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Seite 5 für „Genetischer“
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Schulmedizin
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Rückfallfieber Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Rückfallfieber beschreibt das wiederholte Auftreten von fiebrigen Episoden ohne klare infektiöse Ursache. In den geprüften Quellen wird es im Kontext seltener autoinflammatorischer und hämatologischer Erkrankungen beschrieben, etwa bei …
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Varizen anderer Lokalisationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Varizen außerhalb der klassischen Beinregionen – etwa an den Armen, dem Bauchwall oder selten im Bereich der Beckengefäße – stellen eine klinische Herausforderung dar, weil sie weniger häufig auftreten und die diagnostischen sowie …
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Sonstige Störungen der Hautpigmentierung Überblick für Fachpersonal
Sonstige Störungen der Hautpigmentierung umfassen seltene, häufig genetisch bedingte Erkrankungen, die durch abnormale Verteilung von Melanin gekennzeichnet sind. Zu den besser beschriebenen Entitäten gehören das retikuläre …
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Keratom bei anderenorts klassifizierten Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Keratome, also krankhafte Veränderungen der Hornhaut, können im Rahmen verschiedener systemischer und lokaler Erkrankungen auftreten. Die vorliegenden Fallberichte beschreiben kristalline stromale Ablagerungen bei Kindern sowie die …
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Sonstige Muskelkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Muskelkrankheiten umfassen eine heterogene Gruppe von Myopathien, die nicht zu den klassischen klassifizierten Kategorien wie Duchenne‑ oder Becker‑Muskeldystrophie gehören. Sie schließen entzündliche Myopathien (idiopathische …
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Komplikationen bei künstlicher Befruchtung urologische Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Künstliche Befruchtung (Assisted Reproductive Technology, ART) ist ein zentraler Baustein der modernen Fertilitätsmedizin. Epidemiologische Analysen zeigen, dass neben den erwünschten Schwangerschaftserfolgen auch spezifische …
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Lange Schwangerschaftsdauer & hohes Geburtsgewicht Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen im Zusammenhang mit langer Schwangerschaftsdauer (≥ 42 Wochen) und hohem Geburtsgewicht (Macrosomia, definiert als ein Geburtsgewicht ≥ 4 500 g) stellen sowohl perinatale als auch langfristige gesundheitliche Risiken dar. …
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Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen umfassen primär Hypotonie und Hypertonie, wobei die Hypotonie deutlich häufiger ist. Die Prävalenz neonataler Hypotonie wird auf etwa 1–2 % aller Lebendgeburten geschätzt; schwere Formen mit …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …
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Angeborene Fehlbildungen von Augenlid, Tränenapparat und Orbita Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Augenlides, des Tränenapparates und der Orbita umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen. Sie resultieren häufig aus Störungen der embryonalen …
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Zystische Nierenkrankheit im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die zystische Nierenkrankheit umfasst primär die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) und die autosomal rezessive Form (ARPKD). Sie ist eine der häufigsten monogenetisch bedingten Nierenerkrankungen und trägt …
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Angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten von Kopf, Gesicht, Wirbelsäule und Thorax Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten des Kopfes, des Gesichts, der Wirbelsäule und des Thorax umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig das craniofaciale …
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Sonstige angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten umfassen seltene, nicht in klassifizierten Gruppen wie Klumpfuß oder Skoliose subsumierbare Fehlbildungen des Bewegungsapparates, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind. Die …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
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Epidermolysis bullosa Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist und zu spontanen oder mechanisch ausgelösten Blasenbildungen …
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Sonstige Gonosomen-Anomalien beim männlichen Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert, umfassen seltene strukturelle oder numerische Chromosomenabweichungen, die außerhalb etablierter Klassifikationen liegen. Die Prävalenz ist aufgrund …
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Abnorme unwillkürliche Bewegungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abnorme unwillkürliche Bewegungen umfassen ein breites Spektrum von motorischen Phänomenen, die ohne bewusste Kontrolle auftreten und häufig neuropsychiatrische oder neurologische Erkrankungen widerspiegeln. Sie reichen von einfachen …
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Allgemeine Reihenuntersuchung ausgewählter Bevölkerungsgruppen Leitfaden für Fachpersonal
Die allgemeine Reihenuntersuchung (Population Screening) richtet sich an definierten Bevölkerungsgruppen mit dem Ziel, asymptomatische Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und damit Morbidität sowie Mortalität zu reduzieren. Epidemiologisch …
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Kontaktanlässe in der ärztlichen Ausbildung Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard
Kontaktanlässe mit Bezug auf die Ausbildung beschreiben Patientenkontakte, die im Rahmen der medizinischen Fachausbildung stattfinden, etwa bei trainee‑geleiteten Konsultationen, Unterrichtsvisiten oder strukturierten Lernfällen in …
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Maligne Tumoren der peripheren Nerven und des autonomen Nervensystems Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen der peripheren Nerven und des autonomen Nervensystems umfassen primäre Tumoren wie maligne periphere Nervenschicht‑Tumoren (MPNST) sowie sekundär auftretende Malignome im Kontext von neurofibromatösen Erkrankungen. …
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