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Schulmedizin
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q51.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltraktes, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei ansonsten normaler sekundärer …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Katathrenie (R06.83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Katathrenie ist ein seltenes Schlafphänomen, das durch eine unwillkürliche, exspiratorische Phonation während des REM-Schlafs gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist nicht exakt bestimmt, da die Störung häufig erst im Rahmen spezialisierter …
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Bauchschmerz (R10) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Bauchschmerz ist ein häufiges, unspezifisches Symptom, das sowohl akute als auch chronische Erkrankungen des Abdomens und systemischer Störungen widerspiegeln kann. In der Allgemeinmedizin wird er mit einer Prävalenz von etwa 10 % pro Jahr …
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Gehirnprellung (S06.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Gehirnprellung (commotio cerebri) bezeichnet eine milde traumatische Hirnverletzung ohne strukturelle Läsion im bildgebenden Verfahren, die jedoch zu vorübergehenden neurologischen Störungen führen kann. Epidemiologisch tritt sie …
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Milzruptur (S36.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Milzruptur ist ein akutes, potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das überwiegend durch traumatische Einwirkungen auf den Oberbauch ausgelöst wird. In nicht‑traumatischen Kontexten kann sie als seltene Komplikation invasiver …
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Monteggia-Fraktur (S52.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Monteggia‑Fraktur bezeichnet die Kombination aus einer proximalen ulna‑diaphysären Fraktur und einer dislozierten radialen Kopflage, meist des Kopfes oder des Oberarms. Sie tritt überwiegend bei Kindern auf, wobei das Verletzungsmuster …
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Patellarsehnenruptur (ICD‑10 S76.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Patellarsehnenruptur ist ein seltener, aber klinisch bedeutsamer Läsionsmechanismus des Kniegelenks, bei dem die Sehne zwischen Patella und Tuberositas tibiae komplett durchtrennt wird. Sie tritt vorwiegend bei jüngeren sportlich …
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Achillessehnenruptur Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 S86.0)
Die Achillessehnenruptur ist ein plötzliches komplettes oder partielles Durchtrennen der Achillessehne, das typischerweise im Rahmen einer akuten Belastung auftritt. Sie zählt zu den häufigsten Sehnenverletzungen des Bewegungsapparates und …
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Prellung (Kontusion) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Prellung (Contusio) ist eine stumpfe Verletzung des Weichgewebes ohne Hautdurchtrennung, die durch direkte Krafteinwirkung entsteht. Sie gehört zu den häufigsten muskuloskelettalen Verletzungen im Alter sowie bei sportlicher Aktivität …
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Nikotinvergiftung (T65.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard in der Orthopädie
Nikotinvergiftung bezeichnet die akute toxische Wirkung von überschüssigem Nikotin auf das zentrale und periphere Nervensystem sowie kardiovaskuläre Strukturen. In Deutschland treten Fälle vorwiegend durch unbeabsichtigte Einnahme von …
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Stickstoffhypoxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Stickstoffhypoxie bezeichnet ein pathophysiologisches Szenario, bei dem die Versorgung von Gewebe mit molekularem Sauerstoff durch einen Mangel an verfügbarem Stickstoff‑Oxid (NO) beeinträchtigt wird. In der klinischen Praxis findet sich …
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Ophthalmomyiasis (ICD‑10 B87.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ophthalmomyiasis bezeichnet die Infektion des Auges oder seiner Anhänge durch Larven von Fliegen der Familien Oestridae, Calliphoridae und Sarcophagidae. Die Erkrankung wird in eine externe Form (Ophthalmomyiasis externa) und eine seltene …
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Allopurinol-Hypersensitivitätssyndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Allopurinol‑hypersensitivity‑Syndrom (AHS) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Arzneimittelreaktion, die durch die Gabe von Allopurinol ausgelöst wird. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich bei …
