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Seite 4 für „Putative“
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Schulmedizin
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Z41.8 Sonstige Maßnahmen: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
„Sonstige Maßnahmen aus anderen Gründen als der Wiederherstellung des Gesundheitszustandes“ umfassen interventionsbasierte Unterstützungsangebote, die primär nicht zur kurativen Therapie, sondern zur Optimierung von Lebensqualität, …
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Bronchialstent Anpassung und Handhabung – Evidenzbasierter Leitfaden
Bronchiale Stents dienen der palliativen oder kurativen Sicherung einer Atemwegsobstruktion, die durch maligne Tumoren, postoperative Narbenbildung oder angeborene Fehlbildungen verursacht wird. Sie finden Anwendung vor allem bei Patienten …
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Chorea Huntington Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen CAG‑Trinukleotid‑Repeat‑Expansion im Huntingtin‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–10 pro 100 000 Personen; in …
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Sonstige degenerative Basalganglien-Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von genetisch und idiopathisch bedingten Störungen, die primär die Strukturen des Corpus striatum, Globus pallidus und Substantia nigra betreffen. …
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Sonstige Krankheiten des Peritoneums Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Peritoneums umfassen primäre und sekundäre peritoneale Pathologien, die nicht zu den klassischen malignen Peritonealkarzinomen zählen. Zu den häufigsten Ursachen gehören peritoneale Metastasen aus hepatischen …
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Sonstige Muskelkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Muskelkrankheiten umfassen eine heterogene Gruppe von Myopathien, die nicht zu den klassischen klassifizierten Kategorien wie Duchenne‑ oder Becker‑Muskeldystrophie gehören. Sie schließen entzündliche Myopathien (idiopathische …
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Chronische Virushepatitis Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Chronische Virushepatitis umfasst persistierende Infektionen der Leber durch hepatotrope Viren, vor allem Hepatitis B‑ und C‑Virus (HBV, HCV). Weltweit sind mehrere hundert Millionen Menschen von einer chronischen Hepatitis betroffen; in …
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Anenzephalie und verwandte Fehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Anenzephalie ist eine schwere Neuralrohrfehlbildung, bei der das Großhirn fehlt und die Schädeldecke nicht vollständig geschlossen ist (Craniorachischisis totalis). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen pro 10 000‑Geburten‑Bereich; …
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Edwards‑ und Patau‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) und das Patau‑Syndrom (Trisomie 13) sind chromosomale Fehlbildungen, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 bzw. 13 gekennzeichnet sind. Beide Syndrome zählen zu den häufigsten …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Bösartige Neubildung des Kolons Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen des Kolons umfassen primäre kolorektale Karzinome, die aus der Schleimhaut des Dickdarms entstehen. Sie gehören zu den häufigsten malignen Tumoren in Deutschland und stellen eine bedeutende Ursache für Morbidität und …
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Bösartige Neubildung des Rektums Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen des Rektums gehören zu den kolorektalen Karzinomen und stellen einen bedeutenden Teil der malignen Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts dar. Sie zeigen eine altersabhängige Inzidenz, die in europäischen …
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Primäre Leber- und intrahepatische Gallengangskarzinome Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen der Leber umfassen primäre hepatische Karzinome, insbesondere das hepatozelluläre Karzinom (HCC) und die intrahepatischen Cholangiokarzinome (iCCA). iCCA entstehen aus den epithelen Zellen der intrahepatischen …
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Bösartige Neubildung sonstiger und ungenau bezeichneter Verdauungsorgane Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen sonstiger und ungenau bezeichneter Verdauungsorgane (ICD‑10 C26) umfassen maligne Tumoren, die an anatomisch nicht eindeutig zuordenbaren Segmenten des Gastrointestinaltrakts entstehen, etwa im Übergangsbereich von …
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Bösartige Neubildung der Bronchien und Lunge Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Bösartige Neubildungen der Bronchien und der Lunge, zusammengefasst unter dem Begriff nicht‑kleinzelliges Lungenkarzinom (NSCLC) sowie kleinzelliges Lungenkarzinom (SCLC), stellen die häufigste Tumorerkrankung im respiratorischen System …
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Primäre bösartige Tumoren von Herz, Mediastinum und Pleura Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen des Herzens, Mediastinums und der Pleura zählen zu den seltenen soliden Tumoren im Thoraxbereich. Sie machen einen geringen Anteil aller malignen Neoplasien aus, jedoch ist die klinische Relevanz hoch, weil sie …
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Traumatische Knieamputation (ICD‑10 S88.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Traumatische Amputation im Kniegelenk bezeichnet den kompletten Verlust des distal gelegenen Oberschenkelknochens bis hin zum proximalen Unterschenkel infolge eines hochenergetischen Traumas. Sie zählt zu den schwersten Verletzungen der …
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