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Seite 6 für „Fehlbildung“
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Schulmedizin
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Sichelfuß (Q66.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Der Sichelfuß (auch „sickle foot“ genannt) ist eine seltene angeborene Fehlstellung des Fußes, die durch eine Kombination aus medialer Abweichung der Vorfußknochen und einer Varusdeformität des Hindfußes gekennzeichnet ist. Er tritt …
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Fibulare Hemimelie (Q72.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Fibulare Hemimelie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, bei der ein Teil oder die gesamte Fibula fehlt oder stark verkürzt ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich von angeborenen Extremitätenfehlbildungen. …
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Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Spina bifida (ICD‑10 Q76.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spina bifida bezeichnet ein breites Spektrum von Neuralrohrdefekten, bei denen das Rückenmark und die umgebenden Strukturen nicht vollständig geschlossen sind. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1–2 pro 1000 Lebendgeburten; …
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Polythelie (Q83.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polythelie bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen Nippeln (Supernumerary Nipples) neben dem physiologischen Brustnippel. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung, die als atavistisches Merkmal klassifiziert wird. Die Prävalenz …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Sertoli‑Cell‑Only‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Sertoli‑Cell‑Only‑Syndrom (SCOS) ist eine Form des primären testikulären Versagens, bei dem die Samenkanälchen ausschließlich von Sertoli‑Zellen besetzt sind und keine Keimzellen nachweisbar sind. Epidemiologisch wird SCOS als einer …
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Cryptophthalmos Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Cryptophthalmos ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenoberfläche, bei der die Lidplatten nicht differenzieren und das Auge von einer Hautmembran bedeckt ist. Die Anomalie kann isoliert auftreten oder im Kontext komplexer …
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Urachalcyst Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q64.4)
Ein Urachalcyst ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urachus, die sich als flüssigkeitsgefüllte Raumstruktur im mittleren Vorderbauch manifestiert. Die Prävalenz liegt bei weniger als 0,01 % der Bevölkerung; häufig bleibt das Lesion …
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Kongenitale Gliedmaßenfehlbildungen (ICD‑10 M21) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kongenitale Extremitätsdeformitäten umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen Einschränkungen führen können. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischer …
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Tight Hymenal Ring (N89.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Begriff „tight hymenal ring“ beschreibt eine pathologisch verengte Hymenöffnung, die zu Schmerzen, Blutungen oder Funktionsstörungen beim Geschlechtsverkehr führen kann. Epidemiologische Daten aus den geprüften Quellen sind nicht …
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Pentalogie von Cantrell Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Pentalogie von Cantrell ist ein seltener kongenitaler Defekt, der durch das gleichzeitige Auftreten von fünf angeborenen Fehlbildungen gekennzeichnet ist: ventraler Herzdefekt, anteriorer Mediastinumbereichsdefekt (Sternalis), …
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Amyelie (Q06.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Amyelie bezeichnet das vollständige Fehlen eines spinalen Segments oder gar des gesamten Rückenmarks in einem definierten Bereich. Sie ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung, die häufig im Kontext segmentaler Dysgenesien des …
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Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …
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Ohrfehlbildung (Q17.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard im Kindesalter
Ear malformation umfasst kongenitale Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohres, insbesondere Mikrotia (verkleinertes Ohr) und aural atresia (Fehlbildung oder Verschluss des äußeren Gehörgangs). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 von 10 …
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Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …
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Kornea-Opazität (H17.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Corneale Opazität bezeichnet jede undurchsichtige Veränderung der Hornhaut, die zu einer Beeinträchtigung der Sehschärfe führt. Sie tritt im Kontext verschiedener systemischer Erkrankungen wie den Mukopolysaccharidosen sowie bei primären …
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Cryptotia Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (ICD‑10 Q17.8)
Cryptotia, auch als „versteckte Ohrmuschel“ bezeichnet, ist eine seltene angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres, bei der die Helix nach hinten über den Mastoid drückt und das vordere Ohrteil teilweise oder vollständig verdeckt. Die …
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Äußere Lippe Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C00.2)
Die äußere Lippe ist ein anatomischer Begriff, der häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG‑Spalten) verwendet wird. Bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen wie einer Spaltlippe kann es zu postoperativen Komplikationen …
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Meckel-Divertikel Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Meckel‑Divertikel ist ein angeborenes Fehlbildung des Dünndarms, das aus einem persistierenden omphalomesenterischen Duktus resultiert. Es handelt sich um die häufigste angeborene Malformation des Gastrointestinaltrakts mit einer …
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Kurze Knochen der oberen Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (C40.1)
Kurze Knochen der oberen Extremität, medizinisch als Brachydaktylie bezeichnet, umfassen eine heterogene Gruppe von Fehlbildungen, bei denen die Mittel- und/oder Endphalanx verkürzt sind. Die Prävalenz ist gering und wird meist im Rahmen …
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Kraniofaziales Sarkom (ICD‑10 C41.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kraniofaziale Anomalien umfassen ein breites Spektrum struktureller Fehlbildungen des Schädels und Gesichts, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die häufigste Form ist das Goldenhar‑Syndrom (Orofacial‑Mikrosomie), häufig kombiniert …
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Sternum‑Knochenkrebs (C41.31) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Sternum ist ein zentraler Bestandteil der Thoraxwand und bildet zusammen mit den Rippen das knöcherne Gerüst des Brustkorbs. Angeborene Fehlbildungen wie Pectus carinatum, Pectus excavatum oder das Poland‑Syndrom betreffen häufig das …
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Endokardfibroelastose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (I42.4)
Endokardfibroelastose (EFE) ist eine seltene, primär im Kindesalter auftretende Erkrankung des Endokards, gekennzeichnet durch massive fibroelastische Verdickungen der Ventikelinnenfläche, vor allem des linken Ventrikels. Die Pathologie …
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Zyste und Mukozele der Nase und Nasennebenhöhle (ICD‑10 J34.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zysten und Mukozele der Nase sowie der Nasennebenhöhlen umfassen ein heterogenes Spektrum von benignen, meist epithellierten Läsionen, die primär im knöchernen oder weichen Gewebe des Nasenraums auftreten. Sie können angeboren (z. B. …
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Angiodysplasie des Dünndarms (ICD‑10 K55.31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angiodysplasie des Dünndarms bezeichnet eine erworbene vaskuläre Fehlbildung der Submukosa, die typischerweise als flache, erweiterte Gefäßläppchen ohne erkennbare arteriovenöse Malformation erscheint. Die Prävalenz im Erwachsenenalter ist …
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Angiodysplasie des Dünndarms (K55.32) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angiodysplasie des Dünndarms ist eine vaskuläre Fehlbildung der Submukosa, die vorwiegend bei älteren Patienten auftritt und häufig zu obscure gastrointestinal bleeding führt. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und wird in …
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Fistel zwischen Vagina und Pouch als Rektumersatz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (N82.80)
Eine Fistel zwischen Vagina und Ileal‑Pouch (nach Rektumresektion) stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame Komplikation dar. Sie entsteht häufig im Kontext einer angeborenen Fehlbildung des unteren Gastrointestinaltrakts oder nach …
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Hämatometra (N85.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Hämatometra bezeichnet die Ansammlung von Blut im uterinen Hohlraum ohne begleitende Schwangerschaft. Sie tritt selten auf und wird häufig mit anatomischen Anomalien des Genitaltrakts oder hormonell induzierten Veränderungen in Verbindung …
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