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Schulmedizin
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Rektozele (N81.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Rektozele bezeichnet das Hervortreten von Schleimhaut- und ggf. Submukosa‑Gewebe des Rektums durch die Analkanalwand nach außen, meist im Bereich der Analregion. Sie ist eine häufige Komplikation chronischer Verstopfung oder eines …
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Hämatosalpinx (ICD‑10 N83.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämatosalpinx bezeichnet die Ansammlung von Blut im Eileiter, meist als Folge einer chronischen oder akuten Blutung in der Tubenwand. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert, da die Erkrankung selten und häufig erst im Rahmen …
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Leukoplakie (N88.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Leukoplakie bezeichnet eine klinisch sichtbare, nicht abwischbare weißliche Verfärbung der Mundschleimhaut, die nicht durch eine andere, eindeutig diagnostizierbare Erkrankung erklärt werden kann. Sie ist die häufigste präkanzeröse Läsion …
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Vaginismus (N94.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Vaginismus ist eine funktionelle Störung des Beckenbodens, die durch unwillkürliche Kontraktionen der Vaginalmuskulatur beim Versuch der Penetration gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Prozent bei sexuell aktiven …
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Verwachsungen (N99.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Verwachsungen (Adhäsionen) sind pathologische Bindegewebsverbindungen, die nach chirurgischen Eingriffen oder entzündlichen Prozessen entstehen und benachbarte Strukturen mechanisch verbinden. Sie betreffen häufig das Peritoneum, das …
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Makrosomie (O36.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Makrosomie bezeichnet ein überdurchschnittliches fetales bzw. neonatales Wachstum, das häufig als Geburtsgewicht > 4 000 g definiert wird. Sie tritt besonders häufig bei Neugeborenen von Müttern mit Diabetes mellitus auf und ist mit einer …
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Nabelschnurvorfall (O69.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Nabelschnurvorfall (Umbilical Cord Prolapse) ist ein obstetrisches Notfallszenario, bei dem die Nabelschnur vorzeitig durch den Geburtskanal austritt und dabei das Kind potenziell von einer Kompression betroffen wird. Die Inzidenz …
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Uterusruptur (ICD‑10 O71.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Uterusruptur ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das durch einen kompletten Riss der uterinen Muskulatur und serösen Schicht gekennzeichnet ist. Sie tritt überwiegend im Rahmen einer Schwangerschaft auf, kann …
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Fettembolie nach gynäkologischen Eingriffen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fettembolie ist ein klinisches Syndrom, das durch die Freisetzung von Fetttröpfchen in den Blutkreislauf entsteht und insbesondere nach langknochen‑ oder Beckenfrakturen auftritt. Die Inzidenz wird als selten bis gelegentlich beschrieben; …
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Makrosomie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 P08)
Makrosomie bezeichnet ein Neugeborenes mit einem Geburtsgewicht über dem 90‑Perzentil für das jeweilige Gestationsalter, häufig definiert als > 4 000 g oder > 4 500 g bei terminer Schwangerschaft. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 5 …
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Aquäduktstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Aquäduktstenose bezeichnet eine anatomische Verengung des Cerebrospinalflüssigkeit (CSF)-Kanals zwischen den vierten und dritten Ventrikeln, die zu einem obstruktiven Hydrozephalus führen kann. Die Prävalenz ist gering und wird vorwiegend …
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Diastematomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Diastematomyelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der das Rückenmark longitudinal in zwei getrennte Segmente geteilt wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; die …
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Anophthalmie (Q11.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das vollständige Fehlen eines Augapfels bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Sie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die im Rahmen von Syndromen oder isoliert auftreten kann. Die vorhandene Literatur beschreibt …
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X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
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Mikrostomie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Mikrostomie bezeichnet die chirurgische Anlage einer kleinen Öffnung (Mikro‑Stoma) im oralen oder perioralen Gewebe, häufig zur Behandlung von Komplikationen nach tiefen dermalen Verbrennungen oder zur Rekonstruktion der oralen Kommissur. …
