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Schulmedizin
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Hereditäre familiäre Amyloidose (E85.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Heredofamiliäre Amyloidose ist eine Gruppe von autosomal-dominant vererbten Erkrankungen, bei denen pathologische Amyloid‑Fibrillen aus mutierten Vorläuferproteinen entstehen und in verschiedenen Organen abgelagert werden. Die Prävalenz …
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Myeloproliferative Neoplasien Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 D47.1)
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) umfassen eine Gruppe klonaler hämatopoetischer Erkrankungen, die durch eine überschüssige Produktion reifer Blutzellen gekennzeichnet sind. Die WHO‑Klassifikation von 2016 definiert vier Hauptsubtypen: …
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Low Birth Weight (P05.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Low birth weight (LBW) bezeichnet Neugeborene mit einem Geburtsgewicht < 2500 g, unabhängig von der Schwangerschaftsdauer. Weltweit liegt die Prävalenz bei etwa 15 % aller Lebendgeburten; in Deutschland beträgt sie rund 7 %. LBW ist ein …
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Levocardia (Q24.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Levocardia bezeichnet die anatomische Lage des Herzens mit seiner Apex nach links, während die übrigen thorakalen Organe in ihrer üblichen Situs‑solitus-Position verbleiben. Isoliert auftretende Levocardia ist selten und wird häufig im …
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Musculoskeletal Abnormalities (ICD‑10 Q79) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Muskel‑skelettale Anomalien umfassen strukturelle und funktionelle Abweichungen des Bewegungsapparates, die häufig bereits im Kindesalter beginnen und sich über die Lebensspanne manifestieren können. Zu den am besten untersuchten Formen …
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Forearm fracture (S52) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Unterarmfraktur (Forearm fracture) umfasst Frakturen des Radius und/oder der Ulna, die häufig nach Sturz mit ausgestrecktem Arm auftreten. Die Inzidenz steigt im höheren Lebensalter signifikant an, wobei Osteoporose als wesentlicher …
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Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …
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Akute myeloische Leukämie mit Multilineage-Dysplasie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 C92.8)
Acute myeloid leukemia (AML) mit multilinearer Dysplasie ist eine heterogene hämatologische Neoplasie, die durch eine maligne Proliferation unreif differenzierter Myeloid‑Zellen im Knochenmark gekennzeichnet ist und gleichzeitig …
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Fußfraktur (S92) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Fraktur des Fußes umfasst Verletzungen aller knöchernen Strukturen des Unterschenkels distal der Knöchelregion bis zu den Zehen. Sie tritt häufig bei akuten Traumata wie Stürzen oder direktem Aufprall, aber auch als Stressfraktur bei …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …
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Tn‑Polyagglutinationssyndrom (ICD‑10 D59.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das T‑n Polyagglutination Syndrom (Tn‑Syndrom) ist eine seltene erworbene oder vererbte Störung der Blutgruppe, bei der die normalen A‑ und B‑Antigene auf den Erythrozyten durch ein fehlendes O‑Acetyl‑Galaktosamin (Tn‑Antigen) ersetzt …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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Nervenverletzung T14.4 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nervenschädigungen umfassen ein breites Spektrum von Läsionen des peripheren und zentralen Nervensystems. Sie entstehen durch mechanische Traumata, Kompression, Entzündungen oder iatrogene Ursachen und führen zu motorischen, sensorischen …
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Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …
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Microspherophakia Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Microspherophakia ist eine seltene kongenitale Linsenanomalie, gekennzeichnet durch eine stark verkleinerte und kugelförmige Linse. Sie tritt überwiegend isoliert oder im Kontext von Syndromen wie dem Weill‑Marchesani-Syndrom auf. Die …
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Akute erythroide Leukämie (C94.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Acute erythroid Leukämie (AEL) ist eine seltene Subform der akuten myeloischen Leukämie, die durch eine dominante Proliferation von reifen Erythroblasten im Knochenmark gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt bei weniger als 5 % aller …
