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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Sonstige Laktoseintoleranz (ICD‑10 E73.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Laktoseintoleranz bezeichnet die sekundären oder erworbenen Formen der Lactase‑Defizienz, die nicht durch die primäre genetisch bedingte Persistenz‑ bzw. Nichtpersistenz‑Verteilung erklärt werden können. In den geprüften Quellen …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Hyperlipoproteinämie (a) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperlipoproteinämie (a) bezeichnet eine erbliche Störung des Lipidstoffwechsels, bei der insbesondere die Apolipoprotein‑B‑haltigen Teilchen (VLDL, IDL und LDL) erhöht sind. Epidemiologisch ist sie selten, tritt jedoch vermehrt in …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Störungen des Phosphorstoffwechsels (ICD‑10 E83.39) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Phosphorstoffwechsels umfassen primäre und sekundäre Formen, die zu einer Dysregulation von Serum‑Phosphat, intrazellulärem Phosphat sowie der Aktivität phosphatabhängiger Enzyme führen. In onkologischen Kontexten wurden …
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Lipödem Stadium I Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E88.20)
Lipödem ist eine chronische, schmerzhaftes Fettverteilungsstörung, die vorwiegend Frauen betrifft und sich durch symmetrisch vermehrtes subkutanes Fettgewebe an Beinen und häufig auch Armen äußert. Das Auftreten wird meist im hormonellen …
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Lipödem Stadium III Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E88.22)
Das Lipödem ist eine chronisch-progressive Fettverteilungsstörung, die überwiegend Frauen betrifft und durch symmetrische, schmerzhaft geschwollene Extremitäten gekennzeichnet ist. Das Stadium III entspricht einer stark ausgeprägten …
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Sonstige Lipomatose (E88.29) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Lipomatose, anderenorts nicht klassifiziert, umfasst heterogene Fettgewebsvermehrungen, die weder den Kriterien einer klassischen Lipomatosis noch einer spezifischen lokalisierenen Lipomatose entsprechen. Die Prävalenz ist unklar, …
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Multiinfarkt‑Demenz (F01.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Multiinfarkt-Demenz (MID) bezeichnet eine vaskuläre Demenz, die durch multiple, meist klein‑bis mittelgroße zerebrale Infarkte entsteht und zu einem schrittweisen kognitiven Abbau führt. Historische Analysen zeigen, dass das Krankheitsbild …
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Subkortikale vaskuläre Demenz (ICD‑10 F01.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Subkortikale vaskuläre Demenz (SVD) ist eine heterogene Gruppe von neurokognitiven Störungen, die primär durch chronische ischämische Schädigungen kleiner Gefäße im Subkortex verursacht werden. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und liegt …
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Sonstige Formen des Delirs (ICD‑10 F05.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Delirien stellen ein akutes neuropsychiatrisches Syndrom dar, das durch gestörte Aufmerksamkeit, Bewusstseinslage und kognitive Dysfunktion gekennzeichnet ist. Neben dem klassischen hyperaktiven und hypoaktiven Delirium werden weitere …
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Delir (F05.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Delir ist ein akutes neuropsychiatrisches Syndrom, das durch eine gestörte Aufmerksamkeit, Desorientierung und Schwankungen der kognitiven Leistungsfähigkeit gekennzeichnet ist. Es tritt vor allem bei hospitalisierten älteren Menschen auf …
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Organische psychische Störungen (F06.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Organische psychische Störungen, die durch eine Schädigung oder Funktionsstörung des Gehirns bzw. einer körperlichen Erkrankung verursacht werden, umfassen ein breites Spektrum neuropsychiatrischer Manifestationen. Sie sind epidemiologisch …
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Schizophrenie F20.9 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Schizophrenie ist eine schwere psychotische Störung, die durch ein breites Spektrum von Wahrnehmungs‑ und Denkstörungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 % der Bevölkerung; in Deutschland entspricht das einer …
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Sonstige schizoaffektive Störungen (ICD‑10 F25.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige schizoaffektive Störungen umfassen klinische Präsentationen, bei denen sowohl affektive als auch psychotische Symptome auftreten, ohne dass die Kriterien einer bipolaren oder depressiven Episode eindeutig erfüllt sind. …
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Bipolare affektive Störung F31.2 Manische Episode mit psychotischen Merkmalen: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (F31) umfasst episodische Phasen von Manie bzw. Hypomanie sowie Depressionen. Eine gegenwärtige manische Episode mit psychotischen Symptomen stellt ein hohes Risiko für Selbst- und Fremdgefährdung dar und …
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Rezidivierende depressive Störung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die rezidivierende depressive Störung mit gegenwärtig mittelgradiger Episode ist gekennzeichnet durch das wiederholte Auftreten depressiver Phasen, die mindestens zwei Kriterien aus den diagnostischen Leitlinien erfüllen und mindestens …
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Zyklothymie (F34.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zyklothymia ist ein affektives Störungsbild, das durch wiederkehrende Phasen von hypomanen und depressiven Symptomen gekennzeichnet ist, die jedoch nicht die Schwere einer voll ausgeprägten bipolaren Störung erreichen. Epidemiologische …
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Anhaltende affektive Störung (F34.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anhaltende affektive Störung, nicht näher bezeichnet (F34.1 nach ICD‑10) beschreibt eine länger anhaltende depressive oder gemischte affektive Symptomatik ohne die Kriterien einer spezifischen Major Depression oder bipolaren Störung zu …
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Panikstörung (F40.00) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete Panikstörung beschreibt das Vorliegen wiederkehrender Panikattacken ohne die Erfüllung aller diagnostischen Kriterien einer spezifischen Panikstörung nach gängigen Klassifikationssystemen. Epidemiologisch wird …
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Phobische Störung, nicht näher bezeichnet (F40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phobische Störungen, nicht näher bezeichnet, gehören zu den Angststörungen und zeichnen sich durch anhaltende, übersteigerte Angst vor spezifischen Situationen oder Objekten aus, die in der Realität keine erhebliche Gefahr darstellen. Die …
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Zwangsgedanken und -handlungen (ICD‑10 F42.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zwangsgedanken und -handlungen (Obsessive‑Compulsive Disorder, OCD) stellen ein häufiges psychiatrisches Störungsbild dar, das durch das Auftreten von persistierenden, unerwünschten Gedanken (Obsessionen) sowie wiederholter, ritualisierter …
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