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Schulmedizin
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Transfusionsrefraktäre sekundäre Thrombozytopenie (ICD‑10 D69.57) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige sekundäre Thrombozytopenien, die als transfusionsrefraktär bezeichnet werden, umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen trotz adäquater Blutplättchentransfusionen keine nachhaltige Erhöhung der Thrombozytenzahl …
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Thrombozytopenie (D69.61) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Thrombozytopenie bezeichnet einen pathologisch verminderten Thrombozytenwert im peripheren Blut. In der vorliegenden Darstellung wird die nicht näher bezeichnete, nicht als transfusionsrefraktär klassifizierte Form behandelt. Die Prävalenz …
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Angeborene Agranulozytose und Neutropenie (ICD‑10 D70.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Agranulozytose und Neutropenie bezeichnet ein primär vorhandenes Defizit der Granulozyten, insbesondere der neutrophilen Polymorphkernigen Leukozyten, das bereits bei Geburt nachweisbar ist. Die Prävalenz ist sehr gering; die …
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Arzneimittelinduzierte Agranulozytose und Neutropenie (ICD‑10 D70.19) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Arzneimittelinduzierte Agranulozytose und Neutropenie, nicht näher bezeichnet, stellen eine seltene aber potenziell lebensbedrohliche Nebenwirkung pharmakologischer Therapien dar. Die Inzidenz liegt im einstelligen Bereich pro 100 000 …
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Infarkt der Milz (D73.5) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Die Infarzierung der Milz beschreibt ein lokales, meist thromboembolisches Ereignis, das zu einem teilweisen oder vollständigen Gefäßverschluss des Splenums führt. Sie tritt selten auf und wird häufig im Kontext von systemischen …
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Angeborene Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Methämoglobinämie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Hämoglobins, bei der die Reduktion von Metämoglobin (MetHb) zu funktionellem Hämoglobin gestört ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im …
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Transitorische Hypogammaglobulinämie im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D80.7)
Transitorische Hypogammaglobulinämie im Kindesalter bezeichnet ein vorübergehendes Absinken der Serum‑IgG‑Konzentration bei ansonsten gesunden Kindern, das typischerweise in den ersten Lebensjahren auftritt und meist spontan remittiert. …
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Antikörperdefizienz (ICD‑10 D80.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Immundefekt mit vorherrschendem Antikörpermangel, nicht näher bezeichnet, umfasst eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die humorale Immunabwehr signifikant reduziert ist, während andere immunologische Komponenten weitgehend …
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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
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Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E03.0)
Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma bezeichnet das Vorhandensein einer primären Schilddrüsenunterfunktion bereits bei der Geburt, die häufig mit einer vergrößerten, homogenen Schilddrüse (diffuse Struma) einhergeht. Die Prävalenz …
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Erhöhte Glukagonsekretion (E16.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Erhöhte Glukagonsekretion beschreibt ein pathophysiologisches Muster, bei dem die hormonelle Gegenregulation zum Insulin übersteigert ist. Aktuelle Untersuchungen zeigen, dass bereits in frühen Phasen des Typ‑2‑Diabetes (T2D) postprernale …
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Arzneimittelinduzierter Hypopituitarismus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 E23.1)
Der arzneimittelinduzierte Hypopituitarismus (AIH) bezeichnet eine Funktionsstörung der Hypophyse, die durch pharmakologische Substanzen ausgelöst wird. Epidemiologisch ist das Auftreten selten, jedoch steigt die Inzidenz im Zuge des …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Phobische Störung, nicht näher bezeichnet (F40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phobische Störungen, nicht näher bezeichnet, gehören zu den Angststörungen und zeichnen sich durch anhaltende, übersteigerte Angst vor spezifischen Situationen oder Objekten aus, die in der Realität keine erhebliche Gefahr darstellen. Die …
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F53.8 Sonstige psychische und Verhaltensstörungen im Wochenbett – Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige psychische und Verhaltensstörungen im Wochenbett, die nicht anderweitig klassifiziert sind, umfassen ein heterogenes Spektrum von Symptomen, die nach der Entbindung auftreten und nicht den Kriterien etablierter Diagnosen wie …
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Sonstige abnorme Gewohnheiten und Störungen der Impulskontrolle (ICD‑10 F63.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige abnorme Gewohnheiten und Störungen der Impulskontrolle umfassen Verhaltensweisen, die durch ein wiederholtes Unvermögen gekennzeichnet sind, impulsive Handlungen trotz negativer Konsequenzen auszuführen. In der ICD‑11 werden diese …
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Enuresis nocturna Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Enuresis nocturna bezeichnet das wiederholte nächtliche Einnässen bei Kindern und Jugendlichen ab einem Alter von fünf Jahren, sofern es nicht durch organische Ursachen erklärt werden kann. Die Prävalenz liegt im Kindesalter zwischen 5 % …
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Peroneus communis Läsion (ICD‑10 G57.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Läsion des Nervus fibularis (peronaeus) communis, häufig als Common Peroneal Nerve Injury (CPNI) bezeichnet, ist eine periphere Nervenverletzung, die primär motorische und sensible Defizite im Unterschenkel- und Fußbereich verursacht. …
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Cauda-Equina-Syndrom (G83.49) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Das Cauda‑equina‑Syndrom (CES) ist ein akutes neurologisches Notfallphänomen, das durch Kompression der Nervenwurzeln im unteren Rückenmarkskanal entsteht. Es umfasst sowohl traumatische als auch nichttraumatische Ursachen, einschließlich …
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Autonome Dysreflexie bei Schwitzattacken Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autonome Dysreflexie (AD) ist ein potenziell lebensbedrohliches sympathisches Übererregungsphänomen, das nach spinalen Läsionen oberhalb des T10‑Niveaus auftreten kann. Sie manifestiert sich häufig als plötzliches Blutdruckspitzen mit …
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Posturales Tachykardiesyndrom (PoTS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das posturale Tachykardiesyndrom (PoTS) ist eine Form der orthostatischen Intoleranz, die durch einen übermäßigen Anstieg der Herzfrequenz beim Aufstehen gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien deuten darauf …
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Intrakranielle Druckminderung nach ventrikulärem Shunt Diagnostik & Therapie‑Standard (G97.2)
Intrakranielle Druckminderung nach ventrikulärem Shunt ist ein zentrales Ziel in der neurochirurgischen Therapie von Hydrozephalus und anderen Zuständen mit erhöhtem intrakraniellen Druck (ICP). Die Intervention reduziert den …
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Sonstige näher bezeichnete Kataraktformen (H26.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Kataraktformen umfassen seltenere Subtypen wie die präsenzielle Katarakt bei jungen Erwachsenen, diabetische Katarakte sowie bildgebungsbasierte Klassifikationen, die durch KI-Algorithmen unterstützt werden. …
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Sonstige Affektionen des Auges und der Augenanhangsgebilde nach medizinischen Maßnahmen (H59.8)
Sonstige Affektionen des Auges und seiner Anhangsgebilde nach medizinischen Maßnahmen umfassen ein breites Spektrum von Komplikationen, die im Kontext hämatologischer Malignome, immunologischer Erkrankungen sowie iatrogener Eingriffe …
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