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Schulmedizin
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Hirnnerven Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Onkologie, ICD‑10 D43.3)
Die zwölf Hirnnerven (I–XII) stellen das periphere Nervensystem des Kopfes dar und übernehmen motorische, sensorische sowie autonome Funktionen. Ihre Anatomie ist eng mit der Schädelbasis verknüpft; zahlreiche entzündliche, infektiöse und …
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Pinealdrüse (Epiphyse) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D44.5)
Die Epiphyse (Glandula pinealis) ist ein kleines endokrines Organ im Diencephalon, das vorwiegend Melatonin synthetisiert und damit den circadianen Rhythmus reguliert. Epidemiologische Daten zur Prävalenz pathologischer Veränderungen der …
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Sonstige Folsäure‑Mangelanämien (ICD‑10 D52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Folsäure‑Mangelanämien umfassen seltene, meist genetisch bedingte Störungen des Folatstoffwechsels, die nicht durch eine klassische Ernährungsmängel‑Defizienz erklärt werden können. Epidemiologisch sind sie in der Gesamtpopulation …
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Anämie durch sonstige Störungen des Glutathionstoffwechsels (ICD‑10 D55.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anämien, die durch Störungen des Glutathionstoffwechsels verursacht werden, gehören zu den seltenen, aber klinisch bedeutsamen hämatologischen Erkrankungen. Sie resultieren aus Defekten enzymatischer Komponenten, insbesondere der …
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Sichelzellenanämie ohne Krisen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D57.1)
Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationswechsel von Glutaminsäure zu Valin an Position 6 der β‑Globinkette verursacht wird. Die Verbreitung ist weltweit vor allem in Regionen mit …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Familiäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …
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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Akute disseminierte Enzephalitis (G04.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Akute disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM) ist eine entzündlich‑demyeliniserende Erkrankung des zentralen Nervensystems, die typischerweise nach Infektionen oder Impfungen auftritt. Die epidemiologischen Schätzungen aus großen …
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Mitochondriale Zytopathie (G31.81) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mitochondriale Zytopathien (MZP) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch primäre Funktionsstörungen der mitochondrialen DNA oder nukleären Gene, welche für mitochondriale Proteine kodieren, bedingt sind. Die Prävalenz …
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Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems (ICD‑10 G31.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, die durch fortschreitenden Verlust neuronaler Strukturen und Funktionen gekennzeichnet sind. Epidemiologisch zeigen …
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Sonstige näher bezeichnete akute disseminierte Demyelinisierung (ICD‑10 G36.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete akute disseminierte Demyelinisation (AD) umfasst seltene Varianten der akuten disseminierten Enzephalomyelitis, die sich durch atypische klinische Präsentationen oder kombinierte zentrale und periphere …
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Zentrale pontine Myelinolyse Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die zentrale pontine Myelinolyse (CPM) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems, die primär den Pontinus basilaris betrifft. Sie tritt vorwiegend bei Patienten mit …
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Subakute nekrotisierende Myelitis (Foix‑Alajouanine‑Syndrom) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Subakute nekrotisierende Myelitis, auch bekannt als Foix‑Alajouanine‑Syndrom, ist eine seltene, progressive myelonale Gefäßerkrankung, die durch venöse Stauungen und sekundäre Ischämie gekennzeichnet ist. Die Inzidenz wird in europäischen …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Sonstige Reaktion nach Spinal- und Lumbalpunktion Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (G97.1)
Sonstige Reaktionen auf Spinal‑ und Lumbalpunktion umfassen seltene, aber potenziell schwerwiegende Komplikationen wie intradurale Hämatome, interduale Zysten und technische Schwierigkeiten bei der Punktion in komplexer …
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Affektionen des Chiasma opticum Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 H47.4)
Affektionen des Chiasma opticum umfassen eine heterogene Gruppe von strukturellen und funktionellen Störungen, die das zentrale Kreuzungsgebiet der retinalen Nervenfasern betreffen. Sie können angeboren oder erworben sein und reichen von …
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Affektionen der Sehrinde (H47.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Affektionen der Sehrinde umfassen funktionelle Störungen und strukturelle Läsionen, die primär das visuelle Cortex (Brodmann‑Area 17/18/19) betreffen. Epidemiologisch sind solche Affektionen selten, treten jedoch im Kontext von …
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Eosinophile endomyokardiale Erkrankung (I42.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die eosinophile endomyokardiale Krankheit (EEMK) ist eine seltene Form der Myokarditis, bei der eine ausgeprägte Eosinophileninfiltration des Endomyokards zu Fibrose und funktioneller Einschränkung führt. Epidemiologisch wird die Prävalenz …
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Siderose (J63.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Superficielle Siderose des Zentralnervensystems (ZNS) ist eine seltene, chronisch progrediente Erkrankung, die durch Deposition von Hämosiderin an den Oberflächen von Hirn- und Rückenmarkshäuten entsteht. Sie resultiert meist aus …
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Polytrichie (L68.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Polytrichie bezeichnet ein pathologisches Übermaß an Körperbehaarung, das über die physiologische Norm hinausgeht und häufig mit zugrundeliegenden genetischen Syndromen assoziiert ist. In der klinischen Praxis tritt Polytrichie am …
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Hinterhorn des Außenmeniskus Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (M23.05)
Der hintere Horn des Außenmeniskus ist ein fibroknorpeliges Strukturelement im posterioren Drittel des lateralen Meniskus, das primär zur Lastverteilung und Stabilisierung des Kniegelenks beiträgt. Verletzungen dieses Bereichs sind …
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Vorderhorn des Außenmeniskus Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie-Standard (M23.24)
Das vordere Horn des Außenmeniskus (lateraler Meniskus) ist ein seltener, aber klinisch relevante Läsionstyp, der insbesondere im Kontext von Kreuzbandrekonstruktionen und traumatischen Knieverletzungen auftritt. Epidemiologische Daten aus …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis durch sonstige Deformitäten des Fetus (ICD‑10 O33.7)
Missverhältnisse zwischen mütterlicher Größe und fetalen Deformitäten, insbesondere bei seltenen kongenitalen Fehlbildungen wie Bruck‑Syndrom (FKBP10‑Mutation), Fanconi‑Anämie‑assoziierten Malformationen (FANCA) oder fötaler …
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Frustrane Kontraktionen im Wochenbett Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (O47.9)
Frustane Uteruskontraktionen beschreiben spontane, nicht durch medikamentöse Stimulation ausgelöste Myometrialaktivität, die klinisch häufig im Wochenbett beobachtet wird. Epidemiologisch zeigen aktuelle Studien, dass bis zu 30 % der …
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Nichttraumatische Kleinhirnblutung beim Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P52.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnblutungen (nichttraumatisch) sowie Blutungen in die Fossa cranii posterior stellen im fetalen und neonatologischen Kontext seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Ereignisse dar. Die Inzidenz ist aufgrund fehlender …
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