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Schulmedizin
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Angeborenes Fehlen der Hand/Finger (ICD‑10 Q71.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Hand oder einzelner Finger, häufig als Aplasie bzw. Amelie bezeichnet, umfasst ein breites Spektrum von Fehlbildungen, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die Prävalenz ist selten und variiert je nach …
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Longitudinaler Reduktionsdefekt der Ulna (Q71.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der longitudinale Reduktionsdefekt der Ulna bezeichnet eine Fehlstellung des Unterarmknochens entlang seiner Längsachse, die nach einer Fraktur oder Fehlpositionierung bestehen bleibt. Epidemiologische Daten zu diesem spezifischen Defekt …
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Angeborene Fehlbildung der Extremität (ICD‑10 Q74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete angeborene Fehlbildung der Extremität(en) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und sich in variabler Ausprägung von milden Formveränderungen bis zu …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells (ICD‑10 Q79.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Zwerchfellhernie ohne Zusammenhang zu bekannten Syndromen, partielles Fehlen von Muskelgewebe oder abnormale Lappenbildung. Die Prävalenz ist …
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Bauchdeckenaplasie‑Syndrom (Q79.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Bauchdeckenaplasie-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung der ventralen Körperwand, bei der Teile oder die gesamte Bauchdecke fehlen. Historisch wurden erste Beschreibungen in den späten 1960er‑ und frühen 1970‑Jahren …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke (ICD‑10 Q79.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke umfassen seltene Defekte, die weder den klassischen Kriterien einer Gastroschisis noch eines Omphaloceles entsprechen. Sie stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das in der Literatur …
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Angeborene Fehlbildung des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Uterus entstehen und das Bewegungsapparat betreffen. Epidemiologische Analysen zeigen, dass die Inzidenz über die …
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Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (Q81.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (EB-AG) ist eine seltene, autosomal vererbte Form der Epidermolysis bullosa, die durch ausgeprägte Hautfragilität und progressive Atrophie gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Hereditäres Lymphödem (Q82.08) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstiges hereditäres Lymphödem umfasst seltene primäre Formen der Lymphstauung, die nicht den klassischen Kategorien (primäres idiopathisches Lymphödem, Milroy‑Krankheit oder Meige‑Krankheit) zugeordnet werden können. Die Prävalenz ist …
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Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome (Q86.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen umfassen seltene, heterogene Krankheitsbilder, bei denen teratogene Einflüsse während der Embryonalentwicklung zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. …
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Asplenie (angeboren) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Asplenie bezeichnet das Fehlen der Milz bereits bei der Geburt (kongenitale Asplenie). Sie ist selten und wird häufig im Rahmen von Syndromen oder isoliert diagnostiziert. Das Fehlen splenischer Immunfunktion erhöht das Risiko für …
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Prometaphase‑sichtbare Chromosomen‑Deletionen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Deletionen, die ausschließlich während der Prometaphase nachweisbar sind, stellen eine spezielle Form chromosomaler Aberrationen dar, bei denen strukturelle Verluste erst im Rahmen der mitotischen Chromosomenaufbereitung sichtbar werden. …
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Balanciertes Rearrangement von Gonosomen und Autosomen (ICD‑10 Q95.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Komplexe chromosomale Rearrangements, die sowohl Gonosomen (X‑ oder Y‑Chromosomen) als auch Autosomen betreffen, stellen seltene genetische Befunde dar, die meist im Rahmen pränataler Diagnostik oder bei unklaren klinischen Syndromen …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Gonosomen-Mosaik beim männlichen Phänotyp Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q98.7)
Der männliche Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik beschreibt das Vorhandensein von Zellpopulationen mit unterschiedlichen Geschlechtschromosomen, die zu einem überwiegend männlichen äußeren Erscheinungsbild führen können, obwohl ein Teil der …
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Tachykardie (R00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tachykardie bezeichnet eine Herzfrequenz von > 100 Schlägen pro Minute im Ruhezustand. Sie ist ein häufiges Phänomen in der Notaufnahme und kann sowohl physiologisch (z. B. körperliche Belastung, Stress) als auch pathologisch (Arrhythmien, …
