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Schulmedizin
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Laryngozele bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Laryngozele ist eine benigne Dilatation des sacciformen Larynx‑Ductus, die sich als luftgefüllter Sack im Bereich des Kehlkopfes manifestiert. Sie tritt überwiegend bei Männern mittleren Alters auf und wird häufig im Zusammenhang mit …
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Magenerkrankungen im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q40)
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von funktionellen Störungen bis hin zu strukturellen Läsionen, die durch infektiöse, immunologische und mechanische Faktoren ausgelöst werden können. In der Bevölkerung sind sie häufig und …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q52.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei normaler 46,XX‑Karyotypisierung …
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Femur‑Fibula‑Ulna‑Syndrom (Q72.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Femur‑Fibula‑Ulna‑Syndrom (FFUS) ist eine seltene, heterogene Fehlbildungsgruppe der Skelettentwicklung, die durch kombinierte Anomalien des proximalen Femurs, der Fibula und der Ulna gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Omphalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Omphalozele ist ein angeborener Defekt der vorderen Bauchwand, bei dem abdominale Organe durch eine zentrale Nabelhernie in einem peritreialen Sac hervortreten. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1–3 pro 10 000 …
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Renale Ateleie (Q83.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Phänomen des „Athlete’s Heart“ beschreibt die physiologische Anpassung des Herzens an wiederholte, intensive körperliche Belastungen. Diese kardialen Remodeling‑Prozesse umfassen sowohl strukturelle als auch funktionelle Veränderungen, …
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Fetales Alkoholsyndrom (ICD‑10 Q86.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) bezeichnet die Gesamtheit von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen, die bei Kindern nach pränataler Alkoholexposition auftreten. Historische Fallberichte aus den 1970er‑Jahren dokumentieren das Auftreten …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Katathrenie (R06.83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Katathrenie ist ein seltenes Schlafphänomen, das durch eine unwillkürliche, exspiratorische Phonation während des REM-Schlafs gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist nicht exakt bestimmt, da die Störung häufig erst im Rahmen spezialisierter …
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Asphyxie (R09.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Asphyxie bezeichnet ein pathologisches Defizit der Sauerstoffversorgung von Gewebe, das zu einer Störung des Zellstoffwechsels führt. In der Perinatologie bezieht sich der Begriff primär auf intrapartale Ereignisse, die während der Geburt …
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Aszites (R18) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aszites bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit im Peritonealraum, meist als Folge einer fortgeschrittenen Leberzirrhose. Epidemiologisch tritt Aszites bei etwa 50 % der Patienten mit dekompensierter Zirrhose auf und stellt …
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Mundgeruch (Halitosis) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R19.6)
Mundgeruch (Halitosis) bezeichnet eine unangenehme Geruchsbelästigung aus dem Mundraum, die von Betroffenen und deren Umfeld wahrgenommen wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein erheblicher Teil der Bevölkerung zumindest gelegentlich …
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Sensibilitätsstörung (R20) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sensibilitätsstörungen umfassen ein breites Spektrum von Wahrnehmungsdefiziten des somatosensorischen Systems, die sich als Taubheit, Hypästhesie, Dysästhesien oder paresthetische Empfindungen äußern können. Sie treten in allen …
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Parästhesie (R20.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Parästhesie bezeichnet ein verändertes somatisches Empfinden ohne objektiv nachweisbare Schädigung des betroffenen Nervengewebes. Sie kann als Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Brennen auftreten und ist klinisch relevant, weil sie häufig als …
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Spastik (R25.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spastik bezeichnet eine pathologisch erhöhte Muskelspannung, die mit einer gesteigerten Reflexaktivität einhergeht und häufig mit Bewegungsstörungen sowie Schmerzen verbunden ist. Sie tritt in allen Altersgruppen auf, wobei die Prävalenz …
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Oligurie (R34) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Oligurie bezeichnet die reduzierte Urinausscheidung von weniger als 400 ml pro Tag bei Erwachsenen und entspricht damit einem deutlich verminderten renalen Perfusionsvolumen. In der Intensivmedizin ist Oligurie ein häufiges Frühzeichen für …
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Somnolenz (R40.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im internistischen Allgemeinbereich
Somnolenz bezeichnet eine übermäßige Schläfrigkeit und ein stark vermindertes Wachheitsniveau, das die tägliche Funktionsfähigkeit beeinträchtigt. Sie tritt in vielfältigen klinischen Kontexten auf – von Stoffwechselstörungen wie Diabetes …
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Desorientiertheit (R41.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Desorientiertheit bezeichnet die Störung der zeitlichen, örtlichen oder situativen Orientierung und tritt häufig im Rahmen akuter internistischer Notfälle auf. In den vorliegenden Fallberichten zeigte sich Desorientiertheit bei Patienten …
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Geschmacksstörung (R43.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Geschmacksstörung (Dysgeusie) bezeichnet die veränderte oder verminderte Wahrnehmung von Geschmacksempfindungen. Sie kann als isoliertes Symptom auftreten oder im Kontext systemischer Erkrankungen, medikamentöser Nebenwirkungen bzw. …
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Aphasie (R47.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Aphasie ist ein erworbener Sprachstörungszustand, der nach Schädigungen des zerebralen Sprachnetzes entsteht und die Produktion sowie das Verständnis von Sprache beeinträchtigt. Sie tritt am häufigsten nach ischämischem oder …
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Logorrhoe (R47.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Logorrhoe bezeichnet ein pathologisches Phänomen, bei dem Patienten eine übermäßige und oftmals unkontrollierbare Redeflussrate zeigen. Die Störung kann in unterschiedlichen neuropsychiatrischen Kontexten auftreten und ist klinisch …
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Fieber (R50) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Fieber ist eine Erhöhung der Körpertemperatur über die physiologische Norm, meist definiert als ein axillärer Wert von ≥ 38,0 °C oder ein rektaler Wert von ≥ 38,5 °C. Es stellt ein häufiges klinisches Zeichen einer zugrunde liegenden …
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Arzneimittelfieber (R50.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Arzneimittelfieber bezeichnet eine fieberhafte Reaktion, die ausschließlich durch die Einnahme eines Medikaments ausgelöst wird und nicht auf eine Infektion oder andere Ursachen zurückzuführen ist. Die Häufigkeit variiert stark je nach …
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Hypovolämie (R57.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypovolämie bezeichnet ein relatives oder absolutes Blutvolumendefizit, das zu einer unzureichenden Gewebeperfusion führt. Sie ist in akuten Notfallsituationen häufig und kann durch Blutverlust, Flüssigkeitsverschiebungen oder verminderte …
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Systemisches inflammatorisches Response‑Syndrom (SIRS) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das systemische inflammatorische Response‑Syndrom (SIRS) beschreibt eine nicht‑spezifische, überschießende Immunantwort auf verschiedene schädigende Stimuli. Epidemiologisch wird SIRS häufig im Kontext von Sepsis, Verbrennungen oder …
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Sepsis (ICD‑10 R65.20) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Innere Medizin
Sepsis ist ein lebensbedrohlicher Organdysfunktion‑Zustand, der durch eine fehlgeleitete Immunantwort auf eine Infektion ausgelöst wird. In Deutschland werden jährlich mehrere hunderttausend Fälle gemeldet; die Mortalität liegt trotz …
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