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Schulmedizin
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Blepharospasmus (ICD‑10 G24.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der essentielle Blepharospasmus ist eine fokale Dystonie des Augenlids, die durch wiederholte, unwillkürliche Kontraktionen der orbikulären Muskulatur gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass er vorwiegend im mittleren bis …
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Dystonie Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard (Stufe 2)
Dystonie bezeichnet eine Gruppe von Bewegungsstörungen, die durch anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktionen gekennzeichnet sind und zu abnormen Haltungen oder wiederholten, sich verändernden Bewegungen führen. Die Prävalenz …
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Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …
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Venöse Thromboembolie Dauer der Rezidivprophylaxe
Venöse Thromboembolien (VTE) umfassen tiefe Venenthrombosen und Lungenembolien. Sie gehören zu den häufigsten vermeidbaren Komplikationen im stationären und perioperativen Kontext. Das Risiko eines Rezidivs ist insbesondere nach großen …
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Klimawandel und verlängerte Pollensaison Diagnostik und Therapie der allergischen Rhinitis (J30.1)
Der Klimawandel führt zu einer Verlängerung und Intensivierung der Pollensaison in Mitteleuropa. Epidemiologische Daten zeigen, dass die Gesamtdauer der Pollenexposition in den letzten Jahrzehnten um mehrere Wochen zugenommen hat, was mit …
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Endometriumkarzinom Screening, Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Das Endometriumkarzinom ist das häufigste maligne Tumorstadium des weiblichen Genitaltrakts in industrialisierten Ländern. Die Inzidenz steigt mit dem Lebensalter und ist eng verknüpft mit hormonellen Risikofaktoren wie Östrogenexposition …
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Hypospadie und Epispadie (ICD‑10 Q54) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypospadie und Epispadie sind seltene angeborene Fehlbildungen der männlichen bzw. weiblichen Urethra, die durch eine ventrale bzw. dorsale Fehlposition des Harnröhrenausgangs gekennzeichnet sind. Die Inzidenz von Hypospadie liegt im …
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Pancoast‑Tumor (C34.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Pancoast‑Tumor ist ein lokalisierter Bronchialkarzinomtyp, der im apikalen Lungenhilus entsteht und in benachbarte Strukturen des Thorax infiltriert. Er macht etwa 5 % aller nicht‑kleinzelligen Lungenkarzinome aus und betrifft …
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Melanosarkom (C46) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Melanosarkom ist ein äußerst seltenes malignes Tumorphänomen, das von melanozytenähnlichen Zellen ausgeht und primär in der Haut, aber auch an atypischen Lokalisationen auftreten kann. Historische Fallberichte aus den 1940er‑ und …
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Teratom des Hodens (ICD‑10 C62.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Teratome sind komplexe, meist gutartige Keimdrüsen‑Tumoren, die aus allen drei Keimblättern (Ektoderm, Mesoderm, Entoderm) hervorgehen und sowohl differenzierte als auch embryonale Gewebelemente enthalten. Sie können an nahezu jeder …
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Pseudomyxoma peritonei Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pseudomyxoma peritonei (PMP) ist ein seltenes, meist von einem appendix‑originären mucinösen Neoplasma ausgehendes Krankheitsbild, das durch die diffuse Ausbreitung von muzinösem Sekret im Peritoneum gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt …
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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (pTHR) beschreibt ein pathophysiologisches Phänomen, bei dem Zielgewebe trotz normaler oder erhöhter Serumspiegel von Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) eine verminderte hormonelle Wirkung zeigen. …
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Riesenwuchs (Gigantismus) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …
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Organoazidopathie (ICD‑10 E72) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Organoazidopathien gehören zu den seltenen erblichen Störungen des Energiestoffwechsels, bei denen die Katabolismuswege von organischen Säuren gestört sind und toxische Azide entstehen. Sie manifestieren sich überwiegend im Neugeborenen‑ …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Aquagener Pruritus (L29.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Aquagener Pruritus bezeichnet ein starkes Juckempfinden, das unmittelbar nach Kontakt mit Wasser auftritt, ohne dass eine sichtbare Hautveränderung (sine materia) vorliegt. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Störung selten …
