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Schulmedizin
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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Aortopulmonales Septumdefekt (APSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Aortopulmonary septal defect (APSD), auch als aortopulmonales Fenster bezeichnet, ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem eine direkte Kommunikation zwischen der proximalen Aorta und dem trunkalen Teil des …
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Aquariumgranulom (A31.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aquarium‑Granulom bezeichnet eine kutane Infektion, die durch atypische Mykobakterien – vor allem Mycobacterium marinum – verursacht wird und häufig im Zusammenhang mit der Haltung von Aquarientieren auftritt. Die Erkrankung ist selten, …
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Vertical root fracture Diagnostik, Differentialdiagnosen und Therapie-Standard
Eine vertikale Wurzelfraktur (VWF) bezeichnet eine longitudinal verlaufende Fraktur der Zahnwurzel, die sowohl bei nicht endodontisch behandelten als auch bei bereits wurzelbehandelten Zähnen auftreten kann. Die Prävalenz ist in der …
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Threatened Abortion (O20.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Threatened abortion (bedrohter Abort) bezeichnet das Auftreten von vaginalen Blutungen im ersten Schwangerschaftsdrittel bei nachweisbarer intrauteriner Schwangerschaft ohne klinische Anzeichen eines vollständigen oder teilweisen …
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Buccal Bifurcation Cyst Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Buccale Bifurkationszyste (BBC) ist eine seltene odontogene Zyste, die primär im Unterkiefer bei Kindern auftritt und sich typischerweise im Bereich der ersten Molaren in der buccalen Furche zwischen Zahnwurzelzwei bildet. Sie gehört …
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Brazilian Purpuric Fever Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 A48.4)
Brazilian Purpuric Fever (BPF) ist eine akute, fulminante Infektion, die durch einen virulenten Klon von Haemophilus influenzae biogroup aegyptius ausgelöst wird. Sie tritt überwiegend bei Kindern im frühen Schulalter in Brasilien auf und …
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Severe mental retardation (F72) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe geistige Behinderung (SGD) bezeichnet ein tiefgreifendes Defizit der kognitiven Funktionen mit einem IQ < 35, das bereits in der frühen Kindheit manifest ist und die Alltagskompetenz stark einschränkt. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Pulmonale Agenese (Q33.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonale Agenese bezeichnet das vollständige Fehlen eines oder beider Lungenflügel bei gleichzeitigem Fehlen der zugehörigen Bronchialbäume und Pulmonalarterien. Die Prävalenz ist extrem niedrig, Schätzungen liegen im Bereich von 1 : …
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Milde Intelligenzminderung (F70) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Milde intellektuelle Behinderung (MID) wird definiert als ein IQ‑Bereich von 50 – 70 verbunden mit begrenzten adaptiven Fähigkeiten, die im frühen Kindesalter erkennbar sind. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien bei etwa 1 % der …
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Papyraceous Fetus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff fetus papyraceous beschreibt das verkleinerte, flachgedrückte Exemplar einer frühzeitig verstorbenen Zwillingsschwangerschaft, das nach dem Zerfall des Embryos im Uterus von der Plazenta und den Membranen umhüllt bleibt. Die …
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Undiagnostisches Herzgeräusch (R01.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein unerkannter Herzgeräuschbefund kann sowohl bei Neugeborenen als auch bei Erwachsenen auftreten und stellt häufig die erste Hinweisquelle für strukturelle Herzerkrankungen dar. Moderne Neugeborenenscreenings reduzieren das Risiko, …
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Mycoplasma pneumoniae Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 B96.0)
Mycoplasma pneumoniae ist ein atypisches Erregerbakterium, das vorwiegend respiratorische Infektionen auslöst und zu einer bedeutenden Ursache für ambulant erworbene Pneumonien bei Kindern und jungen Erwachsenen zählt. Die Prävalenz …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Kongenitaler Zytomegalievirus (CMV) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die kongenitale Zytomegalievirus‑Infektion (cCMV) ist die häufigste angeborene Virusinfektion weltweit und stellt eine bedeutende Ursache für neurologische Fehlentwicklungen, Hörverlust und andere langfristige Morbiditäten dar. Die …
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Zervikale Schwangerschaft (ICD‑10 O00.8) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine zervikale Schwangerschaft ist eine seltene Form der Ektopen, bei der die Implantation des Embryos im Zervixkanal erfolgt. Sie macht weniger als 1 % aller ektopen Schwangerschaften aus und stellt wegen des hohen Risikos für massive …
