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Seite 8 für „Pränatale Diagnostik“
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Schulmedizin
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis durch sonstige Deformitäten des Fetus (ICD‑10 O33.7)
Missverhältnisse zwischen mütterlicher Größe und fetalen Deformitäten, insbesondere bei seltenen kongenitalen Fehlbildungen wie Bruck‑Syndrom (FKBP10‑Mutation), Fanconi‑Anämie‑assoziierten Malformationen (FANCA) oder fötaler …
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Fetusschädigung durch mütterliche Kreislauf‑ und Atemwegserkrankungen (ICD‑10 P00.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen im Kontext von maternalen Kreislauf‑ und Atemwegserkrankungen umfassen ein breites Spektrum von perinatalen Komplikationen, die durch gestörte hämodynamische und pulmonale Funktionen der Mutter …
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Übergewichtige Neugeborene (ICD‑10 P08.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Übergewichtige Neugeborene, häufig als Makrosomie bezeichnet, werden definiert durch ein Geburtsgewicht von ≥ 4.000 g oder ein Gewicht über dem 90‑Perzentil für das Gestationsalter. In den letzten Jahrzehnten zeigen länderspezifische …
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Kraniorrachischisis (ICD‑10 Q00.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kraniorhachischisis ist ein seltener Neuralrohrdefekt, bei dem sowohl das craniale als auch das spinale Neuralrohr nicht vollständig schließt. Die Fehlbildung entsteht bereits im vierten Embryonalstadium und führt zu einer kombinierten …
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Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …
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Stomatognathische Systemanomalie (ICD‑10 Q38) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das stomatognathische System umfasst die Zähne, das Kiefergelenk, die Kaumuskulatur sowie die zugehörigen Weichteile. Abnormalitäten in diesem komplexen System können strukturelle Fehlbildungen (z. B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten), …
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Kraniofaziales Sarkom (ICD‑10 C41.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kraniofaziale Anomalien umfassen ein breites Spektrum struktureller Fehlbildungen des Schädels und Gesichts, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die häufigste Form ist das Goldenhar‑Syndrom (Orofacial‑Mikrosomie), häufig kombiniert …
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Angeborene Hydronephrose (ICD‑10 Q62.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Angeborene Hydronephrose bezeichnet die pathologische Dilatation des Nierenbecken‑ und Sammelrohrsystems, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar ist. Sie entsteht meist durch angeborene Obstruktionen im Ureteropelvisbereich, …
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Torticollis (M43.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Torticollis bezeichnet eine pathologische Drehung oder Neigung des Kopfes, die durch muskuläre, neurogene oder strukturelle Ursachen hervorgerufen werden kann. Die häufigste Form im Kindesalter ist der kongenitale muskuläre Torticollus …
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Plagiozephalie (Q67.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Plagiozephalie bezeichnet eine asymmetrische Schädeldeformation, die vorwiegend im Säuglingsalter durch einseitige Druckbelastung entsteht und zu einer schrägen Kopfform führt. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, …
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Neonatale Darmobstruktion (ICD‑10 P76) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Darmobstruktionen umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen mechanischen Blockaden des Gastrointestinaltrakts, die in den ersten Lebenstagen auftreten. Sie gehören zu den häufigsten chirurgischen Notfällen …
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Kloakenregion Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard bei C21.2
Die Kloakenregion bezeichnet in der Embryologie den primären Enddarm‑ und Urogenitaltrakt, aus dem sich später Anus, Rektum sowie die Harn- und Geschlechtsorgane entwickeln. In der Humanmedizin ist sie vor allem im Kontext komplexer …
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Tracheobronchiale Blutung in der Perinatalperiode (ICD‑10 P26.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Tracheobronchiale Blutungen in der Perinatalperiode umfassen hämorrhagische Ereignisse des proximalen Atemtrakts, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftreten. Die Inzidenz ist gering, jedoch mit hoher Morbidität und Mortalität …
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Massive Lungenblutung in der Perinatalperiode (ICD‑10 P26.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Massive Lungenblutung in der Perinatalperiode ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das vor allem Frühgeborene und Neugeborene mit respiratorischer Insuffizienz betrifft. Die Inzidenz liegt im niedrigen …
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Sonstige näher bezeichnete Störungen der Atmung beim Neugeborenen (ICD‑10 P28.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Störungen der Atmung beim Neugeborenen umfassen eine heterogene Gruppe von pulmonalen Pathologien, die nicht unter das klassische neonatalen Atemnotsyndrom (RDS) oder die persistente pulmonale Hypertonie fallen. …
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Neugeborenen‑Herzinsuffizienz (ICD‑10 P29.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Herzinsuffizienz beim Neugeborenen ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Syndrom, das häufig im Kontext struktureller Herzfehler oder rhythmischer Störungen auftritt. Die Inzidenz liegt deutlich unter 1 % der …
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Transitorische Störung des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P70.9)
Transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen umfassen vorübergehende Hypoglykämien, die durch intrauterine Faktoren wie gestörte Glukosetransportmechanismen oder placentare Insuffizienz ausgelöst …
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Angeborene Fehlbildung der Chorioidea (Q14.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Chorioidea umfassen strukturelle Anomalien des fetalen Choroidplexus, die sich bereits im intrauterinen Leben entwickeln und häufig mit zerebralen Malformationen assoziiert sind. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Angeborene Subluxation des Hüftgelenks (ICD‑10 Q65.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes (auch als milde Form der Entwicklungsdysplasie der Hüfte bezeichnet) beschreibt eine nicht vollständig ausgerückte, jedoch pathologisch gelockerte Hüftstellung bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Die …
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Hyperbilirubinämie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hyperbilirubinämie bezeichnet einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut ohne eindeutige Zuordnung zu klassischen Krankheitsbildern wie Hepatitis, Hämolyse oder Gallenstau. Die Prävalenz variiert stark je nach Altersgruppe und zugrunde …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Verdauungssystems in der Perinatalperiode (ICD‑10 P78.8)
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Verdauungssystems in der Perinatalperiode umfassen eine heterogene Gruppe seltener angeborener Störungen, die primär das gastrointestinale System betreffen und meist bereits im Neugeborenenalter …
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Bauchdeckenaplasie‑Syndrom (Q79.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Bauchdeckenaplasie-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung der ventralen Körperwand, bei der Teile oder die gesamte Bauchdecke fehlen. Historisch wurden erste Beschreibungen in den späten 1960er‑ und frühen 1970‑Jahren …
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Krämpfe beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Krämpfe beim Neugeborenen sind plötzlich auftretende, häufig schmerzhafte Muskelkontraktionen, die meist episodisch und von kurzer Dauer sind. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da unterschiedliche Terminologien (z. B. Koliken, …
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Neonatale Atemnot (P22.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Atemnot (respiratory distress) beim Neugeborenen ist ein häufiges klinisches Problem, das sowohl durch physiologische Reifungsdefizite als auch durch strukturelle oder metabolische Störungen ausgelöst werden kann. Die Inzidenz variiert …
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Angeborene Deformitäten des Schädels, Gesichts und Kiefers (ICD‑10 Q67.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Deformitäten des Schädels, des Gesichts und des Kiefers umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie reichen von isolierten craniofacialen …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Respiratorisches Versagen beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P28.5)
Respiratorisches Versagen beim Neugeborenen beschreibt das Unvermögen des pulmonalen Gasaustausches, das zu einer unzureichenden Sauerstoffversorgung und/oder Hyperkapnie führt. Es tritt vorwiegend in den ersten Lebensstunden bis -tagen …
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Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …
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