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Hereditärer Faktor‑XIII‑Mangel (D68.26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XIII‑Mangel ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen absoluten oder relativen Mangel an dem letzten Enzym der Blutgerinnungskaskade – dem Transglutaminase‑Komplex (Faktor XIII) – …
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Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren (ICD‑10 D68.28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren umfasst seltene, autosomal rezessiv vererbte Defekte von Faktor XI, XII, XIII und X, die nicht zu den klassischen Hämophilien (Faktor VIII/VIII‑Mangel) zählen. Epidemiologische Daten …
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Hämorrhagische Diathese durch Anti‑Faktor‑VIII‑Antikörper (ICD‑10 D68.31) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die hämorrhagische Diathese durch Vermehrung von Antikörpern gegen Faktor VIII, auch erworbene Hämophilie A genannt, ist eine seltene Autoimmunbluterkrankung, die überwiegend im Erwachsenenalter auftritt. Die Inzidenz liegt bei etwa ein …
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Hämorrhagische Diathese durch Antikörper gegen Gerinnungsfaktoren Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.32)
Hämorrhagische Diathesen durch die Bildung von Autoantikörpern gegen Gerinnungsfaktoren stellen eine seltene, aber klinisch bedeutsame Ursache für persistierende Blutungen dar. Die Pathogenese beruht auf inhibitorischer Immunantwort …
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Sonstige hämorrhagische Diathese (ICD‑10 D68.38) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die sonstige hämorrhagische Diathese durch nicht näher bezeichnete Antikörper umfasst primär die erworbene Hämophilie A (Acquired Hemophilia A, AHA). Dabei richtet sich ein auto‑ oder alloimmuner Antikörper gegen den Gerinnungsfaktor VIII …
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Sonstige näher bezeichnete Koagulopathien (ICD‑10 D68.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Koagulopathien umfassen eine heterogene Gruppe von Gerinnungsstörungen, die nicht unter klassische Kategorien wie disseminierte intravasale Koagulation (DIC) oder erworbene Hämophilie fallen. Sie entstehen häufig …
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Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen (ICD‑10 D69.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen und erworbenen Gerinnungsstörungen, die nicht unter die klassischen Defektionen der intrinsischen oder extrinsischen Gerinnungskaskade …
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Hämorrhagische Diathese (D69.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die hämorrhagische Diathese, nicht näher bezeichnet (HNND), beschreibt eine klinisch manifeste Neigung zu Blutungen ohne eindeutig identifizierbare Gerinnungsstörung nach Standarddiagnostik. Sie wird häufig im Rahmen von …
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Angeborene Agranulozytose und Neutropenie (ICD‑10 D70.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Agranulozytose und Neutropenie bezeichnet ein primär vorhandenes Defizit der Granulozyten, insbesondere der neutrophilen Polymorphkernigen Leukozyten, das bereits bei Geburt nachweisbar ist. Die Prävalenz ist sehr gering; die …
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Zyste der Milz (ICD‑10 D73.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Splenzyste ist eine flüssigkeitsgefüllte Raumforderung der Milz, die meist benigne verläuft und häufig zufällig bei bildgebenden Untersuchungen entdeckt wird. Die Prävalenz ist gering; klinisch relevante Fälle treten vor allem bei …
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Angeborene Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Methämoglobinämie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Hämoglobins, bei der die Reduktion von Metämoglobin (MetHb) zu funktionellem Hämoglobin gestört ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im …
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Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Methemoglobinämie ist ein pathologischer Zustand, bei dem der Anteil des Methemoglobins im Blut über die physiologische Grenze von etwa 1 % ansteigt. Durch die Oxidation des Eisenatoms von Fe²⁺ zu Fe³⁺ verliert Hämoglobin seine Fähigkeit, …
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Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Hallervorden‑Spatz‑Syndrom (Pantothenatkinase‑Assoziierte Neurodegeneration) Diagnostik & Therapie‑Standard
Das Hallervorden‑Spatz‑Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Neurodegenerationsstörung, die durch pathologische Eisenablagerungen im Globus pallidus gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei wenigen …
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Riechstörungen (G52.0) Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standards
Krankheiten des Nn. olfactorii (I. Hirnnerv) umfassen ein breites Spektrum von angeborenen Fehlbildungen über erworbene Störungen bis hin zu altersbedingten Dysfunktionen. Sie betreffen sowohl Kinder als auch Erwachsene und können die …
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Hereditäre und idiopathische Neuropathie (G60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische Neuropathien, nicht näher bezeichnet (HIN), umfassen ein heterogenes Spektrum peripherer Nervenstörungen, bei denen trotz umfangreicher Diagnostik keine eindeutige ätiologische Zuordnung möglich ist. Die …
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Angeborene und entwicklungsbedingte Myasthenie (ICD‑10 G70.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene bzw. entwicklungsbedingte Myasthenien (congenital myasthenic syndromes, CMS) bilden eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch Störungen der neuromuskulären Endplatte verursacht werden. Die Prävalenz ist …
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Critical‑Illness‑Myopathie (G72.80) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Critical‑Illness‑Myopathie (CIM) bezeichnet eine erworbene, primär muskelfaserbezogene Schwäche bei Patienten mit schwerer kritischer Erkrankung, häufig im Kontext von Intensivtherapie. Die Prävalenz liegt in intensivmedizinischen Kohorten …
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Infantile Zerebralparese (G80.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Infantile Zerebralparese (CP) bezeichnet eine Gruppe nicht‑progressiver neurologischer Störungen, die durch Schädigungen des unreifen Gehirns in der Perinatalperiode entstehen und zu dauerhaften Bewegungs- und Haltungseinschränkungen …
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Ptosis des Augenlides Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H02.4)
Ptosis des Augenlides bezeichnet das Absinken des Oberlids, das zu einer Einschränkung des Gesichtsfeldes und potenziell zu einer Beeinträchtigung der visuellen Entwicklung führen kann. Die Prävalenz variiert je nach Ursache und …
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Senile Katarakt (H25.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die senile Katarakt ist die häufigste Ursache für erworbene Sehbehinderung im höheren Lebensalter. Sie entsteht durch progressive Proteinaggregation und oxidative Schädigung der Linsenkapsel, was zu einer allmählichen Trübung führt. …
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Strabismus (H50.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Strabismus bezeichnet die Fehlstellung der Augenachsen, die zu einer nicht‑kommutativen Ausrichtung beider Augen führt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 2–4 % im Kindesalter; ein Teil persistiert bis ins Erwachsenenalter. Klinisch …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Tuba auditiva (H69.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Tuba auditiva (Eustachische Röhre) kann von einer Reihe spezifischer Störungsbilder betroffen sein, die über die häufige funktionelle Dysfunktion hinausgehen. Zu den sonstigen näher bezeichneten Krankheiten zählen erworbene …
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Krankheiten des N. vestibulocochlearis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H93.3)
Der Nervus vestibulocochlearis (VIII. Hirnnerv) vermittelt die auditive Wahrnehmung und das Gleichgewichtssystem. Erkrankungen dieses Nerven umfassen sowohl periphere Hörstörungen als auch vestibuläre Dysfunktionen, die in der klinischen …
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Sonstige Krankheiten nach Mastoidektomie (ICD‑10 H95.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nach einer Mastoidektomie können verschiedene sekundäre Krankheitsbilder auftreten, die sowohl funktionelle als auch strukturelle Komplikationen umfassen. Zu den am häufigsten beschriebenen Problemen zählen Hyperakusis‑Syndrom, …
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