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Seite 38 für „familiäre“
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Schulmedizin
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Dermatitis durch nicht näher bezeichnete Substanz (ICD‑10 L27.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Dermatitis, die durch nicht näher bezeichnete oral, enteral oder parenteral aufgenommene Substanz ausgelöst wird, umfasst sowohl irritative als auch allergische Kontaktdermatitiden mit systemischer Exposition. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Psoriasis (L40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Psoriasis ist eine chronisch-entzündliche Hauterkrankung, die durch hyperproliferative Epidermis und charakteristische schuppige Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz in Deutschland liegt bei etwa 2–3 % der Bevölkerung, wobei ein …
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Anomalie der Haarfarbe und des Haarschaftes (ICD‑10 L67.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien der Haarfarbe und des Haarschaftes umfassen ein heterogenes Spektrum von erblich bedingten, erworbenen und syndromalen Störungen, bei denen die Pigmentierung oder die Morphologie des Haarschafts vom physiologischen Normalwert …
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Hypertrichosis lanuginosa acquisita Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Hypertrichosis lanuginosa acquisita (HLA) bezeichnet das erworbene Auftreten von feinen, lanuginoiden Haaren nach der Geburt. Die Erkrankung ist selten und tritt häufig im Kontext paraneoplastischer Syndrome oder autoimmuner Erkrankungen …
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Entzündliche Skrotumperitonitis (ICD‑10 N49.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entzündliche Krankheiten des Skrotums umfassen ein breites Spektrum von akuten und chronischen Prozessen, die das Hodensackgewebe betreffen. Sie sind klinisch relevant wegen möglicher Komplikationen wie Infertilität, Abszessbildung oder …
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Abnormer radiologischer Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein abnormer radiologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfasst jede Bildgebung, die von den erwarteten anatomischen Normwerten im frühen Schwangerschaftsverlauf abweicht. Solche Befunde können strukturelle …
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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
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Betreuung der Mutter bei sonstigen Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus (ICD‑10 O32.8)
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus umfassen strukturelle Fehlstellungen, die bereits im Ultraschall sichtbar werden und das posturale Muster des ungeborenen Kindes betreffen. Zu den häufigsten Formen zählen ventrale oder dorsale …
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Behandlung der Mutter bei Beckeneingangsverengung (O33.2) Diagnostik‑ und Therapie‑Standard
Die Beckeneingangsverengung (pelvic inlet narrowing) stellt ein anatomisches Missverhältnis zwischen mütterlichem Becken und fetalem Kopfumfang dar, das zu einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für eine komplikative Geburt führt. …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis durch sonstige Deformitäten des Fetus (ICD‑10 O33.7)
Missverhältnisse zwischen mütterlicher Größe und fetalen Deformitäten, insbesondere bei seltenen kongenitalen Fehlbildungen wie Bruck‑Syndrom (FKBP10‑Mutation), Fanconi‑Anämie‑assoziierten Malformationen (FANCA) oder fötaler …
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Fetusschädigung durch mütterliche Kreislauf‑ und Atemwegserkrankungen (ICD‑10 P00.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen im Kontext von maternalen Kreislauf‑ und Atemwegserkrankungen umfassen ein breites Spektrum von perinatalen Komplikationen, die durch gestörte hämodynamische und pulmonale Funktionen der Mutter …
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Chronische perinatale Atemwegserkrankung (ICD‑10 P27.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die nicht näher bezeichnete chronische Atemwegskrankheit mit Ursprung in der Perinatalperiode entspricht dem klinischen Bild der Bronchopulmonalen Dysplasie (BPD). Sie entsteht primär bei Frühgeborenen, die eine mechanische Beatmung …
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Sonstige näher bezeichnete Blutungen beim Neugeborenen (ICD‑10 P54.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete Blutungen beim Neugeborenen“ umfassen seltenere, aber klinisch bedeutsame hämostasebezogene Ereignisse, die nicht zu den klassischen Kategorien (z. B. intraventrikuläre oder pulmonale Blutungen) gehören. Sie …
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Neugeborenenikterus durch Muttermilch-Inhibitor (P59.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Neugeborenenikterus durch Muttermilch‑Inhibitor (auch als Breast‑Milk Jaundice, BMJ, bezeichnet) ist ein gutartiger, meist spät auftretender Gelbsuchtzustand bei ausschließlich gestillten Säuglingen. Er tritt typischerweise nach dem …