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Uterine Perforation (ICD‑10 O08.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Uterine Perforation bezeichnet das Durchdringen der myometrialen Schicht durch ein Instrument oder ein Implantat, häufig im Kontext einer Intrauterinen Kontrazeption (IUP). Die Inzidenz liegt in den verfügbaren Studien bei etwa 1–2 % aller …
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Corpus ventriculi Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (C16.2)
Der Begriff corpus ventriculi bezeichnet das Hauptgewebe des Magens, also die Magenkörperwand mit ihren mukosalen, submukösen und muskulären Schichten. Die physiologische Regulation der magensäure‑produzierenden Parietalzellen ist ein …
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Pyloruskarzinom (ICD‑10 C16.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Pylorus ist das distale Segment des Magens, das den Übergang zum Duodenum reguliert. Seine physiologische Funktion besteht in der kontrollierten Weiterleitung von Mageninhalt und dem Schutz des Dünndarms vor überschüssiger Säure. …
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Kurze Knochen der oberen Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (C40.1)
Kurze Knochen der oberen Extremität, medizinisch als Brachydaktylie bezeichnet, umfassen eine heterogene Gruppe von Fehlbildungen, bei denen die Mittel- und/oder Endphalanx verkürzt sind. Die Prävalenz ist gering und wird meist im Rahmen …
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Kurze Knochen der unteren Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (C40.3)
Kurze Knochen der unteren Extremität (KNE) umfassen ein breites Spektrum von angeborenen und erworbenen Störungen, die zu einer verkürzten Länge der Femur‑ und Tibia‑Segmente führen. In der klinischen Praxis treten sie vorwiegend im …
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Klavikula‑Karzinom (C41.32) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Klavikula ( Schlüsselbein) ist ein langer, keilförmiger Knochen, der das Sternum mit dem Acromion des Scapulums verbindet und damit das Sternoklavikulargelenk (SKG) bildet. Mediale Frakturen sowie epiphysiale Läsionen der medialen …
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Bösartiges Melanom der oberen Extremität (C43.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Das maligne Melanom der oberen Extremität, einschließlich Schulterregion, ist ein kutanes Malignom, das von melanotischen Zellen ausgeht. Es macht einen bedeutenden Anteil der Hautkrebsfälle aus und weist im Vergleich zu anderen …
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Weichteilgewebe der oberen Extremität Diagnostik & Therapie bei malignen Tumoren (C49.1)
Bindegewebe und weitere Weichteilgewebe der oberen Extremität umfassen Faszien, Sehnen, Bänder, Muskel‑ und Fettgewebe sowie das subkutane Gewebe. Sie sichern die biomechanische Stabilität des Schultergelenks, ermöglichen Kraftübertragung …
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Sekundäre bösartige Neubildung nicht näher bezeichneter Lokalisation (ICD‑10 C79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sekundäre bösartige Neubildungen nicht näher bezeichneter Lokalisation (C80.9) umfassen maligne Tumoren, die im Rahmen einer bereits bestehenden Krebserkrankung auftreten, ohne dass ein spezifischer Organkörper definiert ist. …
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Mesotheliales Gewebe an sonstigen Lokalisationen (ICD‑10 D19.7) Diagnostik‑ und Therapie‑Standard
Mesotheliales Gewebe kommt primär in den serösen Membranen von Pleura, Perikard und Peritoneum vor. Während das maligne Pleuramesotheliom (MPM) das am besten untersuchte Phänomen ist, können mesotheliale Neoplasien auch an anderen …
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Mehrdrüsenbeteiligung bei benignen endokrinen Neoplasien Diagnostik & Therapie‑Standard
Die Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen tritt vor allem im Kontext von erblichen Tumorsyndromen wie dem Multiple Endocrine Neoplasia Typ I (MEN‑1) und Typ V (MEN‑5) auf. Diese Syndromformen sind durch germline Mutationen in spezifischen …
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Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das myelodysplastische Syndrom mit isolierter del(5q)-Chromosomenanomalie ist eine eigenständige Subgruppe der Myelodysplasien, die durch einen monoallelen Verlust des langen Arms von Chromosom 5 charakterisiert ist. Epidemiologisch macht …
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Anämie durch sonstige Störungen des Glutathionstoffwechsels (ICD‑10 D55.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anämien, die durch Störungen des Glutathionstoffwechsels verursacht werden, gehören zu den seltenen, aber klinisch bedeutsamen hämatologischen Erkrankungen. Sie resultieren aus Defekten enzymatischer Komponenten, insbesondere der …
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