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Seite 5 für „Familiärer“
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Schulmedizin
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Behandlung der Mutter bei Beckeneingangsverengung (O33.2) Diagnostik‑ und Therapie‑Standard
Die Beckeneingangsverengung (pelvic inlet narrowing) stellt ein anatomisches Missverhältnis zwischen mütterlichem Becken und fetalem Kopfumfang dar, das zu einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für eine komplikative Geburt führt. …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis durch sonstige Deformitäten des Fetus (ICD‑10 O33.7)
Missverhältnisse zwischen mütterlicher Größe und fetalen Deformitäten, insbesondere bei seltenen kongenitalen Fehlbildungen wie Bruck‑Syndrom (FKBP10‑Mutation), Fanconi‑Anämie‑assoziierten Malformationen (FANCA) oder fötaler …
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Fetusschädigung durch mütterliche Kreislauf‑ und Atemwegserkrankungen (ICD‑10 P00.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen im Kontext von maternalen Kreislauf‑ und Atemwegserkrankungen umfassen ein breites Spektrum von perinatalen Komplikationen, die durch gestörte hämodynamische und pulmonale Funktionen der Mutter …
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Chronische perinatale Atemwegserkrankung (ICD‑10 P27.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die nicht näher bezeichnete chronische Atemwegskrankheit mit Ursprung in der Perinatalperiode entspricht dem klinischen Bild der Bronchopulmonalen Dysplasie (BPD). Sie entsteht primär bei Frühgeborenen, die eine mechanische Beatmung …
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Sonstige näher bezeichnete Blutungen beim Neugeborenen (ICD‑10 P54.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete Blutungen beim Neugeborenen“ umfassen seltenere, aber klinisch bedeutsame hämostasebezogene Ereignisse, die nicht zu den klassischen Kategorien (z. B. intraventrikuläre oder pulmonale Blutungen) gehören. Sie …
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Neugeborenenikterus (P59.8) Ursachen, Diagnostik & Therapie‑Standard
Neonataler Ikterus, der nicht durch physiologische Bilirubin‑Abbauprozesse oder hämolytische Erkrankungen erklärt wird, umfasst ein heterogenes Spektrum von Ursachen wie Infektionen, Stoffwechselstörungen, Medikamenten‑ bzw. …
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Iatrogene Hypoglykämie beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (P70.3)
Iatrogene Hypoglykämie beim Neugeborenen bezeichnet einen pathologisch niedrigen Blutzuckerspiegel, der durch medizinische Interventionen entsteht. Sie tritt vorwiegend im ersten Lebenstag auf und ist epidemiologisch relevant, weil die …
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Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …
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Angeborene Hornhauttrübung (Q13.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Hornhauttrübung (ACH) bezeichnet eine seltene, meist unilateral auftretende Opazität der Kornea, die bereits bei Geburt vorhanden ist. Pathophysiologisch wird sie häufig durch eine hyperplastische Verdickung der Bowmanschen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen (ICD‑10 Q20.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein heterogenes Spektrum von Defekten, die primär die Vorhöfe, Ventrikel sowie die Atrio‑Ventrikularklappen und das atrioventrikuläre Septum betreffen. …
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Angeborene arteriovenöse Fehlbildung der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die vor dem Eintritt in das zerebrale Kreislaufsystem entstehen. Sie gehören zu den komplexen Gefäßfehlbildungen und können sowohl …
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Lippenspalte (median) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q36.1)
Die mediane Lippen-Spalte ist eine angeborene Fehlbildung, die das zentrale Segment der Oberlippe betrifft und häufig mit einer Gaumenfehlbildung assoziiert ist. Sie zählt zu den orofazialen Fehlbildungen und weist in Deutschland eine …
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Spalte des harten Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q37.0)
Die Spalte des harten Gaumens in Kombination mit einer beidseitigen Lippen‑Spalte stellt eine komplexe orofaziale Fehlbildung dar, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Herausforderungen birgt. Epidemiologisch ist die bilaterale …
