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Schulmedizin
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Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (vWD) ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung und resultiert aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt des von‑Willebrand‑Faktors (vWF). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen …
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Hereditärer Faktor‑V‑Mangel (ICD‑10 D68.22) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre heterozygote Faktor‑VII‑Mangel ist eine seltene gerinnungsmedizinische Störung, die durch einen verminderten Blutspiegel des Gerinnungsfaktors VII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro …
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Hereditärer Faktor‑XII‑Mangel (ICD‑10 D68.25) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XII-Mangel (Faktor‑XII-Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen signifikanten Mangel an koagulativem Faktor XII (Hageman‑Faktor) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
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Familiäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …
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Sonstige Immundefekte mit Antikörpermangel (ICD‑10 D80.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel umfassen primäre immunologische Störungen, bei denen die humorale Immunität stark reduziert ist, während andere Komponenten des Immunsystems weitgehend intakt bleiben. Die …
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Kombinierter Immundefekt D81.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der kombinierte Immundefekt (Combined Immunodeficiency, CID) bezeichnet eine Gruppe von primären Immunstörungen, bei denen sowohl die zelluläre als auch die humorale Immunantwort beeinträchtigt sind. Die Prävalenz ist selten und variiert …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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Nichttoxische Struma (E04.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die nichttoxische Struma bezeichnet eine vergrößerte Schilddrüse ohne klinisch nachweisbare Hyper- oder Hypothyreose. Epidemiologisch tritt sie besonders häufig bei Frauen im mittleren Lebensalter auf; Prävalenzschätzungen liegen bei etwa …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Bipolare affektive Störung gemischte Episode (F31.6): Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung in einer gegenwärtig gemischten Episode ist gekennzeichnet durch das gleichzeitige Auftreten von manischen und depressiven Symptomen. Sie betrifft etwa 1 % der Bevölkerung, wobei ein höheres Risiko für …
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Enuresis nocturna und diurna (ICD‑10 F98.02) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard Stufe 2
Enuresis nocturna und diurna bezeichnet das wiederholte unwillkürliche Einnässen während der Nacht bzw. des Tages bei Kindern und Jugendlichen, sofern die altersentsprechende Kontinenz bereits erwartet wird. Die Prävalenz von nächtlicher …
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Grand‑Mal‑Anfälle (ICD‑10 G40.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Grand‑Mal‑Anfälle, nicht näher bezeichnet (mit oder ohne Petit‑Mal), stellen die häufigste klinische Manifestation von generalisierten tonisch‑klonischen epileptischen Ereignissen dar. Sie betreffen sowohl Erwachsene als auch Kinder und …
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Astigmatismus (H52.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Astigmatismus ist eine refraktive Fehlstellung des Auges, bei der die Brechkraft in verschiedenen Meridionalebenen unterschiedlich stark ist und somit ein unsymmetrisches Bild entsteht. Die Prävalenz liegt weltweit im zweistelligen …
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Refraktionsfehler (H52.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Refraktionsfehler umfassen Myopie, Hyperopie, Astigmatismus und Ametropie und stellen weltweit eine der häufigsten Sehbehinderungen dar. Epidemiologische Daten aus dem Nahen Osten zeigen, dass bereits im Kindesalter ein signifikanter …
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Binokulare nicht näher bezeichnete Sehbeeinträchtigung (H54.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete Sehbeeinträchtigung (binokular) beschreibt eine reduziertere Sehschärfe oder ein eingeschränktes Gesichtsfeld, das beide Augen gleichermaßen betrifft, ohne dass eine spezifische okulare Pathologie eindeutig …
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Otosklerose des Cochleums (ICD‑10 H80.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Otosklerose der Cochlea ist eine benigne, progressive Erkrankung des otischen Knochens, die vorwiegend die Stapes‑Anlage und das umgebende Labyrinth betrifft. Sie führt häufig zu einer schleichend zunehmenden konduktiven Hörminderung, kann …
