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Seite 7 für „Kindesalter“
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Schulmedizin
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Melanozytennävus der unteren Extremität (ICD‑10 D22.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Melanozytennävus der unteren Extremität, einschließlich Hüfte, sind gutartige, melanocytenhaltige Hautläsionen, die häufig bereits im Kindesalter auftreten. Sie können kongenital oder erworben sein und variieren in Größe, Farbe und …
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Benigne Tumoren des männlichen Genitalorgans (ICD‑10 D40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das männliche Genitalorgan umfasst das Penis und die Hoden, wobei sich der vorliegende Beitrag auf benigne Tumoren des Hodensacks und der Nebenhoden konzentriert. Benigne Testikel‑ und paratesticuläre Läsionen sind seltene Befunde, die …
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Erworbene Afibrinogenämie (D65.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Afibrinogenämie bezeichnet das vollständige Fehlen von funktionellem Fibrinogen im Plasma infolge nicht‑genetischer Ursachen, häufig durch massive Blutungen, schwere Lebererkrankungen oder disseminierte intravaskuläre Koagulation …
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Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (vWD) ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung und resultiert aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt des von‑Willebrand‑Faktors (vWF). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen …
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Hereditärer Faktor‑X‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (D68.24)
Der hereditäre Faktor‑X-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen verminderten oder fehlenden Plasmafaktor X gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus deutschen und europäischen Registern sind …
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Antikörpermangel bei Normo- und Hypergammaglobulinämie Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D80.6)
Antikörpermangel bei gleichzeitig normo‑ oder hypergammaglobulinämischer Serumkonstellation beschreibt das klinische Bild, in dem quantitative Immunglobulinwerte nicht eindeutig reduziert sind, jedoch funktionelle Defekte der humoralen …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Kombinierter Immundefekt D81.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der kombinierte Immundefekt (Combined Immunodeficiency, CID) bezeichnet eine Gruppe von primären Immunstörungen, bei denen sowohl die zelluläre als auch die humorale Immunantwort beeinträchtigt sind. Die Prävalenz ist selten und variiert …
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Primäre Immundefekte (D82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ein Immundefekt in Verbindung mit einem schweren, nicht näher bezeichneten Defekt beschreibt ein klinisches Bild, bei dem eine primäre Immunstörung durch zusätzliche schwere Komorbiditäten oder organische Fehlfunktionen kompliziert wird. …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Androgenresistenz‑Syndrom (ICD‑10 E34.51) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplette Androgenresistenz‑Syndrom (CAIS) ist eine seltene genetische Störung, bei der trotz eines 46,XY‑Karyotyps die Zielzellen für Testosteron und Dihydrotestosteron nicht mehr ansprechen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Sekundärer Laktasemangel (ICD‑10 E73.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der sekundäre Laktasemangel beschreibt einen erworbenen Verlust der Lactase‑Aktivität im Dünndarm, meist als Folge von Schleimhautverletzungen oder entzündlichen Darmerkrankungen. Im Gegensatz zur kongenitalen Form entsteht er im späteren …
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Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Abnorme Gewohnheit (F63.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Abnorme Gewohnheiten und Störungen der Impulskontrolle, nicht näher bezeichnet (ICD‑10 F63.8), umfassen ein heterogenes Spektrum von Verhaltensmustern, die durch wiederholte, oft automatisierte Handlungen gekennzeichnet sind, obwohl keine …
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Sonstige rezeptive Sprachstörung (F80.28) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige rezeptive Sprachstörung (SRS) bezeichnet eine spezifische Beeinträchtigung des Verständnisses gesprochener Sprache bei ansonsten intaktem Ausdruck und kognitiven Funktionen. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei mehreren Prozent, …
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Umschriebene Entwicklungsstörung der Fein- und Graphomotorik (F82.1) Diagnostik & Therapie‑Standard
Umschriebene Entwicklungsstörung der Fein- und Graphomotorik, häufig als Developmental Coordination Disorder (DCD) bezeichnet, ist eine neuroentwickulative Störung, die sich durch signifikante Beeinträchtigungen in der Planung und …
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Umschriebene Entwicklungsstörung der Mundmotorik (F82.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Umschriebene Entwicklungsstörung der Mundmotorik (UEDM) bezeichnet eine nicht‑progressive, seit dem frühen Kindesalter bestehende Einschränkung der orofazialen Muskulatur, die zu einer Beeinträchtigung von Artikulation, Kaubewegungen und …
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Umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen (F82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen, nicht näher bezeichnet (englisch: Developmental Coordination Disorder, DCD) ist eine neurobehindernde Störung, die durch signifikante Defizite in der Koordination von Bewegungen …
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Chronische motorische und vokale Ticstörung (ICD‑10 F95.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Chronische motorische oder vokale Ticstörung (CMVT) ist eine neuropsychiatrische Erkrankung, die durch das wiederholte Auftreten von einfachen oder komplexen motorischen sowie vokalen Tics gekennzeichnet ist und länger als ein Jahr …
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Enuresis nocturna Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Enuresis nocturna bezeichnet das wiederholte nächtliche Einnässen bei Kindern und Jugendlichen ab einem Alter von fünf Jahren, sofern es nicht durch organische Ursachen erklärt werden kann. Die Prävalenz liegt im Kindesalter zwischen 5 % …
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Enuresis diurna (F98.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard Stufe 2
Enuresis diurna bezeichnet das wiederholte unbeabsichtigte Wasserlassen tagsüber bei Kindern, das nicht durch strukturelle oder neuro‑genetische Ursachen erklärt werden kann. Sie gehört zur funktionellen Harninkontinenz im Kindesalter und …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Periodische Beinbewegungen im Schlaf (PLMS) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Periodische Beinbewegungen im Schlaf (Periodic Limb Movements in Sleep, PLMS) beschreiben unwillkürliche, rhythmisch wiederkehrende Muskelkontraktionen der unteren Extremitäten während des Schlafs. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und …
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Pseudo‑Lennox‑Syndrom (ICD‑10 G40.00) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Pseudo‑Lennox‑Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das den Merkmalen des klassischen Lennox‑Gastaut‑Syndroms (LGS) ähnelt, jedoch ohne die typischen elektrophysiologischen Befunde und mit einer anderen Krankheitsdynamik. In der …
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Epilepsie G40.9 Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Epilepsie ist eine heterogene Gruppe von chronischen neurologischen Erkrankungen, die durch eine erhöhte Anfälligkeit des Gehirns für spontane, wiederholte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Deutschland bei …
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