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Seite 34 für „familiäre“
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Schulmedizin
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Generalisierte Angststörung (F41.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Generalisierte Angststörung (GAD) ist gekennzeichnet durch anhaltende und übermäßige Sorgen, die nicht auf konkrete Bedrohungen beschränkt sind. Epidemiologische Daten aus einer polnischen Studie zeigen eine erhöhte Prävalenz bei …
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Adipositas (ICD‑10 E66) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard Stufe 2
Adipositas ist definiert durch ein Körpergewicht, das deutlich über dem für Größe und Geschlecht erwarteten Normalwert liegt; der Body‑Mass-Index (BMI) dient dabei als zentrale Klassifikationsgröße. Ein BMI von 25 kg/m² markiert bereits …
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Hodenkarzinom (ICD‑10 C62) Differenzialdiagnostik und evidenzbasierter Therapie‑Standard
Das Hodenkarzinom ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des männlichen Genitaltraktes und stellt etwa 1 % aller Krebserkrankungen bei Männern dar. Die Inzidenz steigt weltweit leicht an, wobei ein Peak im jungen Erwachsenenalter (20–40 …
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Alopezie (L65) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Stufe 2
Haarausfall (Alopezie) bezeichnet den teilweisen oder vollständigen Verlust von Haaren am Kopf oder Körper. Epidemiologisch ist die androgenetische Form die häufigste Ursache und betrifft sowohl Männer als auch Frauen, wobei das Auftreten …
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TSH‑Zielwerte in der Schwangerschaft Evidenzbasierte Leitlinienübersicht
Die Schilddrüsenfunktion verändert sich während der Schwangerschaft erheblich, bedingt durch hormonelle Anpassungen und den gesteigerten Bedarf an Thyroxin für die fetale Entwicklung. Subklinische Hypothyreose und Hypothyroxinämie treten …
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Therapieresistente Depression Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und evidenzbasierte Optionen (Ketamin, TMS)
Depression mit Therapieresistenz (TRD) bezeichnet das klinische Bild, bei dem nach mindestens zwei erfolgten Therapieversuchen – sei es medikamentös oder psychotherapeutisch – keine hinreichende Remission erzielt wird. Die Prävalenz von …
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BRCA1/2‑Mutation Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)
BRCA1‑ und BRCA2‑Mutationen sind hoch penetrante erblich bedingte Varianten, die das Risiko für Mammakarzinome sowie seröse Ovarialkarzinome signifikant erhöhen. In Deutschland wird die Prävalenz von pathogenen BRCA‑Varianten in der …
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Melanom (C43) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard mit BRAF/MEK‑Inhibitoren
Das maligne Melanom ist ein malignes Hauttumor‑Subtyp, der durch die Aktivierung des MAPK‑Signalwegs, insbesondere durch Mutationen im BRAF‑Gen, gekennzeichnet ist. In den letzten Jahren haben zielgerichtete Therapien mit BRAF‑ und …
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Endoskopische Mukosaresektion (EMR) bei Barrett‑Ösophagus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Endoskopische Mukosaresektion (EMR) ist ein minimal-invasives Verfahren zur Entfernung von begrenzten neoplastischen oder prä‑malignanten Läsionen im Barrett‑Ösophagus. Sie wird insbesondere bei sichtbaren, flachen oder leicht erhabenen …
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Atopie (L20) Pathogenese, Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Atopie bezeichnet die genetisch bedingte Neigung zu IgE-vermittelten allergischen Reaktionen, die sich klinisch in Form von atopischer Dermatitis, allergischem Asthma, allergischer Rhinitis und Nahrungsmittelallergien manifestieren kann. …
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Dupilumab bei atopischem Ekzem Evidenz 2024 und Therapie‑Standard
Das atopische Ekzem (atopische Dermatitis) ist eine chronisch‑entzündliche Hauterkrankung, die weltweit etwa 10 % der Kinder und bis zu 3 % der Erwachsenen betrifft. Es zeichnet sich durch wiederkehrende Ekzeme, intensiven Juckreiz und …
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Habituelle Aborte (ICD‑10 N96) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Habituelle Aborte (≥ 3 konsekutive Fehlgeburten) stellen ein bedeutendes reproduktives Problem dar und betreffen etwa 1–2 % der Frauen im gebärfähigen Alter. Sie sind nicht nur für die betroffenen Paare psychisch belastend, sondern erhöhen …
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Uveitis (anterior & posterior) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 H20)
Uveitis bezeichnet die Entzündung der Uvea, also des Iris‑, Ziliarkörpers und der Choroidea, kann jedoch auch benachbarte Strukturen wie das Glaskörpergel oder die Netzhaut betreffen. Epidemiologische Daten zeigen, dass die Erkrankung in …
