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Seite 4 für „Molekül“
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Schulmedizin
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Schilddrüsenknoten (E05.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind fokale Läsionen der Schilddrüse, die im Ultraschall häufig als zufälliger Befund entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen bildgebende Untersuchungen, dass bis zu einem Drittel der erwachsenen Bevölkerung mindestens …
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Eierstockerkrankheit (ICD‑10 E28) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Eierstockerkrankung, medizinisch als primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet, beschreibt das vorzeitige Versagen der Eierstöcke bei Frauen unter dem 40. Lebensjahr. Epidemiologisch betrifft sie etwa 1 % bis 2 % aller Frauen im …
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Androgenresistenz (E34.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Androgenresistenz bezeichnet die Unfähigkeit von Zielgeweben, auf Androgene zu reagieren, obwohl hormonelle Konzentrationen normal oder erhöht sein können. Sie resultiert meist aus Mutationen im Androgenrezeptor‑Gen (AR), die die Bindung …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Albinismus (E70.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie
Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Haltlose Persönlichkeitsstörung (F60.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die haltlose Persönlichkeitsstörung, häufig synonym mit der Borderline-Persönlichkeitsstörung verwendet, ist durch eine tiefgreifende Instabilität in affektiver Regulation, Selbstbild und zwischenmenschlichen Beziehungen gekennzeichnet. …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Tuberkulöse Meningitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (G01)
Die tuberkulöse Meningitis ist die schwerste Manifestation einer Mycobacterium‑tuberculosis‑Infektion des Zentralnervensystems und stellt trotz moderner Therapie eine bedeutende Ursache für Morbidität und Mortalität dar. Sie tritt vor …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Ototoxizität Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ototoxizität bezeichnet die schädigende Wirkung von Substanzen auf das auditorische System, insbesondere auf Haarzellen der Cochlea und den vestibulären Apparat. Sie ist klinisch relevant, weil sie zu irreversiblen Hörverlusten oder …
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Klebsiella pneumoniae Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (J15.0)
Klebsiella pneumoniae ist ein gramnegatives, fakultativ anaerobes Stäbchen, das als opportunistischer Erreger vor allem nosokomial verbreitet ist. Die Epidemiologie zeigt eine steigende Inzidenz von Krankenhausinfektionen und Bakteriämien, …
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Keratozystischer odontogener Tumor (K09.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der keratozystische odontogene Tumor (KCOT) ist eine zystisch‑tumorale Läsion des Kieferknochens, die historisch als odontogene Keratokyste klassifiziert wurde, inzwischen jedoch als benigne tumorartige Entität geführt wird. Die Prävalenz …
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Magenerkrankungen (ICD‑10 K31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Entzündungs‑ und Neoplasienformen, die weltweit zu bedeutender Morbidität und Mortalität führen. Epidemiologisch zeigen sich regionale Unterschiede in der Prävalenz von Helicobacter …
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Polyp des Rektums und Anus (K62.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Polypen des Gastrointestinaltrakts sind histologisch heterogene, meist gutartige Läsionen der Schleimhaut, die häufig im Kolon auftreten. Die Prävalenz von kolorektalen Polypen steigt mit dem Lebensalter und liegt in Screeningkohorten bei …
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Fremdkörperreaktion der Haut (L92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Fremdkörperreaktionen umfassen entzündliche und granulomatöse Prozesse, die durch das Vorhandensein exogener Substanzen im Gewebe ausgelöst werden. Sie können nach intradermalen Injektionen von ästhetischen oder hormonellen Präparaten …
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Kaschin-Beck-Krankheit (M12.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kashin‑Beck‑Krankheit (KB) ist eine endemische chondropathische Erkrankung, die vorwiegend in ländlichen Regionen Asiens vorkommt. Die Prävalenz ist stark regional begrenzt und korreliert mit Umweltfaktoren wie Selenarmangel und …
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Knochentuberkulose (M49.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Knochentuberkulose, auch tuberkulöse Osteomyelitis genannt, ist eine seltene Manifestation der Mycobacterium‑tuberculosis‑Infektion, die primär das Knochengewebe betrifft. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 % aller Tuberkulosefälle; in …
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Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …
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Diabetes insipidus (ICD‑10 N25.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetes insipidus (DI) ist eine seltene Störung der Wasserhomöostase, die durch ein unzureichendes antidiuretisches Hormon (ADH, Vasopressin) oder eine gestörte renale Responsivität gegenüber ADH gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im …
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