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Seite 8 für „Familiäre“
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Schulmedizin
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Agrypnia excitata (F10.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Agrypnia excitata ist ein seltenes, nicht‑remittierendes Schlafstörungsphänomen, das durch schwere nächtliche Bewegungs- und Aufwachstörungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird als sehr gering eingeschätzt; genaue Zahlen fehlen …
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Toxikomanie (F19.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Toxikomanie bezeichnet die anhaltende, pathologische Nutzung von psychoaktiven Substanzen trotz negativer körperlicher, psychischer und sozialer Konsequenzen. Epidemiologisch zeigen aktuelle Analysen, dass Substanzgebrauchsstörungen in der …
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Latente Schizophrenie (F21.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Latente Schizophrenie bezeichnet ein klinisches Stadium, in dem psychopathologische Grundmerkmale einer Schizophrenie vorhanden sind, die jedoch noch nicht die Kriterien für eine voll ausgeprägte Psychose erfüllen. Epidemiologisch wird das …
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Zykloidale Psychosen (ICD‑10 F23.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zykloide Psychosen stellen ein heterogenes Syndrom innerhalb der Gruppe endogener Psychosen dar, das durch akute, plötzlich auftretende psychotische Episoden gekennzeichnet ist und sich klinisch von klassischen manisch‑depressiven …
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Manische Episode (ICD‑10 F30.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine manische Episode ist ein charakteristisches klinisches Bild einer ausgeprägten Stimmungserhöhung oder Reizbarkeit, die mindestens eine Woche andauert und mit gesteigerten Aktivitäten, vermindertem Schlafbedarf sowie einem erhöhten …
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Endogene Depression (F33.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Endogene Depression bezeichnet eine depressive Störung, deren Auftreten nicht primär durch äußere psychosoziale Stressoren erklärt werden kann, sondern bei der neurobiologische und genetische Faktoren im Vordergrund stehen. Epidemiologisch …
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Vermeidend-restriktive Essstörung (ICD‑10 F50.82) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard Stufe 2
Die vermeidend-restriktive Ernährungsstörung (Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder, ARFID) ist gekennzeichnet durch ein anhaltendes Muster von Nahrungsaufnahmevermeidung oder -einschränkung, das zu signifikanten gesundheitlichen …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Legasthenie (F81.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Legasthenie, auch Lese-Rechtschreib-Störung genannt, ist eine neurologisch bedingte Entwicklungsstörung des schriftsprachlichen Erwerbs, die sich primär in einer gestörten phonologischen Verarbeitung und fehlerhaften Orthographie …
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Entwicklungsretardierung (F83) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der körperlichen und/oder geistigen Reifung im Vergleich zum altersentsprechenden Normwert. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition je nach …
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Hyperkinetische Störungen (ICD‑10 F90.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperkinetische Störungen, zu denen insbesondere Aufmerksamkeitsdefizit‑/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) zählt, sind durch ein persistierendes Muster von Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität und Impulsivität gekennzeichnet, das die …
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Geschwisterrivalität bei Kindern Diagnostik, Differentialdiagnosen und Therapie‑Standard
Geschwisterrivalität beschreibt das wiederkehrende Muster von Konkurrenz und Konflikt zwischen biologischen oder adoptierten Geschwistern innerhalb einer Familie. In den vorliegenden Quellen wird sie primär aus sozial‑anthropologischer und …
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Stottern (F98.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Stottern (Flüssigkeitsstörung der Sprache) ist gekennzeichnet durch wiederholte oder verlängerte Laut- und Silbenproduktionen, Blockaden sowie sichtbare Anspannungen im Sprechvorgang. Epidemiologische Daten zeigen, dass Stottern vorwiegend …
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Kleinhirnataxie (G11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine Gruppe von neurodegenerativen und -entzündlichen Erkrankungen, bei denen das Kleinhirn primär betroffen ist. Sie führt zu Störungen der Koordination, des Gleichgewichts und der Feinmotorik. Epidemiologisch …
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Kleinhirnataxie (G11.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Störungen des Kleinhirns, die zu einer gestörten Koordination von Bewegungen führen. Die Prävalenz ist gering, jedoch werden viele Fälle im Rahmen neurodegenerativer Erkrankungen oder …
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Ziehen‑Oppenheim‑Syndrom (G24.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Ziehen-Oppenheim‑Syndrom ist eine seltene, primär genetisch bedingte Dystonie, die sich durch ausgeprägte, unwillkürliche Muskelkontraktionen manifestiert. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit und fehlender …
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Hirnatrophie (G31.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hirnatrophie bezeichnet den Verlust von neuronaler und glialer Substanz, der sich in einer Volumenreduktion des Gehirns manifestiert. Sie tritt im Rahmen physiologischer Alterungsprozesse auf, kann jedoch auch pathologisch beschleunigt …
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Lafora-Krankheit (G40.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Lafora‑Krankheit ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch Akkumulation von polyglucosanhaltigen intrazellulären Einschlüssen (Lafora‑Körper) gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den progressive …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …
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Xanthelasma Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 H02.6)
Xanthelasma bezeichnet gelblich‑farbene, weiche Plaques, die bevorzugt im periorbitalen Hautbereich auftreten. Sie stellen die häufigste klinische Manifestation von kutanen Xanthomen dar und gelten als sichtbarer Marker für systemische …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …
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Persistierende Pupillarmembran (H21.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Persistierende Pupillarmembran (PPM) bezeichnet ein angeborenes oder erworbenes, nicht‑resorbiertes fibröses Gewebe, das die Pupille partiell oder vollständig überdecken kann. Sie entsteht durch unvollständige Regression der embryonalen …
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Pseudoexfoliationssyndrom (H25.89) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Pseudoexfoliationssyndrom (PEX) ist eine altersabhängige, systemische Erkrankung, die durch Ablagerungen von fibrillären Extrazellularmaterialien in verschiedenen Geweben gekennzeichnet ist. Epidemiologisch tritt das Syndrom vor allem …
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