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Schulmedizin
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen (ICD‑10 Q76.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit thorakalen oder extrathorakalen Syndromen assoziiert sind. …
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Bauchdeckenaplasie‑Syndrom (Q79.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Bauchdeckenaplasie-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung der ventralen Körperwand, bei der Teile oder die gesamte Bauchdecke fehlen. Historisch wurden erste Beschreibungen in den späten 1960er‑ und frühen 1970‑Jahren …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke (ICD‑10 Q79.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke umfassen seltene Defekte, die weder den klassischen Kriterien einer Gastroschisis noch eines Omphaloceles entsprechen. Sie stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das in der Literatur …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das Knochen‑, Gelenk‑ oder Weichteilsystem betreffen. Die …
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Angeborene Fehlbildung des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Uterus entstehen und das Bewegungsapparat betreffen. Epidemiologische Analysen zeigen, dass die Inzidenz über die …
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Hereditäres Lymphödem der Extremitäten Stadium III: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Lymphödem der oberen und unteren Extremität(en) im Stadium III bezeichnet ein fortgeschrittenes, primär genetisch bedingtes Stauungsphänomen des lymphatischen Systems, das zu ausgeprägter Gewebsschwellung, Fibrose und …
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Hereditäres Lymphödem (Q82.08) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstiges hereditäres Lymphödem umfasst seltene primäre Formen der Lymphstauung, die nicht den klassischen Kategorien (primäres idiopathisches Lymphödem, Milroy‑Krankheit oder Meige‑Krankheit) zugeordnet werden können. Die Prävalenz ist …
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Tubuläre Brust (Q83.80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Tubuläre Brust bezeichnet die pathophysiologische Veränderung der Nierentubuli im Kontext einer obstruktiven Nephropathie, bei der mechanische Hindernisse zu einem progressiven interstitiellen Fibroseprozess führen. Epidemiologisch ist …
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Angeborene Fehlbildung des Integuments (Q84.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien der Haut, ihrer Ableitungen und Gefäßsysteme, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar sind. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Thalidomid-Embryopathie (ICD‑10 Q86.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Thalidomid‑Embryopathie ist eine seltene, durch pränatale Exposition gegenüber dem Immunsuppressivum Thalidomid verursachte Fehlbildungssyndrom. Sie tritt nach einer intrauterinen Belastung im kritischen Zeitraum der Organogenese …
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Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome (Q86.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen umfassen seltene, heterogene Krankheitsbilder, bei denen teratogene Einflüsse während der Embryonalentwicklung zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. …
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Asplenie (angeboren) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Asplenie bezeichnet das Fehlen der Milz bereits bei der Geburt (kongenitale Asplenie). Sie ist selten und wird häufig im Rahmen von Syndromen oder isoliert diagnostiziert. Das Fehlen splenischer Immunfunktion erhöht das Risiko für …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz (ICD‑10 Q89.08) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Asplenie oder Hyposplenie zählen. Dazu gehören insbesondere Splenogonadale Fusionen, viszerale lymphatische …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Trisomie 18 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Das Mosaikmuster entsteht durch mitotische Non‑Disjunction, wodurch nur ein …
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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Patau-Syndrom (Trisomie 13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Patau‑Syndrom, medizinisch Trisomie 13, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa einer von 10 000 bis 20 000 …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Deletionen mit komplexen Rearrangements Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q93.7)
Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Klinefelter‑Syndrom (46,XX) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) mit einem männlichen Phänotyp und dem Karyotyp 46,XX stellt eine seltene chromosomale Variante dar, bei der ein zusätzliches X‑Chromosom vorliegt, jedoch die Geschlechtschromosomenzahl des weiblichen Genotyps …
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Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Strukturanomalie (ICD‑10 Q98.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der männliche Phänotyp mit einer Strukturanomalie der Gonosomen umfasst seltene genetische Defekte, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …
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Unterarm‑ und Handgelenksbeschwerden Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R02.02)
Der Unterarm und das Handgelenk bilden ein komplexes anatomisches Gebiet, in dem muskuläre, nervale und vaskuläre Strukturen eng zusammenliegen. Verletzungen, Entzündungen oder Kompressionen dieser Strukturen sind häufige Ursachen für …
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Knöchel‑, Fuß‑ und Zehenregion Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R02.07)
Die Knöchelregion, der Fuß und die Zehen bilden ein komplexes anatomisches und funktionelles System, das häufig von traumatischen sowie entzündlichen Erkrankungen betroffen ist. Epidemiologisch zählen Sprunggelenksverletzungen zu den am …
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Abnorme Darmgeräusche (R19.1) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standards
Abnorme Darmgeräusche (Bowel Sounds, BS) bezeichnen akustische Phänomene des Gastrointestinaltrakts, die von der physiologischen Norm abweichen. Sie können als hypoaktive, hyperaktive oder pathologische Geräuschmuster beschrieben werden …
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Sichtbare Peristaltik (R19.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sichtbare Peristaltik bezeichnet die visuelle oder bildgebende Darstellung von wellenförmigen Muskelkontraktionen im Gastro‑Intestinal‑Trakt bzw. in den Harnleitern. In der klinischen Praxis wird sie selten routinemäßig beobachtet; ihr …
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Bauchdeckenspannung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (R19.3)
Die Bauchdeckenspannung (Rectus‑Diastase) bezeichnet eine pathologische Trennung der geraden Bauchmuskeln entlang der Mittellinie, häufig begleitet von einer Schwächung der abdominalen Wand und dem Auftreten von Mittelwandhernien. …
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Abdominales Kompartmentsyndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das abdominale Kompartmentsyndrom (AKS) ist ein pathophysiologischer Zustand, bei dem der intraabdominelle Druck (IAP) kritisch ansteigt und die Perfusion von Organen im Bauchraum beeinträchtigt. In den geprüften Quellen wird AKS vor allem …
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