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Atrophoderma von Pasini und Pierini Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Atrophoderma von Pasini und Pierini (APP) ist eine seltene, lokalisierte kutane Erkrankung, die dem morphea‑ähnlichen Spektrum zugeordnet wird. Epidemiologisch betrifft sie überwiegend junge Erwachsene im mittleren Alter; eine klare …
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Differentialdiagnosen und Therapie-Standard bei Anorexia nervosa (ICD‑10 F50.1)
Anorexia nervosa ist eine schwere Essstörung, die durch absichtliche Gewichtsreduktion trotz objektiver Unterernährung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen im niedrigen einstelligen …
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Very low birth weight infants (P07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sehr niedriges Geburtsgewicht (VLBW) definiert sich als ein Geburtsgewicht von weniger als 1500 g. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1–2 % aller Lebendgeburten, wobei das Risiko für Morbidität und Mortalität stark mit dem Gewicht …
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Threatened Abortion (O20.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Threatened abortion (bedrohter Abort) bezeichnet das Auftreten von vaginalen Blutungen im ersten Schwangerschaftsdrittel bei nachweisbarer intrauteriner Schwangerschaft ohne klinische Anzeichen eines vollständigen oder teilweisen …
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Brazilian Purpuric Fever Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 A48.4)
Brazilian Purpuric Fever (BPF) ist eine akute, fulminante Infektion, die durch einen virulenten Klon von Haemophilus influenzae biogroup aegyptius ausgelöst wird. Sie tritt überwiegend bei Kindern im frühen Schulalter in Brasilien auf und …
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Severe mental retardation (F72) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe geistige Behinderung (SGD) bezeichnet ein tiefgreifendes Defizit der kognitiven Funktionen mit einem IQ < 35, das bereits in der frühen Kindheit manifest ist und die Alltagskompetenz stark einschränkt. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Barodontalgia Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (W94)
Barodontalgia bezeichnet dentale Schmerzen, die durch Druckänderungen beim Tauchen oder Fliegen ausgelöst werden. Die Pathophysiologie beruht auf einem Ungleichgewicht zwischen dem intra‑dentalen Luft- bzw. Gasvolumen und dem äußeren …
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Zervikale Schwangerschaft (ICD‑10 O00.8) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine zervikale Schwangerschaft ist eine seltene Form der Ektopen, bei der die Implantation des Embryos im Zervixkanal erfolgt. Sie macht weniger als 1 % aller ektopen Schwangerschaften aus und stellt wegen des hohen Risikos für massive …
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Rickettsiose (ICD‑10 A75) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rickettsiosen sind durch obligat intrazelluläre Gram‑negative Bakterien der Gattung Rickettsia verursachten zoonotischen Infektionen, die vorwiegend über arthropodale Vektoren wie Zecken, Flöhe und Milben übertragen werden. Die …
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Complex‑Partial‑Status‑Epilepticus (ICD‑10 G41.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard Stufe 2
Der komplex‑partielle Status epilepticus (CPSE) ist ein anhaltender oder wiederkehrender Zustand fokaler Epilepsie mit Beeinträchtigung des Bewusstseins, der länger als 5 Minuten andauert oder mehrfach ohne vollständige Erholung auftritt. …
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Mildes Androgen-Insensitivitätssyndrom (AIS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mildes Androgen‑Insensitivitätssyndrom (mAIS) ist eine X‑chromosomal rezessiv vererbte Störung der Androgenrezeptorfunktion, die zu einer partiellen Unempfindlichkeit gegenüber Testosteron und Dihydrotestosteron führt. Die Prävalenz wird …
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Silent Myocardial Ischemia (ICD‑10 I25.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Silent Myocardial Ischemia (SMI) bezeichnet das Auftreten einer myokardialen Ischämie ohne subjektiv wahrgenommene Angina pectoris oder andere ischämische Beschwerden. Epidemiologische Daten aus Langzeitstudien zeigen, dass SMI …
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