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Seite 38 für „Krankheit“
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Schulmedizin
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
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Variabler Immundefekt mit immunregulatorischen T‑Zell‑Störungen D83.1
Der variable Immundefekt (CVID) ist die häufigste primäre humorale Immunstörung bei Erwachsenen und zeichnet sich durch ein breites Spektrum immunregulatorischer T‑Zell-Störungen aus. Epidemiologisch wird eine Prävalenz von etwa 1 : 25.000 …
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Variabler Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (ICD‑10 D83.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (VAID) ist eine seltene Form primärer Immundefekte, bei der humorale bzw. zelluläre Immunantworten durch autoimmun vermittelte Blockade von Lymphozytenfunktionen …
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Sarkoidose der Lunge und Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D86.2)
Sarkoidose der Lunge mit gleichzeitiger Beteiligung mediastinaler und hilarer Lymphknoten ist die häufigste Manifestation einer systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome in pulmonalem Gewebe und …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Hyperaldosteronismus (E26.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperaldosteronismus, nicht näher bezeichnet, umfasst primäre und sekundäre Formen einer pathologisch erhöhten Aldosteronsekretion, die zu einer natriumretention, Volumenexpansion und damit häufig zu therapieresistenter Hypertonie führen. …
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Nebennierenkrankheit (E27.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nebennierenrinde und das Nebennierenmark produzieren Hormone, die für Stoffwechsel, Blutdruckregulation und Stressantwort essentiell sind. Erkrankungen der Nebenniere umfassen hormonüberproduzierende Tumoren (z. B. Phäochromozytom, …
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Alimentärer Marasmus (E41) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Alimentärer Marasmus ist eine Form der schweren akuten Mangelernährung, die durch einen drastischen Energie‑ und Proteinmangel gekennzeichnet ist. Er tritt vorwiegend in sozioökonomisch benachteiligten Populationen sowie bei chronisch …
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Vitamin‑C‑Mangel (E64.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Vitamin‑C‑Mangel, klassisch als Skorbut bezeichnet, ist trotz vorhandener Nahrungsmittelversorgung in Hochlohnländern nach wie vor relevant, insbesondere bei vulnerablen Populationen wie Menschen mit eingeschränkter Ernährung, psychischen …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Hyperlipidämie (E78.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Endokrinologie
Hyperlipidämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung von Blutlipiden, insbesondere Cholesterin und Triglyceriden. In Deutschland liegt die Prävalenz für erhöhte LDL‑Cholesterinwerte (≥ 130 mg/dl) bei etwa 20 % der erwachsenen Bevölkerung; …
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Hyperlipoproteinämie (a) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperlipoproteinämie (a) bezeichnet eine erbliche Störung des Lipidstoffwechsels, bei der insbesondere die Apolipoprotein‑B‑haltigen Teilchen (VLDL, IDL und LDL) erhöht sind. Epidemiologisch ist sie selten, tritt jedoch vermehrt in …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Sonstige Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.38)
Sonstige Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase umfassen ein breites Spektrum von Krankheitsbildern, die primär durch eine dysregulierte Aufnahme, Ausscheidung oder Umwandlung von Phosphat gekennzeichnet sind. Sie treten …
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Sonstige Störungen des Kalziumstoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.58)
Sonstige Störungen des Kalziumstoffwechsels umfassen seltene und heterogene Krankheitsbilder, die nicht zu den klassischen Formen der Hyper- oder Hypokalzämie gehören. Sie betreffen häufig das renale Phosphatreabsorptionssystem (z. B. …
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Zystische Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E84.80)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer dysfunktionellen Chloridkanalaktivität führt. In Europa liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3.000 …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Lipödem Stadium I Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E88.20)
Lipödem ist eine chronische, schmerzhaftes Fettverteilungsstörung, die vorwiegend Frauen betrifft und sich durch symmetrisch vermehrtes subkutanes Fettgewebe an Beinen und häufig auch Armen äußert. Das Auftreten wird meist im hormonellen …
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Lipödem Stadium III Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E88.22)
Das Lipödem ist eine chronisch-progressive Fettverteilungsstörung, die überwiegend Frauen betrifft und durch symmetrische, schmerzhaft geschwollene Extremitäten gekennzeichnet ist. Das Stadium III entspricht einer stark ausgeprägten …
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Sonstige Lipomatose (E88.29) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Lipomatose, anderenorts nicht klassifiziert, umfasst heterogene Fettgewebsvermehrungen, die weder den Kriterien einer klassischen Lipomatosis noch einer spezifischen lokalisierenen Lipomatose entsprechen. Die Prävalenz ist unklar, …
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Hypoparathyreoidismus nach medizinischen Eingriffen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10:E89.2)
Der postoperativ bzw. nach interventionell induzierte Hypoparathyreoidismus ist ein seltenes, aber klinisch bedeutsames Syndrom, das durch einen Mangel an Parathormon (PTH) infolge chirurgischer oder anderer medizinischer Eingriffe …
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Multiinfarkt‑Demenz (F01.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Multiinfarkt-Demenz (MID) bezeichnet eine vaskuläre Demenz, die durch multiple, meist klein‑bis mittelgroße zerebrale Infarkte entsteht und zu einem schrittweisen kognitiven Abbau führt. Historische Analysen zeigen, dass das Krankheitsbild …
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Schizophrenie F20.9 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Schizophrenie ist eine schwere psychotische Störung, die durch ein breites Spektrum von Wahrnehmungs‑ und Denkstörungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 % der Bevölkerung; in Deutschland entspricht das einer …
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Schizoaffektive Störung, depressiver Typ (ICD‑10 F25.1) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Die schizoaffektive Störung ist eine psychiatrische Erkrankung, die gleichzeitig Merkmale einer Schizophrenie (psychotische Symptome) und einer affektiven Störung (depressive oder manische Episoden) aufweist. Epidemiologische Daten aus …
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Schizoaffektive Störung F25.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die schizoaffektive Störung, nicht näher bezeichnet, ist eine psychische Erkrankung, die Merkmale einer Schizophrenie mit affektiven Symptomen kombiniert, ohne dass ein klares Subtyp‑Muster (depressiv oder manisch) vorliegt. …
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