Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 4 für „Genetische“
Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Entwicklungsretardierung (F83) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der körperlichen und/oder geistigen Reifung im Vergleich zum altersentsprechenden Normwert. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition je nach …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Atypischer Autismus (F84.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Autismus bezeichnet eine klinische Variante des Autismus‑Spektrum‑Störungs (ASD), bei der die diagnostischen Kriterien für das klassische Profil nicht vollständig erfüllt sind, jedoch dennoch signifikante Beeinträchtigungen in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Kleinhirnataxie (G11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine Gruppe von neurodegenerativen und -entzündlichen Erkrankungen, bei denen das Kleinhirn primär betroffen ist. Sie führt zu Störungen der Koordination, des Gleichgewichts und der Feinmotorik. Epidemiologisch …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Kleinhirnataxie (G11.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Störungen des Kleinhirns, die zu einer gestörten Koordination von Bewegungen führen. Die Prävalenz ist gering, jedoch werden viele Fälle im Rahmen neurodegenerativer Erkrankungen oder …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ziehen‑Oppenheim‑Syndrom (G24.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Ziehen-Oppenheim‑Syndrom ist eine seltene, primär genetisch bedingte Dystonie, die sich durch ausgeprägte, unwillkürliche Muskelkontraktionen manifestiert. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit und fehlender …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Familiäre Alzheimer-Krankheit (ICD‑10 G30.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAK) ist eine autosomal dominante, monogenetisch bedingte Form der Demenz, die durch frühes Auftreten kognitiver Defizite gekennzeichnet ist. Epidemiologische Angaben aus regionalen Erhebungen zeigen, …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Lafora-Krankheit (G40.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Lafora‑Krankheit ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch Akkumulation von polyglucosanhaltigen intrazellulären Einschlüssen (Lafora‑Körper) gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den progressive …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Linsenluxation (H27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer physiologischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, häufig als Ausdruck einer genetisch bedingten Bindegewebserkrankung, oder …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ophthalmoplegie (H49.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur, die zu einer Einschränkung oder dem Verlust der okulären Beweglichkeit führt. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen verschiedener neuro‑ophthalmologischer Syndrome. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Herzinfarkt (I21) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Ein akuter Myokardinfarkt (AMI) ist die plötzlich auftretende nekrotische Schädigung des Herzmuskels infolge einer kritischen Minderdurchblutung, meist ausgelöst durch eine atherothrombotische Verschlussbildung einer Koronararterie. In …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ventrikuläre Extrasystole (ICD‑10 I49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ventrikuläre Extrasystolen (VES) sind vorzeitige Herzschläge, die aus den Ventrikeln stammen und das normale Sinusrhythmusmuster unterbrechen. Sie gehören zu den häufigsten ventrikulären Arrhythmien und werden in der Allgemeinbevölkerung …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Dentitionsstörungen (ICD‑10 K00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dentitionsstörungen umfassen Fehlstellungen der Zahnreihe und des Kiefers, die das Kausystem, die Ästhetik sowie funktionelle Prozesse wie Atmung und Sprache beeinträchtigen können. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Retrognathie (K07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Retrognathie bezeichnet eine retrospektive Stellung des Unterkiefers (Mandibula) im Verhältnis zum Oberkiefer, wodurch das Profil der Gesichtsfront nach hinten verlagert erscheint. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Magenerkrankungen (ICD‑10 K31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Entzündungs‑ und Neoplasienformen, die weltweit zu bedeutender Morbidität und Mortalität führen. Epidemiologisch zeigen sich regionale Unterschiede in der Prävalenz von Helicobacter …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Café-au-lait-Flecken Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (L81.3)
Café-au-lait-Flecken (CALF) sind homogene, hellbraune bis kastanienfarbene Hautverfärbungen mit klar definierten Rändern und einer Mindestgröße von 5 mm bei Kindern bzw. 15 mm bei Erwachsenen. Sie treten häufig als isoliertes Phänomen auf, …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Dyschromie (L81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dyschromien umfassen eine heterogene Gruppe von Hautverfärbungen, die nicht durch Melanomprozesse bedingt sind. Sie treten sowohl primär als erworbene pigmentäre Störungen als auch sekundär im Kontext von Alterungs‑ und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Protrusus acetabuli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (M24.7)
Protrusio acetabuli bezeichnet die pathologische Invasion des Acetabulums in das Ilium mit medialer Verlagerung des Femurkopfes über die Kohlenstofflinie. Sie tritt primär im Rahmen von Erkrankungen wie Morbus Paget, rheumatoider Arthritis …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Nephropathie mit dünner Basalmembran (ICD‑10 N05.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thin-basement‑membrane Nephropathy (TBMN) ist eine genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine verbreiterte, jedoch strukturell intakte Basalmembran der Glomeruli gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei jungen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Diabetes insipidus (ICD‑10 N25.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetes insipidus (DI) ist eine seltene Störung der Wasserhomöostase, die durch ein unzureichendes antidiuretisches Hormon (ADH, Vasopressin) oder eine gestörte renale Responsivität gegenüber ADH gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Nephrokalzinose (ICD‑10 N29.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Nephrokalzinose bezeichnet die pathologische Ablagerung von Calcium‑Phosphat‑Kristallen im Nierenparenchym, häufig in Form von medullären oder kortikalen Kalkablagerungen. Sie tritt sowohl isoliert als auch im Kontext von Nephrolithiasis …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Menopausale Hormonersatztherapie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (N95.0)
Die menopausale Hormonersatztherapie (HRT) bezeichnet die gezielte Zufuhr von Östrogenen und ggf. Gestagenen zur Linderung klimakterischer Beschwerden sowie zum Präventionszweck nach dem natürlichen oder chirurgischen Eintritt der …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Makrosomie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 P08)
Makrosomie bezeichnet ein Neugeborenes mit einem Geburtsgewicht über dem 90‑Perzentil für das jeweilige Gestationsalter, häufig definiert als > 4 000 g oder > 4 500 g bei terminer Schwangerschaft. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 5 …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hydrops fetalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei Kompartimenten des Fötus (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 pro 10 000 Lebendgeburten; die …
Quellen des Artikels