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Seite 7 für „Genetische Therapie“
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Schulmedizin
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Paranoide Schizophrenie (F22.82) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paranoide Schizophrenie ist eine Subtype der Schizophrenie, gekennzeichnet durch vorherrschende Wahnvorstellungen und Halluzinationen mit paranoidem Inhalt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 0,3 % bis 0,5 % der Bevölkerung; in …
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Endogene Depression (F33.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Endogene Depression bezeichnet eine depressive Störung, deren Auftreten nicht primär durch äußere psychosoziale Stressoren erklärt werden kann, sondern bei der neurobiologische und genetische Faktoren im Vordergrund stehen. Epidemiologisch …
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Emotionale Instabile Persönlichkeitsstörung, impulsiver Typ (F60.30) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die emotional instabile Persönlichkeitsstörung, häufig als Borderline-Persönlichkeitsstörung (BPS) bezeichnet, umfasst mehrere Subtypen; der impulsive Typ ist durch stark ausgeprägte Impulsivität und affektive Instabilität gekennzeichnet. …
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Haltlose Persönlichkeitsstörung (F60.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die haltlose Persönlichkeitsstörung, häufig synonym mit der Borderline-Persönlichkeitsstörung verwendet, ist durch eine tiefgreifende Instabilität in affektiver Regulation, Selbstbild und zwischenmenschlichen Beziehungen gekennzeichnet. …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Atypischer Autismus (F84.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Autismus bezeichnet eine klinische Variante des Autismus‑Spektrum‑Störungs (ASD), bei der die diagnostischen Kriterien für das klassische Profil nicht vollständig erfüllt sind, jedoch dennoch signifikante Beeinträchtigungen in …
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Kleinhirnataxie (G11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine Gruppe von neurodegenerativen und -entzündlichen Erkrankungen, bei denen das Kleinhirn primär betroffen ist. Sie führt zu Störungen der Koordination, des Gleichgewichts und der Feinmotorik. Epidemiologisch …
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Ziehen‑Oppenheim‑Syndrom (G24.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Ziehen-Oppenheim‑Syndrom ist eine seltene, primär genetisch bedingte Dystonie, die sich durch ausgeprägte, unwillkürliche Muskelkontraktionen manifestiert. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit und fehlender …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (ICD‑10 G30.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAK) ist eine autosomal dominante, monogenetisch bedingte Form der Demenz, die durch frühes Auftreten kognitiver Defizite gekennzeichnet ist. Epidemiologische Angaben aus regionalen Erhebungen zeigen, …
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Lafora-Krankheit (G40.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Lafora‑Krankheit ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch Akkumulation von polyglucosanhaltigen intrazellulären Einschlüssen (Lafora‑Körper) gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den progressive …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Linsenluxation (H27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer physiologischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, häufig als Ausdruck einer genetisch bedingten Bindegewebserkrankung, oder …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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Ophthalmoplegie (H49.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur, die zu einer Einschränkung oder dem Verlust der okulären Beweglichkeit führt. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen verschiedener neuro‑ophthalmologischer Syndrome. …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Herzinfarkt (I21) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Ein akuter Myokardinfarkt (AMI) ist die plötzlich auftretende nekrotische Schädigung des Herzmuskels infolge einer kritischen Minderdurchblutung, meist ausgelöst durch eine atherothrombotische Verschlussbildung einer Koronararterie. In …
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Dentitionsstörungen (ICD‑10 K00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dentitionsstörungen umfassen Fehlstellungen der Zahnreihe und des Kiefers, die das Kausystem, die Ästhetik sowie funktionelle Prozesse wie Atmung und Sprache beeinträchtigen können. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen …
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Retrognathie (K07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Retrognathie bezeichnet eine retrospektive Stellung des Unterkiefers (Mandibula) im Verhältnis zum Oberkiefer, wodurch das Profil der Gesichtsfront nach hinten verlagert erscheint. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und …
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Magenerkrankungen (ICD‑10 K31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Entzündungs‑ und Neoplasienformen, die weltweit zu bedeutender Morbidität und Mortalität führen. Epidemiologisch zeigen sich regionale Unterschiede in der Prävalenz von Helicobacter …
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Dyschromie (L81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dyschromien umfassen eine heterogene Gruppe von Hautverfärbungen, die nicht durch Melanomprozesse bedingt sind. Sie treten sowohl primär als erworbene pigmentäre Störungen als auch sekundär im Kontext von Alterungs‑ und …
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Nephropathie mit dünner Basalmembran (ICD‑10 N05.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thin-basement‑membrane Nephropathy (TBMN) ist eine genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine verbreiterte, jedoch strukturell intakte Basalmembran der Glomeruli gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei jungen …
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Diabetes insipidus (ICD‑10 N25.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetes insipidus (DI) ist eine seltene Störung der Wasserhomöostase, die durch ein unzureichendes antidiuretisches Hormon (ADH, Vasopressin) oder eine gestörte renale Responsivität gegenüber ADH gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im …
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Nephrokalzinose (ICD‑10 N29.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Nephrokalzinose bezeichnet die pathologische Ablagerung von Calcium‑Phosphat‑Kristallen im Nierenparenchym, häufig in Form von medullären oder kortikalen Kalkablagerungen. Sie tritt sowohl isoliert als auch im Kontext von Nephrolithiasis …
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Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …
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Megalencephalie (Q04.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megalenzephalie bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung des Gehirns, die häufig mit strukturellen Anomalien der Hirnrinde einhergeht. Die Prävalenz ist sehr gering und wird meist im Rahmen von seltenen Syndromen entdeckt. …
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Linsenluxation (Q12.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Eine Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer anatomischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, meist im Rahmen einer genetisch bedingten Störung, oder erworben auftreten. …
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Blaue Skleren bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Blaue Skleren (Skleritis mit bläulicher Verfärbung) stellen ein häufiges klinisches Zeichen dar, das insbesondere bei erblichen Bindegewebserkrankungen wie der Osteogenesis imperfecta (OI) vorkommt. Die Prävalenz von blau verfärbten …
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X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
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Sehnerv-Hypoplasie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q14.2)
Sehnerv‑Hypoplasie (Optic Nerve Hypoplasia, ONH) bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung des Sehnervs, die zu einer reduzierten Axonenzahl und damit zu einer verkleinerten Papille führt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 2–4 …
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