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Lippen‑Kiefer‑Gaumenspalte (Q37.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten und des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte gehört zu den seltenen craniofacialen Fehlbildungen, die in der internationalen Klassifikation als Tessier‑Nummer 7/8 eingeordnet werden. Die Prävalenz liegt bei …
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Atresie des Ductus deferens Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Atresie des Ductus deferens ist ein angeborener Fehlbefund, bei dem der Samenleiter entweder vollständig fehlt oder stark verengt ist. Sie tritt überwiegend im Kontext von zystischer Fibrose (CF) auf und gilt als einer der häufigsten …
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Zystische Nierenkrankheit (Q61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die zystische Nierenkrankheit (ZNK) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Nierenerkrankungen, die durch multiple, meist flüssigkeitsgefüllte Zysten gekennzeichnet sind. Epidemiologisch ist sie in Deutschland mit einer Prävalenz …
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Polydaktylie (Q69.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polydaktylie bezeichnet das Vorhandensein zusätzlicher Finger- oder Zehenstrukturen und kann sowohl präaxial (radial/duktal) als auch postaxial (ulnar/plantar) auftreten. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1 – 2 % der …
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Angeborene Fehlbildung des Schädel- und Gesichtsschädels (ICD‑10 Q75.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig die Kranio‑facialen Grundstrukturen wie den …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie (Q96.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso‑(Xq), entspricht dem klassischen Turner‑Syndrom. Es handelt sich um eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines zweiten …
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Abnormer Befund der Blutchemie (R79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Ein abnormer Befund der Blutchemie umfasst Laborparameter, die außerhalb etablierter Referenzbereiche liegen und klinisch relevante Pathologien signalisieren können. Solche Befunde treten in unterschiedlichen Patientengruppen auf, etwa bei …
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Colon transversum Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Colon transversum ist der mittlere Abschnitt des Dickdarms und erstreckt sich von der rechten zur linken Kolonflexur. Er stellt etwa ein Drittel der Gesamtlänge des Kolons dar und liegt anatomisch in unmittelbarer Nähe zu wichtigen …
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Sonstige Beckenorgane (S37.88) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die sonstigen Beckenorgane umfassen Strukturen wie die Eierstöcke, das Ovarialgewebe, die Ureterocele und benigne pelvine Tumoren. Pathologien in diesem Bereich können sowohl primär als auch sekundär auftreten und werden häufig erst im …
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Keratolytika, Keratoplastika und weitere Präparate zur Haarbehandlung Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Keratolytika und Keratoplastika zählen zu den physikalisch‑chemischen Verfahren, die in der Dermatologie zur Modulation des Haarfollikels eingesetzt werden. Sie dienen primär der Auflösung von überschüssigem Hornhautmaterial (Keratin) bzw. …
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Arzneimittel im Harnsäurestoffwechsel Diagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Der Harnsäurestoffwechsel spielt eine zentrale Rolle bei der Entstehung von Hyperurikämie und Gicht. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein erhöhter Serum‑Uratspiegel mit kardiovaskulären Komorbiditäten sowie Nierenfunktionsstörungen …
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Sonstige näher bezeichnete Extremitätenknochen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (T84.18)
Sonstige näher bezeichnete Extremitätenknochen umfassen primär die langen Röhrenknochen der unteren und oberen Gliedmaßen, insbesondere das Schienbein (Tibia) sowie seltenere anatomische Regionen wie distale Metakarpus‑ bzw. …
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Untersuchung und Beobachtung (ICD‑10 Z04.9) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Die Untersuchung und Beobachtung im Rahmen einer allgemeinen ärztlichen Vorsorgeuntersuchung dient der frühzeitigen Erkennung von Gesundheitsrisiken und Erkrankungen, bevor klinische Symptome auftreten. Epidemiologisch wird die regelmäßige …
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