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Sonstige Herzrhythmusstörungen (ICD‑10 R00.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Störungen des Herzschlages umfassen eine heterogene Gruppe von Rhythmusstörungen, die weder klar einer spezifischen Klassifikation noch einer definierten ätiologischen Zuordnung zugeordnet werden …
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Knöchel‑, Fuß‑ und Zehenregion Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R02.07)
Die Knöchelregion, der Fuß und die Zehen bilden ein komplexes anatomisches und funktionelles System, das häufig von traumatischen sowie entzündlichen Erkrankungen betroffen ist. Epidemiologisch zählen Sprunggelenksverletzungen zu den am …
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Akutes lebensbedrohliches Ereignis im Säuglingsalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 R06.80)
Akute lebensbedrohliche Ereignisse im Säuglingsalter umfassen ein breites Spektrum von Pathologien, die innerhalb kurzer Zeit zu einer kritischen Beeinträchtigung der Vitalfunktionen führen können. Zu den häufigsten Ursachen zählen schwere …
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Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten am Kopf Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R22.0)
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut am Kopf stellen ein häufiges klinisches Problem dar. Sie können benign oder maligne sein und reichen von einfachen Epidermoidzysten über fibro‑kutane …
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Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten am Hals Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R22.1)
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut im Halsbereich stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das von benignen Entitäten wie zystischen Läsionen bis hin zu malignen Tumoren reicht. Die …
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Lokalisierte Schwellung, Raumforderung & Knoten der oberen Extremitäten Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R22.3)
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der subkutanen bzw. tiefen Weichteile an den oberen Extremitäten stellen ein häufiges klinisches Problem dar. Sie können benign (z. B. Intravaskuläre papilläre …
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Lokalisierte Schwellung, Raumforderung & Knoten der Haut/Unterhaut an den unteren Extremitäten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R22.4)
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut an den unteren Extremitäten stellen ein heterogenes klinisches Bild dar, das sowohl benigne als auch maligne Prozesse umfassen kann. Die Prävalenz variiert …
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Lokalisierte Hautschwellungen (R22.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut können ein breites Spektrum entzündlicher, infektiöser, neoplastischer und immunologischer Erkrankungen widerspiegeln. Sie treten häufig im Rahmen von …
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Lokalisierte Haut- und Unterhautschwellungen (R22.9) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut, die nicht näher bezeichnet sind, stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar. Sie können sowohl benigne als auch maligne Ursachen haben und reichen von …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Störungen des Ganges und der Mobilität (R26.8) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Störungen des Ganges und der Mobilität (ICD‑10 R26) umfassen eine heterogene Gruppe von Funktionsstörungen, bei denen die Fähigkeit zu gehen oder sich fortzubewegen beeinträchtigt ist, ohne dass eine …
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Retrograde Amnesie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (R41.2)
Retrograde Amnesie bezeichnet die Unfähigkeit, Informationen aus der Zeit vor dem Auftreten einer Hirnschädigung oder eines akuten neurologischen Ereignisses abzurufen, während das Kurzzeitgedächtnis meist erhalten bleibt. Epidemiologische …
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Seltsames und unerklärliches Verhalten (ICD‑10 R46.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Seltsames und unerklärliches Verhalten im klinischen Kontext kann auf faktische Störungen des Verhaltens hinweisen, bei denen Patienten bewusst Symptome erzeugen oder übertreiben, um medizinische Aufmerksamkeit zu erhalten. Ein prominentes …
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Sonstige Symptome des äußeren Erscheinungsbildes und Verhaltens (R46.8) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Äußere Erscheinungsbild und damit verbundene Verhaltensänderungen stellen bei Patientinnen ein häufiges, jedoch heterogenes Symptomkomplexe dar. Sie reichen von wahrgenommenen Veränderungen der Körperform bis hin zu sozialer Angst aufgrund …
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