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Seite 6 für „Dysplasie“
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Schulmedizin
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das Lungenparenchym, die Atemwege oder die Thoraxgeometrie betreffen. Zu den am …
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Nierenagenesie und Reduktionsdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Die Nierenagenesie und verwandte Reduktionsdefekte der Niere gehören zur Gruppe der kongenitalen Anomalien des ableitenden Harntraktes (CAKUT). Sie umfassen das vollständige Fehlen einer Niere (Agenesie) sowie hypoplastische oder …
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Angeborene Hüftdeformitäten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene Deformitäten der Hüfte, insbesondere die Entwicklungsdysplasie der Hüfte (DDH), umfassen ein Spektrum von Fehlstellungen des acetabulären und femoralen Anteils, das bereits im intrauterinen Leben beginnt. Die Prävalenz variiert …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremität(en umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht in die klassischen Kategorien wie Polydaktylie, Syndaktylie oder longitudinalen Defekte (z. B. Fehlbildung des …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Schädel- und Gesichtsschädels Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von Dysplasien, die während der embryonalen Entwicklung des craniofacialen Komplexes entstehen. Sie betreffen primär die ossären …
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Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und Wirbelsäule Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Osteochondrodysplasien (OCD) umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Fehlentwicklungen des knöchernen und knorpeligen Skeletts gekennzeichnet sind. Zu den häufigsten Formen zählen Achondroplasie, Hypochondroplasie und …
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Maligne Neubildung des Hypopharynx Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen des Hypopharynx stellen einen seltenen, aber klinisch bedeutsamen Teil der Kopf-Hals-Tumoren dar. Die Inzidenz liegt in europäischen Populationen im niedrigen einstelligen Prozentbereich aller malignen Tumoren des …
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Zervixkarzinom (ICD‑10 C53) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Zervixkarzinom ist eine maligne Neoplasie des Gebärmutterhalses, die überwiegend durch persistierende Infektionen mit Hochrisiko‑Humanen Papillomaviren (HPV) ausgelöst wird. Epidemiologisch zeigt sich weltweit ein hoher Krankheits- und …
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Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, erworbene Clonalerkrankung der hämatopoetischen Stammzelle, die durch einen Defekt im GPI‑Ankerproteinkomplex gekennzeichnet ist. Dieser Defekt führt zu einer fehlenden …
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Knochenmarkpunktion bei Myelodysplastischen Syndromen Indikationen & Differenzialdiagnostik
Die Knochenmarkpunktion dient der Gewinnung von hämatopoetischem Gewebe für diagnostische und therapeutische Zwecke. Sie wird weltweit in onkologischen, hämatologischen und seltenen Stoffwechselerkrankungen eingesetzt. Die Häufigkeit …
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Hypergenitalismus (E29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypergenitalismus bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der äußeren Genitalien, die über das physiologische Entwicklungsniveau hinausgeht und häufig mit hormoneller Dysregulation einhergeht. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Kniefehlstellung (Q68.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Kniefehlstellungen umfassen varus‑ und valgus‑Malalignment des unteren Extremitätsskeletts. Sie treten häufig im Kontext von Arthrose, posttraumatischen Veränderungen oder Entwicklungsstörungen auf. Epidemiologische Daten zeigen eine hohe …
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Madelung-Deformität Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Die Madelung‑Deformität ist eine seltene, meist kongenitale Fehlstellung des Handgelenks, die durch ein ventrales und ulnares Missverhältnis der distalen Radius‑Epiphysis gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer dorsalen Ausbuchtung des …
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Hypertelorismus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q75.2)
Hypertelorismus bezeichnet ein vergrößertes Interpupillarabstand, das heißt einen überdurchschnittlichen Abstand zwischen den äußeren Augenwinkeln bzw. der Pupillenmitte. Er tritt als isoliertes Merkmal oder im Kontext von Syndromen (z. B. …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Carcinoma in situ des Verdauungstrakts Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D01.9)
Carcinoma in situ (CIS) des Verdauungstraktes bezeichnet ein nicht invasives, epithelschicht‑beschränktes Malignom, das histologisch bereits klare dysplastische Veränderungen aufweist, jedoch die Basalmembran nicht durchdrungen hat. Die …
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Musculoskeletal Abnormalities (ICD‑10 Q79) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Muskel‑skelettale Anomalien umfassen strukturelle und funktionelle Abweichungen des Bewegungsapparates, die häufig bereits im Kindesalter beginnen und sich über die Lebensspanne manifestieren können. Zu den am besten untersuchten Formen …
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Diagnostik und Therapie von C44.59 Haut sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Rumpfes
Hautveränderungen sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Rumpfes umfassen ein heterogenes Spektrum dermatologischer Befunde, die weder klar einer spezifischen Krankheitsgruppe noch einer anatomisch definierten Lokalisation …
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Chronische erworbene isolierte aplastische Anämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D60.0)
Chronische erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Suppression des Knochenmarks gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte Erreger, Medikamente oder systemische …
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Primäre Thrombozytopenie (D69.41) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige primäre Thrombozytopenie bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl aufgrund einer gestörten Produktion im Knochenmark reduziert ist, ohne dass eine eindeutige Ursache wie aplastische Anämie oder …
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Sekundäre Thrombozytopenien (ICD‑10 D69.58) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige sekundäre Thrombozytopenien umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl durch externe oder systemische Faktoren reduziert wird, ohne dass ein transfusionsrefraktärer Verlauf vorliegt. Die …
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Zyklische Neutropenie (ICD‑10 D70.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zyklische Neutropenie ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch periodisch wiederkehrende Phasen schwergradiger Neutrophillen‑Unterversorgung im Blut gekennzeichnet ist. Die Literatur berichtet von einer autosomal-dominanten …
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Antikörperdefizienz (ICD‑10 D80.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Immundefekt mit vorherrschendem Antikörpermangel, nicht näher bezeichnet, umfasst eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die humorale Immunabwehr signifikant reduziert ist, während andere immunologische Komponenten weitgehend …
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Zystische Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E84.80)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer dysfunktionellen Chloridkanalaktivität führt. In Europa liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3.000 …
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Sonstige infantile Zerebralparese (G80.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige infantile Zerebralparese bezeichnet seltene Formen der infantilen zerebralen Bewegungsstörung, die nicht den klassischen Subtypen spastisch, dyskinetisch oder ataktisch zugeordnet werden können. Die Prävalenz liegt im unteren …
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Zentrales Riesenzellgranulom des Kiefers Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das zentrale Riesenzellgranulom (ZRG) des Unterkiefers ist eine seltene, benigne, osteolytische Läsion, die vorwiegend im jüngeren Alter auftritt. Es handelt sich um ein lokales proliferatives Geschehen von multinukleären Riesenzellen, …
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