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Schulmedizin
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Dysphagia lusoria Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysphagia lusoria bezeichnet eine Schluckstörung, die durch Kompression der Ösophagus durch eine aberrante arterielle Subclavia entsteht, meist einer rechtsseitigen arteriellen Aberration (arteria lusoria). Die Prävalenz ist gering und …
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Unterkieferfraktur (S02.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Unterkieferfraktur (Mandibularfractur) ist eine häufige Gesichtstrauma‑Verletzung, die insbesondere nach direktem Aufprall auf den Kiefer oder bei indirekter Kraftübertragung auftreten kann. Die Inzidenz variiert je nach Altersgruppe …
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Avulsierter Zahn (ICD‑10 S03.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Ein avulsierter Zahn bezeichnet die komplette Auskoppelung eines Zahns aus seiner Alveole infolge einer traumatischen Krafteinwirkung. Die Inzidenz ist besonders hoch bei Kindern und Jugendlichen, die vermehrt sportlichen Aktivitäten …
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Schleudertrauma (ICD‑10 S13.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Schleudertrauma, auch als Whiplash‑Injury bezeichnet, beschreibt eine akute Verletzung der Halswirbelsäule infolge einer plötzlich auftretenden Beschleunigungs‑ und Bremsbewegung des Kopfes. Epidemiologisch ist das Phänomen vor allem …
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Proximale Humerusfraktur (ICD‑10 S42.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die proximale Humerusfraktur ist eine häufige Verletzung des Schultergelenks, die vor allem bei älteren Menschen nach Sturz aus geringer Höhe auftritt, aber auch bei jüngeren Patienten durch hochenergetische Traumata verursacht werden …
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Monteggia-Fraktur (S52.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Monteggia‑Fraktur bezeichnet die Kombination aus einer proximalen ulna‑diaphysären Fraktur und einer dislozierten radialen Kopflage, meist des Kopfes oder des Oberarms. Sie tritt überwiegend bei Kindern auf, wobei das Verletzungsmuster …
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Radiusköpfchenbruch (S52.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Radiusköpfchenbruch (Fraktur des radialen Epiphysenknopfes) ist eine seltene Fraktur des proximalen Unterarms, die vorwiegend bei Kindern und Jugendlichen nach indirekter Traumatisierung auftritt. Epidemiologische Daten aus deutschen …
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Galeazzi-Fraktur (S52.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Galeazzi‑Fraktur ist eine kombinierte Verletzung aus einer diaphysären Radiusfraktur in der Nähe des distalen Drittels und einer gleichzeitig bestehenden Ruptur oder Luxation der distal ulnaren Sprunggelenkshintere (DRUJ). Sie stellt …
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Ellenbogenluxation (S53.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Ellenbogenluxation bezeichnet das vollständige Versetzen des Gelenkspalts am Ellenbogengelenk, meist durch traumatische Überlastung oder Sturz auf die ausgestreckte Hand. Sie ist insbesondere im jungen, sportlich aktiven Patienten …
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Kahnbeinbruch (S62.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Kahnbeinbruch (Fractura scaphoidei) ist eine häufige Verletzung des Handgelenks, die vor allem durch Sturzmechanismen entsteht. Historische Fallbeschreibungen aus dem frühen 20. Jahrhundert dokumentieren das Auftreten isolierter …
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Pertrochantäre Femurfraktur (S72.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pertrochantäre Femurfrakturen betreffen den proximalen Femurknochen unmittelbar distal des Trochanters major. Sie gehören zu den häufigsten osteoporotischen Frakturen im höheren Lebensalter und stellen einen bedeutenden Anteil der …
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Patellafraktur (S82.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Patellafrakturen sind Verletzungen der Patella, die häufig im Rahmen von Direkttraumen oder indirekten Belastungen bei sportlichen Aktivitäten auftreten. Die Inzidenz liegt im mittleren zweistelligen Bereich pro 100 000 Einwohner und …
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Jones-Fraktur (S92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Jones‑Fraktur bezeichnet eine Fraktur im proximalen Drittel des fünften Metatarsalknochens, meist am metaphysären Übergang zum Diaphysenbereich. Sie tritt vorwiegend bei sportlich aktiven jungen Erwachsenen auf und ist gekennzeichnet …
