigste Form extrapulmonaler Tuberkulose und betrifft primär das periphere lymphatische Gewebe, insbesondere im zervikalen Bereich. Sie tritt weltweit vor allem in Regionen mit …
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Allopurinol-Hypersensitivitätssyndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Allopurinol‑hypersensitivity‑Syndrom (AHS) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Arzneimittelreaktion, die durch die Gabe von Allopurinol ausgelöst wird. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich bei …
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Atrophoderma von Pasini und Pierini Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Atrophoderma von Pasini und Pierini (APP) ist eine seltene, lokalisierte kutane Erkrankung, die dem morphea‑ähnlichen Spektrum zugeordnet wird. Epidemiologisch betrifft sie überwiegend junge Erwachsene im mittleren Alter; eine klare …
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