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Seite 6 für „Kongenital“
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Schulmedizin
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Branchial Cleft Anomalies bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q18.2)
Branchial‑cleft-Anomalien (BCA) sind seltene, kongenitale Fehlbildungen des Halses, die aus einer unvollständigen Obliterierung der branchialen Schlitzanlagen während der Embryogenese resultieren. Sie machen etwa 2 % aller kindlichen …
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Anti‑Kell‑Hämolytisches Krankheitsbild des Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die anti‑Kell (anti‑K1) hämolytische Erkrankung des Neugeborenen ist eine immunologisch bedingte Form der hämolytischen Krankheitsbilder, die durch maternale IgG‑Antikörper gegen das Kell‑Blutgruppenantigen K1 ausgelöst wird. Sie tritt …
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Congenital Heart Block Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Der kongenitale Herzblock (CHB) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Störung der atrioventrikulären Leitung, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftritt. Er entsteht meist durch transplacentäre Autoantikörper, …
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Cervical Dystonia (G24.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die zervikale Dystonie (auch spastische Torticollis genannt) ist eine fokale, primäre Dystonie des Halses, die durch anhaltende oder intermittierende Kontraktionen der Nackenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu abnormen Kopfpositionen …
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Low Birth Weight (P05.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Low birth weight (LBW) bezeichnet Neugeborene mit einem Geburtsgewicht < 2500 g, unabhängig von der Schwangerschaftsdauer. Weltweit liegt die Prävalenz bei etwa 15 % aller Lebendgeburten; in Deutschland beträgt sie rund 7 %. LBW ist ein …
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Miliaria crystallina Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Miliaria crystallina ist eine milde Form der Hitzeakne, die durch verstopfte Schweißdrüsen im obersten Teil des Stratum corneum entsteht. Sie tritt vorwiegend bei Neugeborenen und Kleinkindern auf, kann aber auch erwachsene Patienten …
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Perinatale zyanotische Attacke Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 P28.2)
Perinatale zyanotische Attacken beschreiben akute, häufig transiente Phasen von Zyanose bei Neugeborenen, die durch verschiedene strukturelle und funktionelle Ursachen ausgelöst werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Gummatöse Syphilis (A52.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Gummatöse Syphilis ist die späte, lokalisierte Form der systemischen Treponema pallidum‑Infektion, die typischerweise mehrere Jahre nach unbehandelter Primär- oder Sekundärsyphilis auftritt. Sie manifestiert sich durch granulomatöse …
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Pentalogie von Cantrell Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Pentalogie von Cantrell ist ein seltener kongenitaler Defekt, der durch das gleichzeitige Auftreten von fünf angeborenen Fehlbildungen gekennzeichnet ist: ventraler Herzdefekt, anteriorer Mediastinumbereichsdefekt (Sternalis), …
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Reactive Perforating Collagenosis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reactive perforating collagenosis (RPC) ist eine seltene, chronisch‑rezidivierende Hauterkrankung der Gruppe der perforierenden Dermatosen. Sie zeichnet sich durch das transepidermale Ausstoßen von kollagenhaltigen Materiales aus. Die …
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Mundfehlbildung (ICD‑10 Q38.6) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Mundfehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien der oralen Schleimhaut und ihrer Zubehörstrukturen, die funktionelle Beeinträchtigungen verursachen können. Zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen zählen das ankyloglossiale Frenulum …
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Stenose des Gebärmutterhalses (N88.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Zervixstenose bezeichnet eine pathologische Verengung des Gebärmutterhalses, die den Zugang zum uterinen Hohlraum erschwert und sowohl diagnostische als auch therapeutische Verfahren beeinträchtigen kann. Epidemiologisch ist sie häufig …
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Univentricular Heart Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Univentricular Heart (UVH) bezeichnet ein kongenitales Herzfehler-Spektrum, bei dem funktionell nur ein ventrikuläres Pumpsystem vorhanden ist. Typische morphologische Varianten umfassen die hypoplastische linke Herzkammer, das …
