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Schulmedizin
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Albinismus (E70.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie
Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard bei Demenz (ICD‑10 F05.1)
Demenz bezeichnet ein heterogenes Syndrom gekennzeichneter kognitiver Defizite, das die Alltagsfunktion nachhaltig beeinträchtigt und nicht durch delirante Zustände erklärt werden kann. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter stark an; in …
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Fregoli‑Syndrom (ICD‑10 F22) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Fregoli‑Syndrom gehört zu den delusionalen Missidentifikationssyndromen (DMS) und ist durch die feste, nicht korrigierbare Überzeugung gekennzeichnet, dass fremde Personen in Wirklichkeit wiederkehrende Bekannte oder Verwandte seien, …
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Oneirophrenie (F23.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Fachinformation
Oneirophrenie bezeichnet das Auftreten von psychotischen Symptome im Kontext von Träumen, insbesondere die Einfügung fremder oder bizarrer Inhalte in den Traumablauf, die als real erlebt werden. Die Literatur weist darauf hin, dass dieses …
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Pibloktoq Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (F44.88)
Pibloktoq, auch als „Arctic hysteria“ bezeichnet, ist ein kulturgebundenes Syndrom, das vorwiegend bei Inuit‑Populationen beschrieben wird. Es manifestiert sich durch akute Verhaltensauffälligkeiten und psychomotorische Störungen. …
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Persönlichkeitswandel (F62) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Persönlichkeitswandel bezeichnet eine signifikante und anhaltende Veränderung der charakteristischen Persönlichkeitsmerkmale einer Person, die über das übliche Ausmaß normaler Entwicklung oder situativer Anpassungen hinausgeht. In den …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Aphasie (F80.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Praxisleitfaden
Aphasie bezeichnet eine erworbene Sprachstörung, die nach einer Schädigung der kortikalen oder subkortikalen Sprachzentren entsteht. Sie betrifft etwa 30 % der Patienten nach einem ischämischen Schlaganfall und ist damit ein relevanter …
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Eitrige Meningitis (G00.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eitrige Meningitis ist eine akute bakterielle Entzündung der Hirn- und Rückenmarkshäute, die durch das Vorhandensein von eiterhaltigem Liquor gekennzeichnet ist. Sie stellt weltweit eine bedeutende Ursache für Morbidität und Mortalität bei …
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Rolandische Epilepsie (G40.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Rolando‑Epilepsie bezeichnet eine Form der fokalen Epilepsie, bei der im EEG charakteristische hochfrequente Spike‑Wellen (Rolando‑Spikes) aus dem frontalen oder zentralen Cortex hervortreten. Sie tritt überwiegend im Kindes- und …
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Post-Zoster-Neuralgie (G53.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Post‑Zoster‑Neuralgie (PZN) bezeichnet einen chronischen neuropathischen Schmerz, der nach einer Herpes‑zoster-Infektion persistiert und länger als drei Monate nach dem Auftreten des Hautausschlags anhält. Epidemiologisch betrifft sie etwa …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Arachnoidalzyste (G93.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Arachnoidalzysten sind flüssigkeitsgefüllte, mit der Subarachnoidalflüssigkeit in Kommunikation stehende, benigne Zysten der Hirn- bzw. Rückenmarkshäute. Sie entstehen meist embryonal durch Fehlentwicklung der Arachnoidea und treten häufig …
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Hirnödem (G93.6) Differenzialdiagnostik und evidenzbasierter Therapie‑Standard
Ein Hirnödem bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit im intrazerebralen Raum, wodurch das Gehirnvolumen ansteigt und der intrakranielle Druck (ICP) gefährlich erhöht werden kann. Epidemiologisch tritt ein sekundäres …
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Rückenmarkssyndrom (G95.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Rückenmarkssyndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das durch eine akute oder subakute Funktionsstörung des Rückenmarks gekennzeichnet ist und zu motorischen, sensiblen sowie autonomen Ausfällen führen kann. In der Praxis tritt es …
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Postpunktioneller Kopfschmerz (G97.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Postpunktioneller Kopfschmerz (PPK) ist ein häufiges, jedoch meist harmloses Nebenereignis nach lumbarer oder sakraler Punktion, insbesondere nach Lumbalpunktion für Liquoruntersuchungen oder intrathekale Medikamentengabe. Die Inzidenz …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …
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Pellucid marginal degeneration (H18.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pelluzide Randdegeneration bezeichnet eine periphere, schrittweise Verschlechterung der Netzhautrandzellen, die häufig mit altersbedingten Veränderungen assoziiert ist. Die Prävalenz steigt im höheren Lebensalter, wobei ein signifikanter …
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Endophthalmitis (H44.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Endophthalmitis bezeichnet eine akute Entzündung des Glaskörpers und der angrenzenden Strukturen, die in der Regel durch infektiöse Erreger ausgelöst wird. Die Inzidenz liegt weltweit im einstelligen pro 100 000 Eingriffen‑Bereich, wobei …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Presbyakusis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 H91.1)
Presbyakusis bezeichnet die altersbedingte, meist schleichend fortschreitende Sensorineurale Hörminderung, die primär das Hochfrequenzspektrum betrifft. Epidemiologisch ist sie die häufigste Ursache für Schwerhörigkeit im höheren …
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Arteriovenöse Fistel (I28.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Arteriovenöse Fisteln (AVF) sind pathologische Verbindungen zwischen Arterie und Vene, die den normalen Kapillarbett-Perfusionsweg umgehen. Sie können angeboren oder erworben sein; erworbene Formen entstehen häufig nach traumatischen …
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Linksanteriorer Hemiblock (I44.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Der linksanteriorer Hemiblock (LAHB) ist eine Intra‑ventrikuläre Leitungsstörung, bei der die Impulsleitung im linken Vorderarm des His‑Purkinje‑Systems verzögert oder blockiert ist. Epidemiologisch tritt er häufig im Kontext struktureller …
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Linksposteriorer Hemiblock (I44.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Der linksposteriore Hemiblock (LPHB) ist eine intraventrikuläre Leitungsstörung, bei der die Weiterleitung im linken posterioren Faszikulum gestört ist, während das übrige His‑Purkinje‑System intakt bleibt. Epidemiologisch tritt er …
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