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Schulmedizin
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Nabelschnurknoten (P02.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Der Nabelschnurknoten (Umbilical Cord Knot) ist ein seltenes Befundbild der fetalen Zirkulation, bei dem sich das Nabel um seine eigene Achse windet und einen echten Knoten bildet. Historische Autopsiestudien zeigen eine Inzidenz von etwa …
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Diastematomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Diastematomyelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der das Rückenmark longitudinal in zwei getrennte Segmente geteilt wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; die …
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Anophthalmie (Q11.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das angeborene Fehlen eines Augapfels (unilateral oder bilateral). Sie entsteht durch Störungen der frühen okulären Entwicklung, meist im ersten Trimester, und kann isoliert auftreten oder Teil komplexer …
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Pulmonalstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pulmonalstenose bezeichnet eine angeborene oder erworbene Verengung der Ausflussbahn des rechten Ventrikels, die den Blutstrom vom rechten Herzen zur Lungenarterie behindert. Sie zählt zu den häufigen konnatalen Herzfehlern und ist …
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Herzektopie (Q24.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzektopie bezeichnet das Vorhandensein von Herzgewebe an einer anatomisch falschen Stelle, häufig im Rahmen komplexer Fehlbildungen wie dem Cantrell‑Syndrom oder isolierten Ektopien des Herzens. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die …
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Singuläre Umbilikalarterie (Q27.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die singuläre Umbilikalarterie (SUA) ist eine angeborene Fehlbildung der fetalen Nabelschnur, bei der anstelle des üblichen Gefäßpaares nur eine Arterie vorhanden ist. Sie tritt in etwa 1 % aller Schwangerschaften auf und wird häufig im …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Laryngozele bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Laryngozele ist eine benigne Dilatation des sacciformen Larynx‑Ductus, die sich als luftgefüllter Sack im Bereich des Kehlkopfes manifestiert. Sie tritt überwiegend bei Männern mittleren Alters auf und wird häufig im Zusammenhang mit …
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Pulmonaler Sequester (Q33.2) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Der pulmonale Sequester ist ein kongenitales Fehlbildungsphänomen des Lungenparenchyms, bei dem ein segmentaler Lungenabschnitt keine Verbindung zur normalen Atemwege‑ und Gefäßversorgung aufweist. Epidemiologisch handelt es sich um eine …
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Zystenleber (ICD‑10 Q44.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Zystenleber (hepatische Zyste) umfasst primär simple Leberzysten sowie zystische Manifestationen im Kontext von Erbkrankheiten wie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD). Simple Leberzysten sind häufig …
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Megaureter (ICD‑10 Q62.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Megaureter bezeichnet eine pathologische Dilatation des Ureters, die primär auf einer funktionellen oder anatomischen Störung der uretralen Peristaltik beruht und häufig bereits bei der Geburt vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im …
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Hypertelorismus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q75.2)
Hypertelorismus bezeichnet ein vergrößertes Interpupillarabstand, das heißt einen überdurchschnittlichen Abstand zwischen den äußeren Augenwinkeln bzw. der Pupillenmitte. Er tritt als isoliertes Merkmal oder im Kontext von Syndromen (z. B. …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Polythelie (Q83.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polythelie bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen Nippeln (Supernumerary Nipples) neben dem physiologischen Brustnippel. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung, die als atavistisches Merkmal klassifiziert wird. Die Prävalenz …
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Hamartom (Q85.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Hamartome sind benigne, klonale Fehlbildungen des betroffenen Gewebes, die aus einer übermäßigen, jedoch strukturell normalen Zusammensetzung von Zellen und Stroma bestehen. Sie treten in nahezu allen Organen auf; im …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Dysmetrie (ICD‑10 R27) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Dysmetrie bezeichnet die Unfähigkeit, zielgerichtete Bewegungen mit korrekter Amplitude auszuführen, sodass Überschießen oder Unterschreiten des Zieles entsteht. Sie ist ein klassisches Zeichen cerebellärer Störungen und findet sich bei …
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Hyposmie (R43.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Hyposmie bezeichnet eine verminderte Fähigkeit zur Geruchswahrnehmung, die häufig als milderes Gegenstück zur Anosmie beschrieben wird. Epidemiologisch ist Hyposmie ein häufiger Begleiter von respiratorischen Infektionen, insbesondere der …
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Epileptischer Anfall Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R56)
Ein epileptischer Anfall ist eine plötzlich auftretende, vorübergehende Störung der kortikalen neuronalen Aktivität, die zu klinisch beobachtbaren motorischen, sensorischen oder autonomen Symptomen führt. Die Prävalenz von Epilepsie liegt …
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Hirnblutung (S06) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hirnblutungen umfassen spontane intrazerebrale Blutungen (ICH) sowie Subarachnoidal‑ und subdurale Hämatome, die zu einer akuten neurologischen Dekompensation führen können. In Deutschland beträgt die jährliche Inzidenz von ICH etwa 20–30 …
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Epiduralhämatom (S06.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ein Epiduralhämatom (EDH) bezeichnet die Blutansammlung zwischen der Dura mater und dem knöchernen Schädel oder, im spinalen Kontext, zwischen der Dura mater und den benachbarten Wirbelkörpern bzw. Laminae. In der Neurochirurgie ist das …
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Instabiler Thorax (S22.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der instabile Thorax beschreibt ein Trauma des Brustkorbs, bei dem die strukturelle Integrität der Rippen und/oder der Thoraxwand beeinträchtigt ist, sodass es zu einer pathologischen Beweglichkeit oder Instabilität kommt. Häufig …
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Achillessehnenruptur Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 S86.0)
Die Achillessehnenruptur ist ein plötzliches komplettes oder partielles Durchtrennen der Achillessehne, das typischerweise im Rahmen einer akuten Belastung auftritt. Sie zählt zu den häufigsten Sehnenverletzungen des Bewegungsapparates und …
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Jones-Fraktur (S92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Jones‑Fraktur bezeichnet eine Fraktur im proximalen Drittel des fünften Metatarsalknochens, meist am metaphysären Übergang zum Diaphysenbereich. Sie tritt vorwiegend bei sportlich aktiven jungen Erwachsenen auf und ist gekennzeichnet …
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Trauma T79 Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Trauma bezeichnet jede physische Verletzung des Körpers durch äußere Gewalteinwirkung und ist weltweit eine der häufigsten Ursachen für Morbidität und Mortalität. In Deutschland entstehen jährlich mehrere hunderttausend schwere Traumata, …
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Blutalkoholkonzentration (ICD‑10 Y90) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Blutalkoholkonzentration (BAK) gibt an, wie viel Gramm Alkohol pro 100 ml Blut vorhanden sind. Sie ist ein zentraler Parameter zur Bewertung akuter Alkoholeinwirkung und spielt eine entscheidende Rolle in der forensischen Medizin, im …
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Haematomyelia (G95.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Haematomyelia bezeichnet eine intramedulläre Blutung, die das Rückenmark direkt betrifft. Sie entsteht meist durch traumatische Verletzungen, vaskuläre Malformationen oder iatrogene Ursachen wie spinal‑kanalische Interventionen. …
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