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Truncus arteriosus communis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Truncus arteriosus communis ist ein seltener angeborener Herzfehler, bei dem ein einzelner großer arterieller Ausgang aus dem rechten Ventrikel entsteht und sowohl die pulmonale als auch die systemische Zirkulation versorgt. Die …
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Trikuspidalatresie (Q22.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trikuspidalatresie ist ein kongenitaler Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe nicht ausgebildet ist, wodurch kein Blut vom rechten Vorhof in den rechten Ventrikel gelangt. Der Befund wurde bereits in frühen Röntgenaufnahmen beschrieben …
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Pulmonalatresie (Q25.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonalatresie (PA) ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem die Pulmonalklappe vollständig fehlt oder nicht durchgängig ist, während das interventrikuläre Septum intakt bleibt (Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum, …
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Transposition der großen Arterien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Die Transposition der großen Arterien (TGA) ist ein angeborener Herzfehler, bei dem die Aorta und die Pulmonalarterie vertauscht liegen, sodass das pulmonale und systemische Kreislaufsystem parallel statt seriell arbeiten. Die Inzidenz …
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Persistierende linke obere Hohlvene bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Persistierende linke obere Hohlvene (PLSV) ist eine angeborene venöse Anomalie, bei der das linke obere Hohlvenensystem nicht regressiert und stattdessen als zusätzlicher venöser Rückflussweg zum Herzen besteht. Die Prävalenz liegt in …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Arrhinie (Q30.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Arhinie bezeichnet das angeborene Fehlen der äußeren Nase, häufig einseitig (Hemiarhinie) oder beidseitig, und kann mit einer Reihe von craniofacialen Fehlbildungen assoziiert sein. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die Erkrankung wird …
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Laryngozele bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Laryngozele ist eine benigne Dilatation des sacciformen Larynx‑Ductus, die sich als luftgefüllter Sack im Bereich des Kehlkopfes manifestiert. Sie tritt überwiegend bei Männern mittleren Alters auf und wird häufig im Zusammenhang mit …
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Uterus unicornis bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Uterus unicornis ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, bei der ein funktionelles Horn fehlt und häufig ein rudimentäres, nicht kommunizierendes Horn vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im Bereich weniger …
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Uterus arcuatus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Der Uterus arcuatus ist eine milde Form der Müller‑Gynäkomelie, bei der die Funduswand eine leichte Einbuchtung aufweist, ohne dass ein vollständiger Septum oder eine ausgeprägte Hornbildung vorliegt. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Hodenektopie (Q53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hodenektopie bezeichnet das Vorhandensein eines Hodens außerhalb des Skrotums, wobei die häufigsten Lokalisationen das Perineum und die transversale Bauchwand sind. Die Prävalenz ist gering und wird vorwiegend im Rahmen von angeborenen …
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Nierenagenesie (Q60.2) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard für Fachpersonal
Nierenagenesie bezeichnet das angeborene Fehlen einer Niere, meist einseitig, und ist eine seltene Fehlbildung des Urogenitaltraktes. Die Prävalenz liegt im Bereich von etwa 1 – 2 pro 10 000 Lebendgeburten. Klinisch relevant wird die …
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Hallux varus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Hallux varus bezeichnet eine mediale Abweichung des Großzehenballens, die zu einer Überkorrektur gegenüber dem Hallux valgus führt. Die Prävalenz ist deutlich geringer als beim Hallux valgus und wird häufig iatrogen nach operativen …
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Hohlfuß (Pes planus) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q66.7)
Der Hohlfuß, auch als Pes cavus bezeichnet, ist eine anatomische Fehlstellung des Fußes, bei der das Längsgewölbe übermäßig ausgeprägt ist. Epidemiologische Daten aus den verfügbaren Quellen sind nicht ausreichend quantifiziert; jedoch …
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Kielbrust (Pectus excavatum) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Kielbrust (Pectus excavatum) ist eine ventrale Einbuchtung des Sternums und der angrenzenden Rippen, die zu einer konvexen Verformung des Thorax führt. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Brustkorbanomalien; epidemiologische Daten …
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