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Seite 38 für „neurologisch“
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Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen der zerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.28) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße umfassen seltene, strukturelle Anomalien des Gehirngefäßsystems, die nicht zu den klassischen Angiomen, Fisteln oder Vein of Galen-Malformationen zählen. Sie …
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Angeborene arteriovenöse Fehlbildung der zerebralen Gefäße (Q28.29) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße sind seltene, strukturelle Anomalien des neurovaskulären Systems, bei denen arterielle Blutgefäße direkt in venöse Gefäße übergehen ohne dazwischenliegende Kapillaren. Die …
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Angeborenes zerebrales Aneurysma (ICD‑10 Q28.30) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein angeborenes Aneurysma der zerebralen Gefäße beschreibt seltene Fehlbildungen, bei denen ein Teil des Gefäßsystems von Geburt an strukturell geschwächt ist und zu lokaler Dilatation führt. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …
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Angeborene zerebrale Gefäßfistel (Q28.31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die angeborene Fistel der zerebralen Gefäße (cerebrovaskuläre arteriovenöse Fistel, AVF) ist ein seltener vaskulärer Fehlbau, bei dem arterielle und venöse Gefäßsysteme ohne dazwischenliegende Kapillaren direkt miteinander verbunden sind. …
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Angeborene zerebrale Gefäßfehlbildungen (ICD‑10 Q28.38) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der zerebralen Gefäße umfassen primär arteriovenöse Malformationen (AVM) und Entwicklungsvenen‑Anomalien (DVA). Beide Entitäten entstehen während der Embryonalentwicklung des zerebralen Gefäßsystems und …
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Angeborene Fehlbildung der zerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.39) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der zerebralen Gefäße umfassen ein heterogenes Spektrum vaskulärer Anomalien, die bereits im embryonalen Entwicklungsstadium entstehen und häufig erst im Jugend- oder Erwachsenenalter symptomatisch werden. Die …
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Angeborene Fehlbildung des oberen Verdauungstraktes (ICD‑10 Q40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und den Ösophagus, den Magen oder das Duodenum betreffen können. Die Inzidenz ist …
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Anorektale Fehlbildung Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel (Q42.1) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel stellen seltene kongenitale Anomalien des distal‑analen Traktes dar. Sie gehören zu den angeborenen Darmlumenobstruktionen und machen weniger als 1 % aller neonatologischen …
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Angeborene einseitige Hüftgelenk‑Subluxation (ICD‑10 Q65.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes, einseitig, bezeichnet eine unvollständige Gelenkverlagerung, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und typischerweise das betroffene Hüftgelenk asymmetrisch belastet. Die Prävalenz wird in …
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Angeborene Subluxation des Hüftgelenks (ICD‑10 Q65.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes (auch als milde Form der Entwicklungsdysplasie der Hüfte bezeichnet) beschreibt eine nicht vollständig ausgerückte, jedoch pathologisch gelockerte Hüftstellung bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Die …
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Pes equinovarus congenitus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der angeborene Klumpfuß (pes equinovarus congenitus) ist eine komplexe Fußdeformität, die bereits im Mutterleib entsteht und durch ein Zusammenspiel von Plantarflexion, Supination und Varisation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Compression facies (flach gedrücktes Gesicht) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Flach gedrücktes Gesicht (Compression facies) bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem das gesamte oder ein Teil des Gesichts durch externe Kompression, insbesondere im Rahmen von Tumoren oder Raumforderungen im Bereich des Schädels, …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Reduktionsdefekt der oberen Extremität (ICD‑10 Q71.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Reduktionsdefekt der oberen Extremität ist ein angeborener Fehlbildungszustand, bei dem ein Teil des Unterarms (Radius, Ulna) oder der Hand nicht vollständig ausgebildet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich seltener kongenitaler …
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Dysostosis craniofacialis (Q75.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Dysostosis craniofacialis bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Gesichtsknochen, die häufig mit Syndromen wie dem Crouzon-Syndrom assoziiert sind. Die Prävalenz ist selten; betroffene Patienten …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Angeborene Spondylolisthesis bei Kindern Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene Spondylolisthesis bezeichnet das Vorhandensein einer Wirbelgleitverschiebung, die bereits bei der Geburt besteht und meist auf Fehlentwicklungen der Facettengelenke oder angrenzender Strukturen zurückzuführen ist. Sie tritt …
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Angeborene Spondylolyse (Q76.22) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Spondylolyse bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Pars interarticularis, die häufig im lumbalen Bereich auftritt und zu einer Instabilität der Wirbelsäule führen kann. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Anomalie …
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Ichthyosis congenita (Q80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kongenitale Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch Störungen der Hornschichtbildung gekennzeichnet sind. Sie treten bereits bei der Geburt oder kurz danach auf und zeigen eine stark …
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Epidermolysis bullosa (Q81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Hauterkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Europa im Bereich …
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Thalidomid-Embryopathie (ICD‑10 Q86.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Thalidomid‑Embryopathie ist eine seltene, durch pränatale Exposition gegenüber dem Immunsuppressivum Thalidomid verursachte Fehlbildungssyndrom. Sie tritt nach einer intrauterinen Belastung im kritischen Zeitraum der Organogenese …
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Balanciertes Rearrangement von Gonosomen und Autosomen (ICD‑10 Q95.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Komplexe chromosomale Rearrangements, die sowohl Gonosomen (X‑ oder Y‑Chromosomen) als auch Autosomen betreffen, stellen seltene genetische Befunde dar, die meist im Rahmen pränataler Diagnostik oder bei unklaren klinischen Syndromen …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Sonstige Herz‑Schallphänomene Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (R01.2)
Sonstige Herz‑Schallphänomene umfassen atypische Geräusche, die nicht zu den klassischen systolischen oder diastolischen Herzgeräuschen gehören und häufig mit strukturellen oder funktionellen Herzerkrankungen assoziiert sind. Sie können …
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Differentialdiagnostik und Therapie-Standard bei Beschwerden der Schulter‑, Oberarm‑ und Ellenbogenregion (ICD‑10 R02.01)
Die Schulterregion, der Oberarm und der Ellenbogen bilden ein komplexes funktionelles Einheitensystem, das für nahezu alle Aktivitäten des täglichen Lebens essenziell ist. Schmerzen in diesem Areal gehören zu den häufigsten …
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