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Seite 39 für „familiäre“
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Schulmedizin
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Hereditäres Lymphödem der Extremitäten Stadium I: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2) im Kindesalter
Hereditäres Lymphödem ist eine primäre, meist genetisch bedingte Störung des lymphatischen Abflusses, die bereits im Kindesalter auftreten kann und häufig die oberen und/oder unteren Extremitäten betrifft. Epidemiologisch wird das primäre …
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Hereditäres Lymphödem der Extremitäten Stadium III: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Lymphödem der oberen und unteren Extremität(en) im Stadium III bezeichnet ein fortgeschrittenes, primär genetisch bedingtes Stauungsphänomen des lymphatischen Systems, das zu ausgeprägter Gewebsschwellung, Fibrose und …
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Hereditäres Lymphödem (ICD‑10 Q82.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Hereditäres Lymphödem (HL) ist eine seltene primäre Form der Lymphstauung, die durch monogenetische Defekte in Genen wie FLT4 oder CELSR1 verursacht wird. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, jedoch werden einzelne Familien und …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie (Q96.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso‑(Xq), entspricht dem klassischen Turner‑Syndrom. Es handelt sich um eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines zweiten …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Colon transversum Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Colon transversum ist der mittlere Abschnitt des Dickdarms und erstreckt sich von der rechten zur linken Kolonflexur. Er stellt etwa ein Drittel der Gesamtlänge des Kolons dar und liegt anatomisch in unmittelbarer Nähe zu wichtigen …
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Sonstige Beckenorgane (S37.88) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die sonstigen Beckenorgane umfassen Strukturen wie die Eierstöcke, das Ovarialgewebe, die Ureterocele und benigne pelvine Tumoren. Pathologien in diesem Bereich können sowohl primär als auch sekundär auftreten und werden häufig erst im …
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Keratolytika, Keratoplastika und weitere Präparate zur Haarbehandlung Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Keratolytika und Keratoplastika zählen zu den physikalisch‑chemischen Verfahren, die in der Dermatologie zur Modulation des Haarfollikels eingesetzt werden. Sie dienen primär der Auflösung von überschüssigem Hornhautmaterial (Keratin) bzw. …
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Arzneimittel im Harnsäurestoffwechsel Diagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Der Harnsäurestoffwechsel spielt eine zentrale Rolle bei der Entstehung von Hyperurikämie und Gicht. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein erhöhter Serum‑Uratspiegel mit kardiovaskulären Komorbiditäten sowie Nierenfunktionsstörungen …
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Sonstige näher bezeichnete Extremitätenknochen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (T84.18)
Sonstige näher bezeichnete Extremitätenknochen umfassen primär die langen Röhrenknochen der unteren und oberen Gliedmaßen, insbesondere das Schienbein (Tibia) sowie seltenere anatomische Regionen wie distale Metakarpus‑ bzw. …
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Untersuchung und Beobachtung (ICD‑10 Z04.9) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Die Untersuchung und Beobachtung im Rahmen einer allgemeinen ärztlichen Vorsorgeuntersuchung dient der frühzeitigen Erkennung von Gesundheitsrisiken und Erkrankungen, bevor klinische Symptome auftreten. Epidemiologisch wird die regelmäßige …
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Prophylaktische Brustoperation (Z40.00) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die prophylaktische Mastektomie (Risk‑Reducing Mastectomy, RRM) ist ein chirurgischer Eingriff zur präventiven Entfernung beider Brustdrüsen oder einer Brust bei Frauen mit stark erhöhtem Risiko für das Mammakarzinom, insbesondere …
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Implantiertes Hörgerät Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Anpassungsstandard
Ein implantiertes Hörgerät, häufig als Cochlea‑Implantat (CI) bezeichnet, ist ein elektromechanisches System zur elektrischen Stimulation des Hörnervs bei Patienten mit schwerer bis hochgradiger sensorineuraler Schwerhörigkeit, die nicht …