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Hyperprolinämie (E72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …
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Parapharyngealer Abszess (J39.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Parapharyngealabszess ist eine eitrige Raumforderung im parapharyngealen Raum, die häufig als Komplikation von akuten Tonsillopharyngitiden oder Peritonsillarabszessen auftritt. Er betrifft überwiegend Kinder und junge Erwachsene, kann …
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Combined Immunodeficiency (D81) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Combined Immunodeficiency (CID) bezeichnet eine Gruppe primärer Immundefekte, bei denen sowohl die humorale als auch die zelluläre Immunität beeinträchtigt sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im niedrigen einstelligen Bereich …
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HPV‑positiver Oropharynxkarzinom (ICD‑10 C01) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
HPV-positive oropharyngealer Krebs (OPC) ist ein Subtyp des Plattenepithelkarzinoms, der durch die Infektion mit Hochrisiko‑Human‑Papillomaviren, vor allem HPV 16, gekennzeichnet ist. Epidemiologische Analysen zeigen einen anhaltenden …
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HPV‑positiver Oropharynxkarzinom (ICD‑10 C10.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Human papillomavirus (HPV)‑positive oropharyngeal cancer stellt einen eigenständigen Subtyp von Plattenepithelkarzinomen des Oropharynxes dar, der sich durch das Vorhandensein von HPV‑DNA bzw. -RNA in Tumorzellen definiert. …
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Flaccid Paralysis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (G81.0)
Flaccide Lähmung bezeichnet eine klinische Situation, in der die Muskulatur durch einen pathophysiologischen Prozess stark geschwächt oder gelähmt ist und dabei ein schlaffer Muskeltonus vorliegt. Sie kann als Endmanifestation …
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Lese‑ und Rechtschreibstörung (F81.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Reading Disorder (Dyslexie) und Schreibstörung (Dysgraphie) gehören zu den neuro‑entwicklungsbedingten Lernstörungen, die durch anhaltende Schwierigkeiten beim Erkennen von Schriftzeichen bzw. bei der schriftlichen Ausdrucksfähigkeit …
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Hodgkin-Lymphom, noduläre Sklerose (C81.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nodulär sklerotisches Hodgkin-Lymphom (NS‑HL) ist die häufigste Subtype des klassischen Hodgkin-Lymphoms und zeichnet sich durch fibrotische Bands um noduläre Zellansammlungen aus. Die Erkrankung tritt vorwiegend bei jungen Erwachsenen im …
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Dengue-Hämorrhagisches Fieber (ICD‑10 A97.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Dengue hemorrhagic fever (DHF) ist eine schwere Manifestation der Dengue-Infektion, gekennzeichnet durch erhöhte Gefäßpermeabilität, Thrombozytopenie und das Risiko für Schock. Die Erkrankung tritt vorwiegend in tropischen und …
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Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathie (ICD‑10 G60) Diagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathien umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, bei denen primär die peripheren Nerven betroffen sind. Während hereditäre Formen durch klar definierbare genetische Defekte (z. B. …
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Hodgkin-Lymphom, gemischte Zellulärität (ICD‑10 C81.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Hodgkin‑Lymphom, Subtyp mixed cellularity, ist eine histopathologische Variante des klassischen Hodgkin‑Lymphoms, gekennzeichnet durch ein gemischtes zelluläres Infiltrat aus Reed‑Sternberg‑Zellen und einer variablen Anzahl von …
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Cervical Dystonia (G24.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die zervikale Dystonie (auch spastische Torticollis genannt) ist eine fokale, primäre Dystonie des Halses, die durch anhaltende oder intermittierende Kontraktionen der Nackenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu abnormen Kopfpositionen …
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Störung der binokularen Fusion mit gestörter Stereopsis (H53.32) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Fusion mit gestörter Stereopsis beschreibt die Unfähigkeit des visuellen Systems, zwei leicht versetzte Bilder zu einem einheitlichen räumlichen Eindruck zu verschmelzen, obwohl beide Augen funktionell aktiv sind. Sie tritt häufig im …
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Spontane Blasenruptur (N32.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Spontane, idiopathische Blasenruptur ist ein seltenes chirurgisches Notfallphänomen, das häufig erst im fortgeschrittenen Krankheitsstadium erkannt wird. Die Literatur berichtet überwiegend Einzelfälle und kleine Fallserien; eine …
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