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Seite 4 für „Eugenia“
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Schulmedizin
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Neurogene Blase (N31.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die neurogene Blase beschreibt eine dysfunktionelle Harnblase, die durch Schädigungen des zentralen oder peripheren Nervensystems entsteht. Sie tritt häufig bei angeborenen Fehlbildungen wie Spina bifida sowie nach erworbenen …
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Hämatokolpos Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 N89.7)
Hämatokolpos bezeichnet die Ansammlung von Blut in der Vagina, meist infolge einer ausbleibenden oder unvollständigen Öffnung des Gebärmutterhalses (z. B. bei imperforatem Hymen). Die Erkrankung ist selten und wird häufig im Jugendalter …
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Fetaler Alkoholeffekt (ICD‑10 P04.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der fetale Alkoholeffekt (FAE) umfasst ein Kontinuum von strukturellen und funktionellen Störungen, die durch pränatale Alkoholexposition entstehen. Die schwerste Ausprägung ist das Fetal Alcohol Syndrome (FAS), gekennzeichnet durch …
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Small for Gestational Age (SGA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Small for Gestational Age (SGA) bezeichnet Neugeborene, deren Geburtsgewicht unter der 10‑Perzentile für das jeweilige Schwangerschaftsalter liegt bzw. die ein Gewicht von weniger als dem 2‑Standardabweichungswert einer Referenzpopulation …
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Diastematomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Diastematomyelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der das Rückenmark longitudinal in zwei getrennte Segmente geteilt wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; die …
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X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
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Angeborenes Glaukom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q15.0)
Das angeborene Glaukom ist eine seltene, primär kongenitale Fehlbildung des Kammerwinkels, die bereits im Neugeborenenalter zu einem erhöhten intraokularen Druck (IOD) führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Promillebereich, …
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Transposition der großen Arterien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Die Transposition der großen Arterien (TGA) ist ein angeborener Herzfehler, bei dem die Aorta und die Pulmonalarterie vertauscht liegen, sodass das pulmonale und systemische Kreislaufsystem parallel statt seriell arbeiten. Die Inzidenz …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q51.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltraktes, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei ansonsten normaler sekundärer …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q52.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei normaler 46,XX‑Karyotypisierung …
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Nierenhypoplasie (Q60.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nierenhypoplasie bezeichnet eine kongenitale Unterentwicklung des renalen Parenchyms, die zu einer verminderten Nephronzahl führt. Sie kann segmental oder ganzseitig auftreten und ist epidemiologisch selten; genaue Prävalenzzahlen …
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Brachymetatarsie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Brachymetatarsie bezeichnet eine verkürzte Länge eines oder mehrerer Metatarsalknochen, die bereits im Jugendalter entsteht und zu einer sichtbaren Fehlstellung des Vorfußes führt. Die Prävalenz ist niedrig; epidemiologische Daten aus …
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Madelung-Deformität Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Die Madelung‑Deformität ist eine seltene, meist kongenitale Fehlstellung des Handgelenks, die durch ein ventrales und ulnares Missverhältnis der distalen Radius‑Epiphysis gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer dorsalen Ausbuchtung des …
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Skaphozephalus (Q75.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der Begriff Skaphozephalus beschreibt die isolierte, nicht‑operativ behandelte Sagittalnahtsynostose, bei der es zu einer vorzeitigen Verknöcherung der sagittalen Nähte des Schädels kommt. Epidemiologisch handelt es sich um die häufigste …
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Hypertelorismus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q75.2)
Hypertelorismus bezeichnet ein vergrößertes Interpupillarabstand, das heißt einen überdurchschnittlichen Abstand zwischen den äußeren Augenwinkeln bzw. der Pupillenmitte. Er tritt als isoliertes Merkmal oder im Kontext von Syndromen (z. B. …
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Feuermal (Q82.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Feuermal (Nevus flammeus) ist ein angeborenes vaskuläres Malformationsphänomen, das durch dilatierte Kapillaren in der Dermis gekennzeichnet ist. Es tritt mit einer Prävalenz von etwa 0,3 % auf und betrifft bevorzugt das Gesichts‑ bzw. …
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Polythelie (Q83.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polythelie bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen Nippeln (Supernumerary Nipples) neben dem physiologischen Brustnippel. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung, die als atavistisches Merkmal klassifiziert wird. Die Prävalenz …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Arachnodaktylie (Q87.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Arachnodaktylie bezeichnet eine ausgeprägte Verlängerung und Dünnheit der Finger- und Zehenphalanxen, die häufig im Kontext des Marfan‑Syndroms auftritt. Epidemiologisch ist sie selten; das Auftreten wird primär in Familien mit …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Humerusschaftfraktur (ICD‑10 S42.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Humerusschaftfraktur bezeichnet einen Bruch des diaphysären Bereichs des Oberarmknochens. Sie tritt überwiegend bei Erwachsenen nach Sturz oder direkter Gewalt auf, während im Kindes‑ und Jugendalter häufig traumatische Ereignisse wie …
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Misshandlung (ICD‑10 Y09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Internisten
Misshandlung umfasst physische, psychische und sexuelle Gewalteinwirkung sowie Vernachlässigung im Kindes‑ und Jugendalter. Epidemiologische Daten aus systematischen Übersichtsarbeiten zeigen, dass Misshandlung weltweit ein bedeutendes …
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Aneurysmal Bone Cyst (ABC) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der aneurysmatische Knochenzyste (ABC) ist eine gutartige, jedoch potenziell destruktive Läsion des Skeletts, die vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auftritt. Er zeichnet sich durch blutgefüllte Hohlräume aus, die von einer fibrotischen …
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Sekundäre Katarakt (Posterior Capsular Opacification) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die sekundäre Katarakt, auch als hintere Kapseltrübung (Posterior Capsular Opacification, PCO) bezeichnet, ist die häufigste Langzeitkomplikation nach einer extrakapsulären Kataraktoperation. Sie entsteht durch proliferierende und …
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Transsexualität (ICD‑10 F64) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Klassifikation transsexueller Menschen bezieht sich auf die medizinische Einordnung von Personen, deren erlebtes Geschlecht nicht mit dem bei der Geburt zugewiesenen biologischen Geschlecht übereinstimmt. In den aktuellen …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Thyrotoxerner Exophthalmus (ICD‑10 H06.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der thyreotoxische Exophthalmus ist eine orbitale Manifestation einer überschüssigen Schilddrüsenhormonproduktion, die vor allem bei Morbus Basedow auftritt. Er betrifft etwa 25–50 % der Patienten mit aktiver Hyperthyreose und stellt neben …
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Phacogenic Glaucoma (ICD‑10 H40.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Phakogener Glaukom, auch als lensinduziertes Glaukom bezeichnet, ist ein sekundäres Winkel‑Blockade‑Glaukom, das durch mechanische und entzündliche Prozesse infolge einer Katarakt‑Komplikation entsteht. Die Prävalenz ist gering, tritt …
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Traumatisches Glaukom (H40.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Traumatisches Glaukom bezeichnet einen sekundären Augeninnendruckanstieg, der unmittelbar oder verzögert nach einer okulären Verletzung auftritt. Es tritt vorwiegend bei schweren Kontusionen, Penetrationsverletzungen und intraokularen …
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