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Kontaktanlässe (Z65) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kontaktanlässe im Kontext psychosozialer Umstände beziehen sich auf äußere Reizstoffe, deren Exposition stark von sozialen, beruflichen und psychologischen Faktoren abhängt. In der Dermatologie wird dies vor allem bei allergischer und …
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Chronische Hepatitis nicht klassifiziert (ICD‑10 K73) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Chronische Hepatitis, andernorts nicht klassifiziert (ICD‑10 K73) fasst persistierende Leberentzündungen zusammen, die nicht eindeutig einer spezifischen Virusinfektion, Autoimmunerkrankung oder toxisch‑metabolischen Ursache zugeordnet …
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Vitamin‑B12‑Mangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Vitamin‑B12‑Mangelanämie ist eine megaloblastische Anämie, die durch einen absoluten oder funktionellen Mangel an Cobalamin entsteht. Sie tritt weltweit mit einer Prävalenz von etwa 5 % in der allgemeinen Bevölkerung auf, wobei das Risiko …
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Sarkoidose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sarkoidose ist eine multisystemische Granulomatose unbekannter Ätiologie, die durch nicht-nekrotisierende epithelioid‑granulomale Infiltrate gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert stark nach geografischer Region und ethnischer …
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Other Specified Diabetes Mellitus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff „sonstiger näher bezeichneter Diabetes mellitus“ umfasst alle Formen des Diabetes, die nicht eindeutig als Typ‑1-, Typ‑2- oder Gestationsdiabetes klassifiziert werden können und häufig eine gemischte Pathophysiologie aufweisen. …
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Hyperaldosteronismus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Hyperaldosteronismus ist eine hormonell bedingte Form der sekundären Hypertonie, die durch eine überschüssige Aldosteronproduktion aus den Nebennierenrinde entsteht. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein nicht zu vernachlässigender …
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Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Synthese, der Abbau oder die Recycling‑Mechanismen von Purinen bzw. Pyrimidinen gestört sind. Während …
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Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörungen Überblick für Fachpersonal
Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörungen umfassen das gleichzeitige Auftreten mehrerer neuropsychologischer Defizite, die sich bereits im Kindesalter manifestieren und die sprachliche, kognitive sowie Aufmerksamkeits‑/Impulskontrolle …
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Ernährung
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Gesättigte Fettsäuren
Gesättigte Fettsäuren (SFA) gehören zu den wichtigsten Makronährstoffen und kommen vorwiegend in tierischen Lebensmitteln wie Fleisch, Milchprodukten und Eiern sowie in einigen pflanzlichen Quellen (z. B. Kokos‑ und Palmöl) vor. Sie dienen …
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Nahrungscholesterin
Nahrungscholesterin ist ein tierisches Lipid, das vor allem in Eiern, Fleisch und Milchprodukten vorkommt. Es wird über die Nahrung aufgenommen und trägt zur Gesamtkolesterinsynthese im Körper bei, wobei endogene Synthese den größten …
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Rotes Fleisch
Rotes Fleisch umfasst Muskelgewebe von Säugetieren, insbesondere Rind, Schwein und Lamm, das in der Ernährung als Quelle für hochwertiges Protein, Häm‑Eisen, Vitamin B12, Zink und gesättigte Fettsäuren dient. Die klinische Relevanz ergibt …
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Eier in der Ernährung
Eier stellen eine bedeutende Quelle für hochwertiges Protein, essentielle Aminosäuren, Vitamin‑D, B‑Vitamine (insbesondere B12 und Riboflavin), Selen sowie Cholesterin dar. In der deutschen Ernährungsempfehlung werden Eier als Teil einer …
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DASH-Diät
Die DASH‑Diät (Dietary Approaches to Stop Hypertension) ist ein Ernährungskonzept, das durch einen hohen Anteil an Gemüse, Obst, Vollkornprodukten, fettarmen Milchprodukten sowie Nüssen und Samen gekennzeichnet ist. Sie reduziert …
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Ernährung bei Hypercholesterinämie
Hypercholesterinämie ist ein bedeutender Risikofaktor für atherosklerotische Herz‑Kreislauf-Erkrankungen. Ernährungsinterventionen zielen darauf ab, das LDL‑Cholesterin (LDL‑C) zu senken und gleichzeitig die HDL‑Cholesterin‑Konzentration …
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