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Hughes‑Stovin‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Hughes‑Stovin‑Syndrom (HSS) ist eine seltene systemische Vaskulitis, die durch wiederkehrende pulmonale Arterienaneurysmen und tiefe Venenthrombosen gekennzeichnet ist. Es wird häufig als schwere Manifestation des Behçet‑Syndroms …
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Amnioninfektionssyndrom (O41.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Amnioninfektionssyndrom (AIS), häufig synonym mit Chorioamnionitis bezeichnet, ist eine intrauterine Entzündung des Fruchtwassers, der Membranen und ggf. der Plazenta. Es tritt primär im Rahmen einer aufsteigenden bakteriellen …
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Amnioninfektionssyndrom (ICD‑10 P02.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Amnioninfektionssyndrom, häufig synonym mit Chorioamnionitis bezeichnet, ist eine intrauterine Infektion der Fruchtbläschen und des Mutterleins. Es tritt vor allem in Spät- und Frühgeburten auf und ist ein bedeutender Risikofaktor für …
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Ablepharie (Q10.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Ablepharie bezeichnet das angeborene Fehlen eines oder beider Augenlider, meist im Kontext von Gesichts- und Schädeldeformitäten nach Tessier‑Klassifikation Typ 10. Die Prävalenz ist extrem gering; die meisten Fälle werden im Rahmen …
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Angeborene Aortenstenose (ICD‑10 Q23.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Aortenstenose ist ein struktureller Defekt der Aortenklappe oder des unmittelbar proximalen Aortensegments, der bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Herzfehlern und kann von einer …
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Herzektopie (Q24.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzektopie bezeichnet das Vorhandensein von Herzgewebe an einer anatomisch falschen Stelle, häufig im Rahmen komplexer Fehlbildungen wie dem Cantrell‑Syndrom oder isolierten Ektopien des Herzens. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die …
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Arrhinie (Q30.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Arhinie bezeichnet das angeborene Fehlen der äußeren Nase, häufig einseitig (Hemiarhinie) oder beidseitig, und kann mit einer Reihe von craniofacialen Fehlbildungen assoziiert sein. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die Erkrankung wird …
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Epispadie (Q64.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Epispadie ist ein seltener angeborener Fehlbildungskomplex des Urogenitaltraktes, der durch eine dorsale Öffnung der Harnröhre und häufig assoziierte Anomalien der Blase (Blasenekstrophie) gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus …
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Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (Q77.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine extrem seltene, genetisch bedingte Skeletterkrankung, die durch kombinierte Anomalien des Ohrs, der Wirbelsäule und stark vergrößerter Epiphysen gekennzeichnet ist. Aufgrund ihrer …
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Schulterblattbruch (S42.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Scapularbruch (Schulterblattfraktur) ist eine seltene Verletzung, die meist im Kontext schwerer thorakaler Traumata auftritt. Die Inzidenz liegt deutlich unter 1 % aller Frakturen und betrifft überwiegend jüngere bis mittelalte Männer …
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Strahlenkrankheit (T66) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die akute Strahlenkrankheit (Acute Radiation Syndrome, ARS) ist ein klinisches Syndrom, das nach einer hohen ionisierenden Strahlendosis innerhalb kurzer Zeit auftritt. Sie umfasst hämatologische, gastrointestinale und neurokognitive …
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Acute Panmyelosis mit Myelofibrose (ICD‑10 C94.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Acute panmyelosis with myelofibrosis (APMF) ist eine seltene, hochaggressive Form einer akuten myeloischen Leukämie, die durch eine simultane Proliferation aller myeloischen Zelllinien und ausgeprägte Knochenmarkfibrose gekennzeichnet ist. …
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Cryptophthalmos Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Cryptophthalmos ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenoberfläche, bei der die Lidplatten nicht differenzieren und das Auge von einer Hautmembran bedeckt ist. Die Anomalie kann isoliert auftreten oder im Kontext komplexer …
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Very low birth weight infants (P07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sehr niedriges Geburtsgewicht (VLBW) definiert sich als ein Geburtsgewicht von weniger als 1500 g. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1–2 % aller Lebendgeburten, wobei das Risiko für Morbidität und Mortalität stark mit dem Gewicht …
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