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Seite 40 für „CODAS-Syndrom“
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Schulmedizin
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Hypertrichose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hypertrichose bezeichnet ein übermäßiges Wachstum von Terminal‑ und/oder Vellushaaren an Körperstellen, die physiologisch wenig behaart sind. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Störung selten und häufig mit anderen …
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Gicht Definition, Pathophysiologie und klinisches Bild (Übersicht)
Gicht ist eine kristallinduzierte Arthritis, die durch Ablagerungen von Mononatrium‑Urat im Gewebe entsteht. Die Prävalenz in industrialisierten Ländern liegt bei etwa 1–4 % und nimmt mit dem Alter sowie bei Männern signifikant zu. …
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Osteoporose ohne pathologische Fraktur Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Osteoporose ohne pathologische Fraktur bezeichnet eine verminderte Knochenmasse und -struktur, die das Risiko für Frakturen erhöht, jedoch zum Zeitpunkt der Diagnose noch keine klinisch manifestierte Fraktur vorliegt. Epidemiologisch …
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Biomechanische Funktionsstörungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Biomechanische Funktionsstörungen, die weder unter den klassischen muskuloskelettalen Diagnosen noch unter den etablierten funktionellen Syndromen (z. B. myofasziale Schmerzen) subsumiert werden können, stellen ein heterogenes …
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Sonstige tubulointerstitielle Nierenkrankheiten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige tubulointerstitielle Nierenkrankheiten umfassen ein heterogenes Spektrum entzündlicher und fibrotischer Prozesse, die primär das Tubulointerstitium betreffen, ohne primäre glomeruläre Beteiligung. Sie stellen einen relevanten …
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Vulvovaginale Ulzeration und Entzündung Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Vulvovaginale Ulzerationen und entzündliche Läsionen können als Manifestation systemischer oder lokaler Erkrankungen auftreten, die primär nicht der Gynäkologie zugeordnet werden. Klinisch relevant sind sie wegen möglicher …
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Fisteln des weiblichen Genitaltraktes Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fisteln des weiblichen Genitaltraktes sind seltene Fehlbildungen, die häufig im Kontext komplexer Müller‑Gallen‑Anomalien auftreten. Sie können als kommunikative Verbindungen zwischen dem Vaginaltrakt und benachbarten Hohlorganen (z. B. …
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Ausbleiben, schwache oder seltene Menstruation Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ausgebliebene, zu schwache oder zu seltene Menstruation – zusammenfassend als primäre bzw. sekundäre Amenorrhoe bezeichnet – stellen ein häufiges klinisches Problem dar und können sowohl hormonelle Dysregulationen als auch strukturelle …
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Betreuung der Mutter bei Lage‑ und Einstellungsanomalie des Fetus Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus, häufig als posturale Defekte bezeichnet, umfassen Fehlstellungen der Extremitäten, Wirbelsäule oder des Beckens, die bereits im intrauterinen Ultraschall sichtbar werden können. Die Prävalenz ist …
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Sonstige Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen umfassen seltene, meist genetisch bedingte oder syndromale Ursachen, die zu einer pathologischen Schwankung der Körpertemperatur führen. Die Prävalenz ist schwer …
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Enzephalozele bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Enzephalozele bezeichnet einen angeborenen Defekt der Schädelbasis, durch den Hirngewebe und/oder Liquor cerebrospinale nach außen protreden. Sie zählt zu den Neuralrohrdefekten und tritt mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 1–5 pro 10 …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …
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Spina bifida Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard im Kindesalter
Spina bifida bezeichnet ein Neuralrohrdefekt, bei dem die Wirbelsäule nicht vollständig schließt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1–2 von 1000 Lebendgeburten; in Deutschland wird eine ähnliche Inzidenz berichtet. Klinisch relevant …
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Anophthalmus, Mikrophthalmus und Makrophthalmus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Anophthalmus, Mikrophthalmus und Makrophthalmus bezeichnen kongenitale oder erworbene Fehlbildungen des Augapfels, die von vollständigem Fehlen (Anophthalmus) über stark verkleinerte Formen (Mikrophthalmus) bis zu vergrößerten Augen …
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Angeborene Fehlbildungen der Linse Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Linse umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig zu einer refraktiven Fehlstellung oder opaken Linsen führen. Die Prävalenz liegt im …
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Angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnittes Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die primär den Glaskörper, die Retina, das Choroid sowie den Optikus einschließen. Die Prävalenz ist insgesamt gering und liegt …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen von Gesicht und Hals Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Treacher‑Collins oder Pierre‑Robin gehören. Sie entstehen durch Störungen …
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Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen und das Zusammenspiel von Vorhöfen, Ventrikeln sowie den …
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Sonstige angeborene Herzfehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den häufigeren Defekten wie Ventrikelseptumdefekt oder Fallot‑Tetralogie zählen. Sie treten mit einer geschätzten Prävalenz von unter 1 % …
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Angeborene Fehlbildungen der großen Venen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen der großen Venen umfassen ein heterogenes Spektrum venöser Malformationen, die bereits im Embryonalstadium entstehen und primär die tiefen Venensysteme betreffen. Sie sind selten, doch ihre klinische Relevanz ist …
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Angeborene Fehlbildungen der Nase Diagnostik & Therapie-Standard für Fachpersonal
Angeborene Fehlbildungen der Nase umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im embryonalen Entwicklungsstadium entstehen und zu funktionellen sowie ästhetischen Beeinträchtigungen führen können. Die Prävalenz …
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Gaumenspalte Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Gaumenspalte (Cleft Palate, CP) ist eine angeborene Fehlbildung des weichen oder harten Gaums, die häufig mit einer Lippen‑Kiefer‑Gaumen-Spalte (CL±P) assoziiert ist. Sie tritt weltweit mit einer Prävalenz von etwa 1 – 2 pro 1000 …
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Gaumenspalte mit Lippenspalte Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gaumenspalte (Kleft palate) in Kombination mit Lippenspalte (Kleft lips) stellt eine kongenitale Fehlbildung der oralen und nasalen Strukturen dar. Die gleichzeitige Präsenz beider Anomalien ist häufig Teil komplexer Syndrombilder, kann …
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Angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Entwicklungsstörungen, die von isolierten zystischen Läsionen bis zu komplexen cranio‑facialen Syndromen reichen. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene strukturelle Anomalien des äußeren und inneren Genitaltrakts, die nicht zu den klassischen Müller‑Gürtel-Fehlbildungen (z. B. Septum, Didelphys) zählen. Sie …
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Nierenagenesie und Reduktionsdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Die Nierenagenesie und verwandte Reduktionsdefekte der Niere gehören zur Gruppe der kongenitalen Anomalien des ableitenden Harntraktes (CAKUT). Sie umfassen das vollständige Fehlen einer Niere (Agenesie) sowie hypoplastische oder …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht zu den häufigeren Kategorien wie posterior urethral valves oder vesico‑ureteraler Reflux gehören. Sie betreffen meist …
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Angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten von Kopf, Gesicht, Wirbelsäule und Thorax Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten des Kopfes, des Gesichts, der Wirbelsäule und des Thorax umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig das craniofaciale …
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Syndaktylie Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Syndaktylie bezeichnet das angeborene Vorhandensein einer oder mehrerer miteinander verwachsener Finger- oder Zehenglieder. Sie zählt zu den häufigsten Fehlbildungen der Extremitäten und tritt mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 1 – …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
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