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Rheumatische Chorea ohne Herzbeteiligung Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Rheumatische Chorea ohne kardiale Beteiligung ist eine neurologische Manifestation der akuten rheumatischen Fieber (ARF), die nach einer Infektion mit Gruppe‑A‑β‑hämolysierenden Streptokokken auftreten kann. Die Inzidenz ist in …
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Sonstige näher bezeichnete rheumatische Herzkrankheiten (I09.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete rheumatische Herzkrankheiten umfassen die frühen Manifestationen und seltenen Varianten der rheumatischen Herzerkrankung, die nicht ausschließlich durch eine Mitralklappenstenose charakterisiert sind. …
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Aneurysma und Dissektion nicht näher bezeichneter Lokalisation Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 I72.9)
Ein Aneurysma bezeichnet eine lokalisierte Dilatation einer Arterie, während eine Dissektion das Eindringen von Blut zwischen den Gefäßschichten und die Bildung eines falschen Lumens beschreibt. Beide Pathologien können an beliebiger …
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Seborrhoisches Ekzem (L21.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das seborrhoische Ekzem ist eine chronisch‑rezidivierende, entzündliche Hauterkrankung, die vorwiegend in talgdrüsenreichen Regionen auftritt. Es gehört zu den häufigsten Dermatosen und betrifft sowohl Erwachsene als auch Kinder. Die …
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Allergische Kontaktdermatitis durch Nahrungsmittel Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L23.6)
Allergische Kontaktdermatitis (AKD) durch Nahrungsmittel entsteht, wenn allergene Lebensmittelbestandteile über den Hautkontakt in die Epidermis eindringen und dort eine sensibilisierte Immunantwort auslösen. Während klassische AKD häufig …
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Kontaktdermatitis durch Pflanzen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (L25.5)
Nicht näher bezeichnete Kontaktdermatitis durch Pflanzen, ausgenommen Nahrungsmittel, umfasst entzündliche Hautreaktionen, die nach direktem Hautkontakt mit pflanzlichen Substanzen auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Dermatitis durch nicht näher bezeichnete Substanz (ICD‑10 L27.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Dermatitis, die durch nicht näher bezeichnete oral, enteral oder parenteral aufgenommene Substanz ausgelöst wird, umfasst sowohl irritative als auch allergische Kontaktdermatitiden mit systemischer Exposition. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Anomalie der Haarfarbe und des Haarschaftes (ICD‑10 L67.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien der Haarfarbe und des Haarschaftes umfassen ein heterogenes Spektrum von erblich bedingten, erworbenen und syndromalen Störungen, bei denen die Pigmentierung oder die Morphologie des Haarschafts vom physiologischen Normalwert …
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Hypertrichosis lanuginosa acquisita Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Hypertrichosis lanuginosa acquisita (HLA) bezeichnet das erworbene Auftreten von feinen, lanuginoiden Haaren nach der Geburt. Die Erkrankung ist selten und tritt häufig im Kontext paraneoplastischer Syndrome oder autoimmuner Erkrankungen …
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Sonstige Enthesopathien der unteren Extremität (ICD‑10 M76.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Enthesopathien der unteren Extremität umfassen entzündliche oder degenerative Veränderungen an Sehnen‑ und Ligamentansätzen proximal bis distal der Tibia, Fibula, Patella sowie am Knie‑ und Hüftgelenk, jedoch ohne Einbeziehung des …
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Diabetes mellitus in der Schwangerschaft (O24.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Gestationsdiabetes mellitus (GDM) bezeichnet eine gestörte Glukosetoleranz, die erstmals während der Schwangerschaft auftritt und nach der Entbindung meist reversibel ist. Die Prävalenz liegt in entwickelten Ländern bei etwa 10 % aller …
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Abnormer radiologischer Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein abnormer radiologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfasst jede Bildgebung, die von den erwarteten anatomischen Normwerten im frühen Schwangerschaftsverlauf abweicht. Solche Befunde können strukturelle …
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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
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Betreuung der Mutter bei sonstigen Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus (ICD‑10 O32.8)
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus umfassen strukturelle Fehlstellungen, die bereits im Ultraschall sichtbar werden und das posturale Muster des ungeborenen Kindes betreffen. Zu den häufigsten Formen zählen ventrale oder dorsale …
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