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Endokrine Orbitopathie (Morbus Basedow) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Endokrine Orbitopathie, häufig im Kontext von Morbus Basedow (Graves‑Krankheit) beschrieben, ist eine autoimmune Entzündung des orbitalen Gewebes, die zu charakteristischen ophthalmologischen Manifestationen führt. Sie betrifft vorwiegend …
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Myopie‑Progression bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Myopie, auch Kurzsichtigkeit genannt, ist eine refraktive Fehlstellung des Auges, bei der das Bild vor der Netzhaut fokussiert wird. In den letzten Jahrzehnten hat die Prävalenz von Myopie weltweit stark zugenommen, insbesondere in …
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Exsudative Retinopathie (H35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Exsudative Retinopathien umfassen retinal bedingte Krankheitsbilder, bei denen pathologische Flüssigkeits- und Lipidexsudate in der Netzhaut auftreten. Sie finden sich sowohl im Kontext der diabetischen Retinopathie als auch bei erblichen …
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Psoriasis-Arthritis Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Psoriasis-Arthritis (PsA) ist eine chronisch-entzündliche Gelenkerkrankung, die bei etwa 20 % der Patienten mit Plaque‑Psoriasis auftritt. Sie zeichnet sich durch ein breites Spektrum an klinischen Manifestationen aus, von asymptomatischen …
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Angiomyolipom (D30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Angiomyolipom (AML) ist ein gutartiger, mesenchymaler Tumor, der vorwiegend in der Niere, selten jedoch auch in der Leber auftritt. Es besteht aus einer heterogenen Mischung von Blutgefäßen, glattem Muskelgewebe und Fettgewebe. …
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Mikrozytäre Anämie (ICD‑10 D50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mikrozytäre Anämien sind durch ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV < 80 fl) gekennzeichnet und umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die primär einen Mangel an Hämoglobin trotz kleiner roter Blutkörperchen …
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Hämoglobinopathien (ICD‑10 D58.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämoglobinopathien umfassen strukturelle Anomalien des Hämoglobins sowie quantitative Störungen der Globinkettenproduktion. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl asymptomatisch als auch klinisch bedeutsam sein, …
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Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
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Testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Erkrankungen der Hoden umfassen ein breites Spektrum von gutartigen bis malignen Prozessen, die sowohl funktionelle als auch strukturelle Konsequenzen für die männliche Reproduktion und das endokrine System haben. Epidemiologisch …
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Hypergenitalismus (E29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypergenitalismus bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der äußeren Genitalien, die über das physiologische Entwicklungsniveau hinausgeht und häufig mit hormoneller Dysregulation einhergeht. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Riesenwuchs (Gigantismus) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …
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Rotor‑Syndrom (E80.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rotor‑Syndrom ist ein seltenes erbliches Störungsbild des Bilirubintransportes, das zu einer konjugierten Hyperbilirubinämie führt. Es tritt geschlechtsunabhängig auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt im …
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Pathologisches Spielen (F63.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Pathologisches Spielen bezeichnet ein anhaltendes, dysfunktionales Spielverhalten, das zu erheblichen Beeinträchtigungen in sozialen, schulischen oder familiären Bereichen führt. Die Prävalenz bei Kindern und Jugendlichen liegt im …
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Bindungsstörung (F94.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Bindungsstörungen beschreiben tiefgreifende Beeinträchtigungen in der Entwicklung stabiler emotionaler Beziehungen zwischen Kind und Bezugspersonen. Sie entstehen häufig im Kontext von Vernachlässigung, Missbrauch oder psychisch belasteten …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Kayser‑Fleischer‑Kornealring Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Kayser‑Fleischer‑Kornealring ist ein kupferbedingtes Depositionselement an der Descemet‑Membran, das typischerweise bei Wilson‑Krankheit auftritt. Er dient als klinisches Hinweiszeichen für eine systemische Kupferstoffwechselstörung …
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Iris‑Heterochromie (H21.24) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Iris‑Heterochromie bezeichnet das Auftreten von unterschiedlich gefärbten Iriden innerhalb desselben Auges (segmentale Heterochromie) oder zwischen beiden Augen (komplette Heterochromie). Die Prävalenz ist gering und wird häufig als …
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