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Schulmedizin
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Hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) ist ein hyperinflammatorisches Syndrom, das durch eine pathologische Aktivierung von Makrophagen und cytotoxischen T‑Zellen gekennzeichnet ist. Sie kann entweder primär (genetisch bedingt) oder …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Sonstige variable Immundefekte (D83.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige variable Immundefekte (SVID) umfassen primäre Immunstörungen, die nicht in die klassischen Kategorien wie schwere kombinierte Immundefekte oder Antikörperdefekte passen, jedoch eine erhebliche klinische Relevanz besitzen. Die …
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Variabler Immundefekt (D83.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Der variable Immundefekt, nicht näher bezeichnet (VID), umfasst ein heterogenes Spektrum primärer Immunstörungen, die weder einer klar definierten monogenen Ursache noch einem spezifischen klinischen Syndrom zugeordnet werden können. …
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Postinfektiöse Hypothyreose (E03.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Postinfektiöse Hypothyreose bezeichnet eine sekundäre Unterfunktion der Schilddrüse, die nach einer akuten Infektion des Schilddrüsengewebes auftritt. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, da sie von regionalen Infektionsmustern und …
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Sonstige nichttoxische Struma (E04.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete nichttoxische Struma (NT‑Struma) umfasst benigne Schilddrüsenerweiterungen ohne klinisch nachweisbare Hyperthyreose. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter und ist bei Frauen höher, wobei regionale Unterschiede …
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Thyreotoxische Krise (E05.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die thyreotoxische Krise (auch Thyroid Storm genannt) ist ein akutes, potenziell lebensbedrohliches Syndrom bei Patienten mit bereits bestehender Hyperthyreose. Sie tritt selten auf, jedoch mit hoher Mortalität, wenn sie nicht umgehend …
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Arzneimittelinduzierter Hypopituitarismus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 E23.1)
Der arzneimittelinduzierte Hypopituitarismus (AIH) bezeichnet eine Funktionsstörung der Hypophyse, die durch pharmakologische Substanzen ausgelöst wird. Epidemiologisch ist das Auftreten selten, jedoch steigt die Inzidenz im Zuge des …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Ovarielle Dysfunktion (ICD‑10 E28.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ovarielle Dysfunktion bezeichnet eine Störung der hormonellen und reproduktiven Funktion des Ovars, die zu einer gestörten Ovulation, veränderten Steroidproduktion und potenziell zu Fertilitätsverlust führen kann. Epidemiologisch ist sie …
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Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung (ICD‑10 E45)
Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung (Protein‑Energy-Malnutrition, PEM) beschreibt eine Störung des Wachstums und der körperlichen Reifung, die primär auf unzureichende Zufuhr von Kalorien und hochwertigem …
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Energie‑ und Eiweißmangelernährung (ICD‑10 E64.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Protein‑Energie-Mangelernährung (PEM) bezeichnet einen kombinierten Mangel an essenziellen Makronährstoffen und Energie, der zu einer signifikanten Reduktion von Körpermasse, insbesondere fettfreier Masse, führt. In klinischen Settings …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Hyperlipoproteinämie (a) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperlipoproteinämie (a) bezeichnet eine erbliche Störung des Lipidstoffwechsels, bei der insbesondere die Apolipoprotein‑B‑haltigen Teilchen (VLDL, IDL und LDL) erhöht sind. Epidemiologisch ist sie selten, tritt jedoch vermehrt in …
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Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Sonstige Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.38)
Sonstige Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase umfassen ein breites Spektrum von Krankheitsbildern, die primär durch eine dysregulierte Aufnahme, Ausscheidung oder Umwandlung von Phosphat gekennzeichnet sind. Sie treten …
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Zystische Fibrose Lungenmanifestationen: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen bedingt ist und primär die Lunge sowie exokrine Drüsen betrifft. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3500 …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Lipödem Stadium I Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E88.20)
Lipödem ist eine chronische, schmerzhaftes Fettverteilungsstörung, die vorwiegend Frauen betrifft und sich durch symmetrisch vermehrtes subkutanes Fettgewebe an Beinen und häufig auch Armen äußert. Das Auftreten wird meist im hormonellen …
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Lipödem Stadium III Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E88.22)
Das Lipödem ist eine chronisch-progressive Fettverteilungsstörung, die überwiegend Frauen betrifft und durch symmetrische, schmerzhaft geschwollene Extremitäten gekennzeichnet ist. Das Stadium III entspricht einer stark ausgeprägten …
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Vaskuläre Demenz (F01.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Vaskuläre Demenz (VD) ist die zweithäufigste Form der neurokognitiven Störung nach der Alzheimer‑Erkrankung und entsteht durch kumulative zerebrovaskuläre Schädigungen, die zu chronischer Durchblutungsinsuffizienz und sekundärer …
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Leichte kognitive Störung (F06.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Leichte kognitive Störung (MCI) bezeichnet einen Zustand, bei dem die kognitiven Fähigkeiten – insbesondere Gedächtnis, exekutive Funktionen und visuell-räumliche Fertigkeiten – über das altersbedingte Normalniveau hinaus beeinträchtigt …
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Schizophrenie F20.9 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Schizophrenie ist eine schwere psychotische Störung, die durch ein breites Spektrum von Wahrnehmungs‑ und Denkstörungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 % der Bevölkerung; in Deutschland entspricht das einer …
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Manische Episode (F30.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Manische Episoden stellen ein zentrales Merkmal bipolarer Störungen dar und sind durch eine ausgeprägte Hochstimmung, gesteigerte Aktivität sowie Denk‑ und Sprachbeschleunigung gekennzeichnet. Epidemiologisch treten sie weltweit in etwa 1 …
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Bipolare affektive Störung Manische Episode (F31.1): Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (BD) ist eine chronisch‑verlaufende psychiatrische Erkrankung, die durch wiederkehrende manische bzw. hypomanische und depressive Episoden gekennzeichnet ist. In der aktuellen Phase liegt eine reine manische …
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Bipolare affektive Störung F31.2 Manische Episode mit psychotischen Merkmalen: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (F31) umfasst episodische Phasen von Manie bzw. Hypomanie sowie Depressionen. Eine gegenwärtige manische Episode mit psychotischen Symptomen stellt ein hohes Risiko für Selbst- und Fremdgefährdung dar und …
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Bipolare affektive Störung schwere depressive Episode (F31.4): Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (BAS) ist eine chronische psychiatrische Erkrankung, die durch wiederkehrende Phasen von Manie bzw. Hypomanie und Depression gekennzeichnet ist. Etwa 1 % der Bevölkerung entwickelt im Verlauf ein bipolares …
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Bipolare affektive Störung gemischte Episode (F31.6): Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung in einer gegenwärtig gemischten Episode ist gekennzeichnet durch das gleichzeitige Auftreten von manischen und depressiven Symptomen. Sie betrifft etwa 1 % der Bevölkerung, wobei ein höheres Risiko für …
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Sonstige depressive Episoden (ICD‑10 F32.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige depressive Episoden (F32.8) umfassen klinisch bedeutsame depressive Störungen, die nicht den Kriterien einer majoren depressiven Episode oder einer rezidivierenden depressiven Störung entsprechen. Epidemiologisch zeigen nationale …
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