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Seite 32 für „Kindern“
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Schulmedizin
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber (ICD‑10 Q44.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die portosystemische Shunt-Anomalie (Abernethy‑Malformation) und die ductal plate malformation (DPM). Sie entstehen durch Störungen in der embryonalen …
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Angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems (ICD‑10 Q45.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems umfassen seltene strukturelle Anomalien wie isolierte hepatische Duktus‑Platten-Malformationen, bronchobiliäre Fisteln oder kombinierte maligne‑wie benigne …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane (ICD‑10 Q52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene, strukturelle Anomalien wie venöse Malformationen des Genitaltrakts, septiertes Hymen in Kombination mit Uterusanomalien, Perinealrisse und …
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Einseitiger Nondescensus testis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Nondescensus testis beschreibt das Vorhandensein eines nicht‑descendierten Hodens ohne vollständige Fusion von Testikel und Nebenhoden, wobei die anatomische Trennung beider Strukturen im Abdomen oder Leistenbereich bestehen bleibt. …
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Atresie des Ductus deferens Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Atresie des Ductus deferens ist ein angeborener Fehlbefund, bei dem der Samenleiter entweder vollständig fehlt oder stark verengt ist. Sie tritt überwiegend im Kontext von zystischer Fibrose (CF) auf und gilt als einer der häufigsten …
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Sonstige zystische Nierenkrankheiten (ICD‑10 Q61.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige zystische Nierenkrankheiten umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑polyzystischer, meist erworbener oder genetisch bedingter Zystenformen, die außerhalb der klassischen ADPKD und ARPKD auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Zystische Nierenkrankheit (Q61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die zystische Nierenkrankheit (ZNK) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Nierenerkrankungen, die durch multiple, meist flüssigkeitsgefüllte Zysten gekennzeichnet sind. Epidemiologisch ist sie in Deutschland mit einer Prävalenz …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Harnsystems (ICD‑10 Q64.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum von Anomalien, die neben den klassischen Fehlbildungen wie der Vesikoureteralen Reflux oder dem Zystenosephalie‑Syndrom seltenere Befunde …
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Angeborene Fehlbildung des Harnsystems (ICD‑10 Q64.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das gesamte Urogenitaltrakt betreffen können. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen …
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Angeborene Luxation des Hüftgelenks bilateral Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Luxation des Hüftgelenks ist eine seltene Fehlbildung der embryonalen Hüftentwicklung, bei der das femorale Köpfeinlage nicht in die Acetabulum‑Vertiefung eintritt. Bilaterale Formen treten besonders häufig im Kontext einer …
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Angeborene einseitige Hüftgelenk‑Subluxation (ICD‑10 Q65.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes, einseitig, bezeichnet eine unvollständige Gelenkverlagerung, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und typischerweise das betroffene Hüftgelenk asymmetrisch belastet. Die Prävalenz wird in …
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Angeborene Subluxation des Hüftgelenks (ICD‑10 Q65.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes (auch als milde Form der Entwicklungsdysplasie der Hüfte bezeichnet) beschreibt eine nicht vollständig ausgerückte, jedoch pathologisch gelockerte Hüftstellung bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Die …
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Akzessorische Finger (Polydaktylie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q69.0)
Akzessorische Finger, medizinisch als Polydaktylie bezeichnet, stellen die häufigste kongenitale Fehlbildung der oberen Extremität dar. Sie können präaxial (radial), postaxial (ulnar) oder zentral auftreten und variieren von rudimentären …
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Angeborenes Fehlen von Ober‑ und Unterarm bei vorhandener Hand Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q71.1)
Angeborenes Fehlen des Ober‑ und Unterarmes bei vorhandener Hand (Kongenitale Aplasie von Armsegmenten) ist eine seltene Fehlbildung der Extremität, die durch gestörte embryonale Entwicklung des oberen Brustwirbels und seiner Derivate …
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Angeborenes Fehlen der Hand/Finger (ICD‑10 Q71.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Hand oder einzelner Finger, häufig als Aplasie bzw. Amelie bezeichnet, umfasst ein breites Spektrum von Fehlbildungen, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die Prävalenz ist selten und variiert je nach …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen (ICD‑10 Q76.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit thorakalen oder extrathorakalen Syndromen assoziiert sind. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax (ICD‑10 Q76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax umfassen seltene thorakale Deformitäten wie die Currarino‑Silverman-Varianten und atypische Formen von Pectus excavatum, die nicht zu den klassischen Kategorien (Pectus carinatum, …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das Knochen‑, Gelenk‑ oder Weichteilsystem betreffen. Die …
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Ichthyosis vulgaris Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Ichthyosis vulgaris ist die häufigste Form der nicht-syndromalen Ichthyosen und gehört zu den epidermalen Differenzierungsstörungen. Sie manifestiert sich durch eine übermäßige Hornschichtbildung, was zu schuppiger Haut führt. Die …
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Ichthyosis congenita (Q80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kongenitale Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch Störungen der Hornschichtbildung gekennzeichnet sind. Sie treten bereits bei der Geburt oder kurz danach auf und zeigen eine stark …
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Hereditäres Lymphödem der Extremitäten Stadium II: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (pädiatrisch)
Hereditäres Lymphödem der oberen und unteren Extremität im Stadium II ist eine chronische, progressive Schwellung, die durch eine genetisch bedingte Fehlfunktion des lymphatischen Abflusses entsteht. In den geprüften Quellen wird dieses …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz (ICD‑10 Q89.08) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Asplenie oder Hyposplenie zählen. Dazu gehören insbesondere Splenogonadale Fusionen, viszerale lymphatische …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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