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Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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Ohrfehlbildung (Q17.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard im Kindesalter
Ear malformation umfasst kongenitale Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohres, insbesondere Mikrotia (verkleinertes Ohr) und aural atresia (Fehlbildung oder Verschluss des äußeren Gehörgangs). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 von 10 …
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Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …
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Microphakia bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Microphakia bezeichnet eine verkleinerte Linsengröße des Auges, die häufig mit einer reduzierten Brechkraft einhergeht. In der Humanmedizin ist die Prävalenz gering und wird meist im Kontext von Kataraktoperationen oder angeborenen …
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Microspherophakia Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Microspherophakia ist eine seltene kongenitale Linsenanomalie, gekennzeichnet durch eine stark verkleinerte und kugelförmige Linse. Sie tritt überwiegend isoliert oder im Kontext von Syndromen wie dem Weill‑Marchesani-Syndrom auf. Die …
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Cryptotia Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (ICD‑10 Q17.8)
Cryptotia, auch als „versteckte Ohrmuschel“ bezeichnet, ist eine seltene angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres, bei der die Helix nach hinten über den Mastoid drückt und das vordere Ohrteil teilweise oder vollständig verdeckt. Die …
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Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …
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Subglottische Karzinome (ICD‑10 C32.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Subglottis ist der anatomische Abschnitt des Kehlkopfes unmittelbar unterhalb der Stimmlippen bis zum Übergang in die Trachea. Sie besteht aus knorpeligem Gewebe, das bei Kindern relativ klein und bei Erwachsenen breiter ausgeprägt …
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Dystoper Hoden (ICD‑10 C62.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dystopische Hoden, auch als kryptorchide Hoden bezeichnet, sind angeboren oder erworben fehlpositionierte Hoden. Die häufigste Form ist die kongenitale Kryptorchismus, bei dem der Hoden nicht in den Skrotum herabwandert. Epidemiologisch …
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Maligne Tumoren sonstiger männlicher Genitalorgane (ICD‑C63.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete männliche Genitalorgane“ umfasst anatomische Strukturen, die nicht zu den primären Organsystemen (Penis, Hoden, Nebenhoden) zählen, jedoch in der WHO‑Klassifikation des Urogenitalsystems berücksichtigt werden. …
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Maligne Neoplasmen des Auges (ICD‑10 C69.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Auge ist ein komplexes Sinnesorgan, dessen Erkrankungen eine erhebliche Belastung für die Lebensqualität darstellen. In den geprüften Quellen werden insbesondere das Duane‑Radial‑Ray‑Syndrom (Okihiro‑Syndrom) und das Ocular Ischemic …
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Bronchus und Lunge Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D02.2)
Bronchus und Lunge bilden das zentrale Atemwegssystem, das Luftleitung, Gasaustausch und Immunabwehr vereint. Angeborene Fehlbildungen der Lunge stellen einen relevanten Teil der pulmonalen Morbidität bei Neugeborenen dar, während …
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Benigne Bronchus‑ und Lungenneubildungen (ICD‑10 D14.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Bronchialbaum und das Lungenparenchym bilden die zentrale Atemwegskomponente des Respirationssystems. Angeborene Fehlbildungen der Lunge, wie zystische Lungensegel oder bronchopulmonale Sequesterationen, stellen in der perinatalen und …
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Melanozytennävus (D22.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der Melanozytennävus ist eine gutartige, pigmentierte Hautläsion, die aus einer Proliferation von Melanozyten entsteht. Er umfasst ein breites morphologisches Spektrum von kleinen, flachen Läsionen bis hin zu großflächigen kongenitalen …
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Sonstige Teile des Uterus Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D26.7)
Der Begriff „sonstige Teile des Uterus“ umfasst anatomische Strukturen und Fehlbildungen außerhalb der klassischen Endometrium‑Myometrial‑Schichten, insbesondere kongenitale Anomalien (z. B. T‑förmiger Uterus, unicornuter Uterus mit …
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