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Prellung (Kontusion) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Prellung (Contusio) ist eine stumpfe Verletzung des Weichgewebes ohne Hautdurchtrennung, die durch direkte Krafteinwirkung entsteht. Sie gehört zu den häufigsten muskuloskelettalen Verletzungen im Alter sowie bei sportlicher Aktivität …
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Knochenbruch Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 T14.2)
Ein Knochenbruch (Fraktur) ist die Unterbrechung der Kontinuität des Knochens, verursacht durch mechanische Belastungen, pathologische Schwächung oder beides. In Deutschland liegt die jährliche Inzidenz von Frakturen bei etwa 1 % der …
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Kongenitaler Torticollis (ICD‑10 Q68.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der kongenitale muskuläre Torticollis (CMT) ist eine angeborene Verkürzung des Musculus sternocleidomastoideus, die zu einer seitlichen Kopfdrehung und Neigung führt. Er tritt mit einer geschätzten Inzidenz von 0,3–2 % bei Neugeborenen auf …
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Boxer's Fracture (S62.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Boxer's Fracture bezeichnet eine Fraktur des fünften Metakarpalknochens im Bereich des Halses (Metacarpal‑Neck). Er entsteht typischerweise durch einen axialen Aufprall einer gefälschten Faust, wie beim Boxen oder bei Stürzen auf die …
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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Angioimmunoblastisches T‑Zell‑Lymphom (AITL) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angioimmunoblastisches T‑Zell‑Lymphom (AITL) ist ein malignes Neoplasma der peripheren T‑Zellen, das zur Gruppe der nodulären T‑Zell‑Lymphome mit follikulärer Helferzell‑Phenotyp gehört. Die Erkrankung macht etwa 15–20 % aller peripheren …
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Cryptophthalmos Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Cryptophthalmos ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenoberfläche, bei der die Lidplatten nicht differenzieren und das Auge von einer Hautmembran bedeckt ist. Die Anomalie kann isoliert auftreten oder im Kontext komplexer …
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Hüftluxation im Kindesalter Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie-Standard (Stufe 2)
Die Hüftluxation bezeichnet das vollständige Verschwinden des Femurkopfes aus der Acetabulum‑Kavität. Sie kann entweder als akute traumatische Luxation oder im Kontext einer angeborenen bzw. erworbenen Hüftdysplasie auftreten. …
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Hüftluxation im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Luxation des Hüftgelenks (Dislokation) ist ein akuter orthopädischer Notfall, bei dem das Femurkopf‑Gleitlager aus seiner physiologischen Position im Acetabulum verlagert wird. Sie tritt selten auf, ist jedoch mit erheblichem …
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Hüftluxation (S73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Luxation des Hüftgelenks beschreibt das vollständige Verlassen der Gelenkpfanne durch den Femurkopf. Sie kann primär (z. B. nach Trauma) oder sekundär im Kontext einer Entwicklungsdysplasie des Hüftgelenks (DDH) auftreten. Die …
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Severe mental retardation (F72) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe geistige Behinderung (SGD) bezeichnet ein tiefgreifendes Defizit der kognitiven Funktionen mit einem IQ < 35, das bereits in der frühen Kindheit manifest ist und die Alltagskompetenz stark einschränkt. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Patella alta Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (M22.8)
Patella alta bezeichnet eine erhöhte Patellaposition relativ zur Trochlea femoris, gemessen durch Bildgebung wie das Insall‑Salvati‑Verhältnis. Die Prävalenz ist in der Allgemeinbevölkerung nicht exakt definiert, jedoch wird sie häufig im …
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Hyperprolinämie (E72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …
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Generalized pustular psoriasis (L40.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Generalized pustular psoriasis (GPP) ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Variante der Psoriasis, gekennzeichnet durch akute Phasen mit großflächigen sterilem Pusteln und systemischer Entzündungsaktivierung. Die Prävalenz liegt …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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