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Seite 6 für „Genetic“
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Schulmedizin
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Morbus Meulengracht (Gilbert‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …
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Rotor‑Syndrom (E80.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rotor‑Syndrom ist ein seltenes erbliches Störungsbild des Bilirubintransportes, das zu einer konjugierten Hyperbilirubinämie führt. Es tritt geschlechtsunabhängig auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt im …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …
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Lytico‑Bodig (F02.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lytico‑Bodig bezeichnet ein neurodegeneratives Syndrom, das auf den pazifischen Inseln, insbesondere Guam, vorkommt und klinisch durch die gleichzeitige Manifestation von Amyotropher Lateralsklerose (ALS), Parkinsonismus und Demenz …
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Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard bei Demenz (ICD‑10 F05.1)
Demenz bezeichnet ein heterogenes Syndrom gekennzeichneter kognitiver Defizite, das die Alltagsfunktion nachhaltig beeinträchtigt und nicht durch delirante Zustände erklärt werden kann. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter stark an; in …
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Paranoide Schizophrenie (F22.82) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paranoide Schizophrenie ist eine Subtype der Schizophrenie, gekennzeichnet durch vorherrschende Wahnvorstellungen und Halluzinationen mit paranoidem Inhalt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 0,3 % bis 0,5 % der Bevölkerung; in …
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Endogene Depression (F33.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Endogene Depression bezeichnet eine depressive Störung, deren Auftreten nicht primär durch äußere psychosoziale Stressoren erklärt werden kann, sondern bei der neurobiologische und genetische Faktoren im Vordergrund stehen. Epidemiologisch …
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Emotionale Instabile Persönlichkeitsstörung, impulsiver Typ (F60.30) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die emotional instabile Persönlichkeitsstörung, häufig als Borderline-Persönlichkeitsstörung (BPS) bezeichnet, umfasst mehrere Subtypen; der impulsive Typ ist durch stark ausgeprägte Impulsivität und affektive Instabilität gekennzeichnet. …
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Haltlose Persönlichkeitsstörung (F60.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die haltlose Persönlichkeitsstörung, häufig synonym mit der Borderline-Persönlichkeitsstörung verwendet, ist durch eine tiefgreifende Instabilität in affektiver Regulation, Selbstbild und zwischenmenschlichen Beziehungen gekennzeichnet. …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Entwicklungsretardierung (F83) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der körperlichen und/oder geistigen Reifung im Vergleich zum altersentsprechenden Normwert. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition je nach …
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Atypischer Autismus (F84.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Autismus bezeichnet eine klinische Variante des Autismus‑Spektrum‑Störungs (ASD), bei der die diagnostischen Kriterien für das klassische Profil nicht vollständig erfüllt sind, jedoch dennoch signifikante Beeinträchtigungen in …
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Kleinhirnataxie (G11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine Gruppe von neurodegenerativen und -entzündlichen Erkrankungen, bei denen das Kleinhirn primär betroffen ist. Sie führt zu Störungen der Koordination, des Gleichgewichts und der Feinmotorik. Epidemiologisch …
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Kleinhirnataxie (G11.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Störungen des Kleinhirns, die zu einer gestörten Koordination von Bewegungen führen. Die Prävalenz ist gering, jedoch werden viele Fälle im Rahmen neurodegenerativer Erkrankungen oder …
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Malignes Neuroleptika‑Syndrom (G21.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das maligne neuroleptische Syndrom (MNS) ist ein potenziell lebensbedrohlicher Arzneimittelnebenwirkungszustand, der durch die Blockade von Dopaminrezeptoren hervorgerufen wird. Es tritt überwiegend nach dem Einsatz von Neuroleptika oder …
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Ziehen‑Oppenheim‑Syndrom (G24.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Ziehen-Oppenheim‑Syndrom ist eine seltene, primär genetisch bedingte Dystonie, die sich durch ausgeprägte, unwillkürliche Muskelkontraktionen manifestiert. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit und fehlender …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (ICD‑10 G30.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAK) ist eine autosomal dominante, monogenetisch bedingte Form der Demenz, die durch frühes Auftreten kognitiver Defizite gekennzeichnet ist. Epidemiologische Angaben aus regionalen Erhebungen zeigen, …
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Lafora-Krankheit (G40.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Lafora‑Krankheit ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch Akkumulation von polyglucosanhaltigen intrazellulären Einschlüssen (Lafora‑Körper) gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den progressive …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Kayser‑Fleischer‑Kornealring Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Kayser‑Fleischer‑Kornealring ist ein kupferbedingtes Depositionselement an der Descemet‑Membran, das typischerweise bei Wilson‑Krankheit auftritt. Er dient als klinisches Hinweiszeichen für eine systemische Kupferstoffwechselstörung …
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Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …
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Linsenluxation (H27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer physiologischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, häufig als Ausdruck einer genetisch bedingten Bindegewebserkrankung, oder …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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