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Schulmedizin
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Nichtfamiliäre Hypogammaglobulinämie (D80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die nichtfamiliäre Hypogammaglobulinämie umfasst primäre Antikörperdefekte, die ohne familiäre Vorbelastung auftreten und durch eine persistente Verminderung der Serum‑IgG‑Konzentration gekennzeichnet sind. Epidemiologisch handelt es sich …
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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Variabler Immundefekt mit B‑Zell‑Abweichungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 D83.0)
Der variable Immundefekt mit überwiegenden Abweichungen der B‑Zell‑Zahl und -Funktion (Common Variable Immune Deficiency, CVID) ist die häufigste primäre Antikörperdefizienz im Erwachsenenalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien …
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Sonstige näher bezeichnete Hypothyreose (E03.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige näher bezeichnete Hypothyreose umfasst seltenere Formen der Schilddrüsenunterfunktion, die nicht durch primäre Autoimmunthyreoiditis (Hashimoto-Thyreoiditis) oder iatromechanische Ursachen (z. B. Radiojodtherapie, Thyreoidektomie) …
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Thyreotoxische Krise (E05.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die thyreotoxische Krise (auch Thyroid Storm genannt) ist ein akutes, potenziell lebensbedrohliches Syndrom bei Patienten mit bereits bestehender Hyperthyreose. Sie tritt selten auf, jedoch mit hoher Mortalität, wenn sie nicht umgehend …
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Hypothalamische Dysfunktion (E23.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hypothalamische Dysfunktion beschreibt eine Störung der funktionellen Integrität des Hypothalamus, die nicht eindeutig einer anderen etablierten Krankheitskategorie zugeordnet werden kann. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Östrogenüberschuss (E28.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Östrogenüberschuss bezeichnet eine pathologische Erhöhung der systemischen Estradiol‑Spiegel, die zu klinisch relevanten Manifestationen führen kann. In postmenopausalen Frauen ist ein hormonell aktives Ovarialtumor, wie das seltene …
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Ovarielle Dysfunktion (ICD‑10 E28.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ovarielle Dysfunktion bezeichnet eine Störung der hormonellen und reproduktiven Funktion des Ovars, die zu einer gestörten Ovulation, veränderten Steroidproduktion und potenziell zu Fertilitätsverlust führen kann. Epidemiologisch ist sie …
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Energie‑ und Eiweißmangelernährung (ICD‑10 E64.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Protein‑Energie-Mangelernährung (PEM) bezeichnet einen kombinierten Mangel an essenziellen Makronährstoffen und Energie, der zu einer signifikanten Reduktion von Körpermasse, insbesondere fettfreier Masse, führt. In klinischen Settings …
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Rachitis (E64.3) Folgen, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Rachitis bezeichnet eine Störung der Knochenmineralisation infolge eines Vitamin‑D‑Mangels oder einer gestörten Phosphat‑ bzw. Calcium‑Homöostase. Die Prävalenz ist in Industrieländern niedrig, jedoch persistieren Einzelfälle bei …
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Stoffwechselstörung aromatischer Aminosäuren (ICD‑10 E70.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen im Stoffwechsel aromatischer Aminosäuren umfassen ein heterogenes Spektrum von biochemischen Dysregulationen, die sowohl zentrale als auch periphere Pathologien beeinflussen können. Epidemiologische Daten sind fragmentiert; …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Sonstige Laktoseintoleranz (ICD‑10 E73.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Laktoseintoleranz bezeichnet die sekundären oder erworbenen Formen der Lactase‑Defizienz, die nicht durch die primäre genetisch bedingte Persistenz‑ bzw. Nichtpersistenz‑Verteilung erklärt werden können. In den geprüften Quellen …
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Störung der Lipidspeicherung (ICD‑10 E75.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Lipidspeicherung umfassen ein breites Spektrum metabolischer Dysfunktionen, die durch eine gestörte Aufnahme, Synthese oder den Abbau von Lipiden gekennzeichnet sind. Epidemiologisch treten solche Störungen sowohl bei …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Delir ohne Demenz (ICD‑10 F05.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Delir ohne gleichzeitige Demenz beschreibt ein akutes neuropsychiatrisches Syndrom, das durch plötzlich auftretende Aufmerksamkeitsstörungen, Desorientierung und gestörte Wahrnehmung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz bei hospitalisierten …
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Sonstige Formen des Delirs (ICD‑10 F05.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Delirien stellen ein akutes neuropsychiatrisches Syndrom dar, das durch gestörte Aufmerksamkeit, Bewusstseinslage und kognitive Dysfunktion gekennzeichnet ist. Neben dem klassischen hyperaktiven und hypoaktiven Delirium werden weitere …
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Delir (F05.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Delir ist ein akutes neuropsychiatrisches Syndrom, das durch eine gestörte Aufmerksamkeit, Desorientierung und Schwankungen der kognitiven Leistungsfähigkeit gekennzeichnet ist. Es tritt vor allem bei hospitalisierten älteren Menschen auf …
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Schizoaffektive Störung, depressiver Typ (ICD‑10 F25.1) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Die schizoaffektive Störung ist eine psychiatrische Erkrankung, die gleichzeitig Merkmale einer Schizophrenie (psychotische Symptome) und einer affektiven Störung (depressive oder manische Episoden) aufweist. Epidemiologische Daten aus …
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Sonstige schizoaffektive Störungen (ICD‑10 F25.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige schizoaffektive Störungen umfassen klinische Präsentationen, bei denen sowohl affektive als auch psychotische Symptome auftreten, ohne dass die Kriterien einer bipolaren oder depressiven Episode eindeutig erfüllt sind. …
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Anorexia nervosa, restriktiver Typ (ICD‑10 F50.00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anorexia nervosa, restriktiver Typ, ist eine schwere Essstörung, die durch absichtliche Nahrungsrestriktion und ein starkes Streben nach Untergewicht gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend im Jugendalter auf und hat eine signifikante …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Anorexia nervosa (ICD‑10 F50.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Anorexia nervosa umfasst klinische Präsentationen, die den diagnostischen Kriterien einer Anorexia nervosa entsprechen, jedoch nicht eindeutig einer der definierten Subtypen (restriktiv, binge‑purging) …
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Nichtorganische Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (F51.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die nichtorganische Störung des Schlaf‑Wach‑Rhythmus (auch als circadiane Rhythmusstörung ohne organische Ursache bezeichnet) umfasst Fehlregulationen der endogenen Uhr, die zu chronisch gestörten Schlafzeiten führen. Epidemiologische …
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