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Seite 4 für „Chromosomen“
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Schulmedizin
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Myelodysplastische Syndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind eine heterogene Gruppe klonaler hämatopoetischer Erkrankungen, die durch ineffektive Hämatopoese und ein erhöhtes Risiko für die Progression zu akuter myeloischer Leukämie gekennzeichnet ist. Die …
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Schwere Intelligenzminderung Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Schwere Intelligenzminderung (auch als schwere geistige Behinderung bezeichnet) ist gekennzeichnet durch einen IQ unter 35 % sowie erhebliche Defizite in der Alltagsbewältigung, die eine umfassende Unterstützung erforderlich machen. Die …
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Ausbleiben, schwache oder seltene Menstruation Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ausgebliebene, zu schwache oder zu seltene Menstruation – zusammenfassend als primäre bzw. sekundäre Amenorrhoe bezeichnet – stellen ein häufiges klinisches Problem dar und können sowohl hormonelle Dysregulationen als auch strukturelle …
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Neigung zu habituellem Abort Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Neigung zu habituellem Abort, klinisch als wiederholter spontaner Abort (RSA) bezeichnet, beschreibt das Auftreten von mindestens drei aufeinanderfolgenden Schwangerschaften, die ohne erkennbaren äußeren Einfluss vor der 20. …
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Abnorme Befunde bei mütterlicher Pränatal‑Screening‑Untersuchung Diagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Anomalien im Ultraschall, chromosomale Aberrationen und submikroskopische Kopiezahlvarianten (CNVs). Die Prävalenz solcher Befunde liegt in der Gesamtheit aller …
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Sterbefall in der Gestationsperiode Ursachen, Diagnostik & Management
Der Sterbefall während der Gestationsperiode, bei dem trotz umfassender Untersuchung keine eindeutige Ursache ermittelt werden kann, wird als „nicht näher bezeichneter Stillbirth“ klassifiziert. In hochentwickelten Gesundheitssystemen …
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Intrauterine Mangelentwicklung und fetale Mangelernährung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intrauterine Mangelentwicklung bezeichnet die gestörte somatische Entwicklung des Fötus infolge einer unzureichenden Versorgung mit essentiellen Nährstoffen während der Schwangerschaft. Die intrauterine Mangelernährung ist ein zentraler …
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Kurzzeitige Schwangerschaft und niedriges Geburtsgewicht Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen im Zusammenhang mit kurzer Schwangerschaftsdauer und niedrigem Geburtsgewicht, die nicht eindeutig einer bestehenden Klassifikation zugeordnet werden können, umfassen ein heterogenes Spektrum von Frühgeburten ohne klare …
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Lange Schwangerschaftsdauer & hohes Geburtsgewicht Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen im Zusammenhang mit langer Schwangerschaftsdauer (≥ 42 Wochen) und hohem Geburtsgewicht (Macrosomia, definiert als ein Geburtsgewicht ≥ 4 500 g) stellen sowohl perinatale als auch langfristige gesundheitliche Risiken dar. …
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Angeborene Viruskrankheiten Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Angeborene Virusinfektionen (congenitale virale Infektionen) umfassen insbesondere die intrauterine Übertragung von Cytomegalovirus (CMV) und Parvovirus B19. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für fetale Morbidität und …
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Hydrops fetalis bei hämolytischer Erkrankung Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Hydrops fetalis ist ein pathologischer Zustand, bei dem es zu einer übermäßigen Flüssigkeitsansammlung im Fötus kommt und der häufig mit einer hämolytischen Erkrankung des Neugeborenen assoziiert ist. Die Inzidenz variiert weltweit stark …
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Angeborene Fehlbildungen der großen Arterien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Angeborene Fehlbildungen der großen Arterien umfassen strukturelle Anomalien des Aortenbogens und seiner Hauptäste sowie der pulmonalen Arterie. Sie entstehen durch Störungen der embryonalen Gefäßentwicklung im vierten bis sechsten …
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Angeborene Fehlbildungen von Ovarien, Tubae uterinae und Ligamentum latum uteri Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Ovarien, der Tubae uterinae und des Ligamentum latum uteri umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen …
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Down‑Syndrom Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Down‑Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste chromosomale Ursache für geistige Behinderung und betrifft etwa 1 von 800 Lebendgeburten in Deutschland. Die klinische Relevanz ergibt sich aus einer Kombination von kognitiven …
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Edwards‑ und Patau‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) und das Patau‑Syndrom (Trisomie 13) sind chromosomale Fehlbildungen, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 bzw. 13 gekennzeichnet sind. Beide Syndrome zählen zu den häufigsten …
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Sonstige Gonosomen-Anomalien beim männlichen Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert, umfassen seltene strukturelle oder numerische Chromosomenabweichungen, die außerhalb etablierter Klassifikationen liegen. Die Prävalenz ist aufgrund …
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Sonstige Gonosomen-Anomalien beim weiblichen Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene Chromosomenkonstellationen und Genmutationen, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen, ohne dass sie in …
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Zytogenetische & molekulargenetische Differenzierung von Neubildungen Leitfaden für Fachpersonal
Zytogenetische und molekulargenetische Analysen bilden zentrale Säulen der Charakterisierung neuartiger Tumoren. Durch die Identifikation chromosomaler Aberrationen sowie durch das Aufdecken von Genexpressions‑ und epigenetischen Profilen …
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