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Neugeborenenikterus (P59.8) Ursachen, Diagnostik & Therapie‑Standard
Neonataler Ikterus, der nicht durch physiologische Bilirubin‑Abbauprozesse oder hämolytische Erkrankungen erklärt wird, umfasst ein heterogenes Spektrum von Ursachen wie Infektionen, Stoffwechselstörungen, Medikamenten‑ bzw. …
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Iatrogene Hypoglykämie beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (P70.3)
Iatrogene Hypoglykämie beim Neugeborenen bezeichnet einen pathologisch niedrigen Blutzuckerspiegel, der durch medizinische Interventionen entsteht. Sie tritt vorwiegend im ersten Lebenstag auf und ist epidemiologisch relevant, weil die …
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Angeborene Hornhauttrübung (Q13.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Hornhauttrübung (ACH) bezeichnet eine seltene, meist unilateral auftretende Opazität der Kornea, die bereits bei Geburt vorhanden ist. Pathophysiologisch wird sie häufig durch eine hyperplastische Verdickung der Bowmanschen …
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Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Q16.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Aplasia oder vollständige Mikro‑Ohr‑Atresie) ist eine seltene Fehlbildung des äußeren Ohres, die häufig mit einer Unterentwicklung des Gehörgangs einhergeht. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen (ICD‑10 Q20.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein heterogenes Spektrum von Defekten, die primär die Vorhöfe, Ventrikel sowie die Atrio‑Ventrikularklappen und das atrioventrikuläre Septum betreffen. …
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Angeborene arteriovenöse Fehlbildung der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die vor dem Eintritt in das zerebrale Kreislaufsystem entstehen. Sie gehören zu den komplexen Gefäßfehlbildungen und können sowohl …
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Lippenspalte (median) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q36.1)
Die mediane Lippen-Spalte ist eine angeborene Fehlbildung, die das zentrale Segment der Oberlippe betrifft und häufig mit einer Gaumenfehlbildung assoziiert ist. Sie zählt zu den orofazialen Fehlbildungen und weist in Deutschland eine …
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Spalte des harten Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q37.0)
Die Spalte des harten Gaumens in Kombination mit einer beidseitigen Lippen‑Spalte stellt eine komplexe orofaziale Fehlbildung dar, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Herausforderungen birgt. Epidemiologisch ist die bilaterale …
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Lippen‑Kiefer‑Gaumenspalte (Q37.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten und des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte gehört zu den seltenen craniofacialen Fehlbildungen, die in der internationalen Klassifikation als Tessier‑Nummer 7/8 eingeordnet werden. Die Prävalenz liegt bei …
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Einseitige Lippen-Spalte mit harten und weichen Gaumen-Spalten Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q37.5)
Die Spalte des harten und weichen Gaumens bei einseitiger Lippenspalte bezeichnet die anatomische Trennung zwischen dem vorderen harten Gaumen und dem hinteren weichen Gaumen, die häufig im Kontext einer unilateral ausgeprägten …
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Angeborene Hiatushernie (Q40.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Die angeborene Hiatushernie (HI) ist ein seltener Fehlbau des Zwerchfells, bei dem abdominale Strukturen bereits im Kindesalter durch das hiatale Öffnung in den Thorax verlagert sind. Epidemiologisch wird sie vorwiegend als Einzelfall oder …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallengänge (Q44.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallengänge umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht zu den klassischen Choledochuszysten oder biliären Atresien zählen. Dazu gehören Doppelgallenblase, annularer …
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Atresie des Ductus deferens Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Atresie des Ductus deferens ist ein angeborener Fehlbefund, bei dem der Samenleiter entweder vollständig fehlt oder stark verengt ist. Sie tritt überwiegend im Kontext von zystischer Fibrose (CF) auf und gilt als einer der häufigsten …
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Polydaktylie (Q69.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polydaktylie bezeichnet das Vorhandensein zusätzlicher Finger- oder Zehenstrukturen und kann sowohl präaxial (radial/duktal) als auch postaxial (ulnar/plantar) auftreten. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1 – 2 % der …
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Angeborene Fehlbildung des Schädel- und Gesichtsschädels (ICD‑10 Q75.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig die Kranio‑facialen Grundstrukturen wie den …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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