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Schulmedizin
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Angeborene Fehlbildung der präzerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.19) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße umfassen ein breites Spektrum vaskulärer Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das arterielle Netzwerk vor dem zentralen Sulcus betreffen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Angeborenes Aneurysma (Q28.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein sonstiges angeborenes Aneurysma (SAA) bezeichnet seltene, strukturelle Dilatationen von kardialen oder vaskulären Strukturen, die bereits bei der Geburt vorhanden sind und nicht durch erworbene Pathologien wie Atherosklerose bedingt …
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Choanalatresie (Q30.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Choanalatresie ist eine angeborene Fehlbildung der hinteren Nasenpassage, bei der die nasopharyngeale Öffnung (Choana) teilweise oder vollständig verlagert bzw. von knöcherigem oder membranösem Gewebe blockiert ist. Die Prävalenz liegt im …
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Hypoplasie des Kehlkopfes (Q31.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Hypoplasie des Kehlkopfes bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung der Larynx‑Strukturen, die zu funktionellen Einschränkungen im Bereich Stimme, Atmung und Schluckmechanik führen kann. Die Prävalenz ist aufgrund seltener isolierter …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes (ICD‑10 Q31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die Trifid‑Epiglottis und sind häufig Teil komplexer Syndrombilder, beispielsweise dem Fraser‑Syndrom. Diese Fehlbildungen treten mit einer …
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Angeborene Bronchusstenose (Q32.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Bronchusstenose bezeichnet eine angeborene Verengung der Hauptbronchien oder deren Segmentäste, die bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den seltenen angeborenen Fehlbildungen des Atmungssystems und kann je nach Ausmaß …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bronchien (ICD‑10 Q32.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bronchien umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit anderen pulmonalen oder extrapulmonalen Fehlentwicklungen assoziiert …
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Angeborene Zystenlunge (Q33.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Angeborene Zystenlunge (auch als kongenitale zystische Lungenerkrankungen bezeichnet) umfasst ein Spektrum von Fehlbildungen der Lunge, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und sich durch cystische oder bronchioläre Strukturen …
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Angeborene Mediastinalzyste (Q34.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Eine angeborene Mediastinalzyste ist eine seltene, kongenitale Raumforderung des Mediastinums, die aus embryonalen Fehlentwicklungen von Atemwegen, Ösophagus oder anderen mediastinalen Strukturen resultiert. Die Prävalenz wird in der …
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Spalte des harten Gaumens mit einseitiger Lippenspalte (Q37.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten Gaumens (palatinus) in Kombination mit einer einseitigen Lippenspalte stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame Fehlbildung dar, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Probleme verursacht. Epidemiologische …
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Angeborene Fehlbildung des Magens (Q40.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Magens umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit anderen thorakoabdominellen Fehlbildungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist schwer …
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Angeborene Ileum-Atresie und -Stenose (ICD‑10 Q41.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen, Atresien und Stenosen des Ileums stellen seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen für neonatalen Darmverschluss dar. Sie betreffen primär Neugeborene, wobei die Inzidenz in europäischen Studien im Bereich von …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber (ICD‑10 Q44.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die portosystemische Shunt-Anomalie (Abernethy‑Malformation) und die ductal plate malformation (DPM). Sie entstehen durch Störungen in der embryonalen …
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Angeborene Uterus‑Fisteln zu Verdauungs‑ und Harntrakt Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q51.7)
Angeborene Fisteln zwischen Uterus und dem Verdauungs‑ oder Harntrakt sind extrem seltene Fehlbildungen, die durch persistierende embryonale Verbindungen entstehen. Sie können sowohl den Uterus mit dem Darm (z. B. Kolon, Rektum) als auch …
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Nondescensus testis (Q53.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das pädiatrische Fachpersonal
Der Begriff nondescensus testis bezeichnet das Vorhandensein eines oder beider Hoden, die nicht in den Skrotum herabgesunken sind. In der Literatur wird dieser Befund häufig synonym zu „nicht näher bezeichnete Kryptorchismus“ verwendet. …
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Glanduläre Hypospadie (ICD‑10 Q54.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Glanduläre Hypospadie ist eine seltene Fehlbildung der männlichen Harnröhre, bei der die Öffnung distal zur normalen Meatuslage im Peniskopf liegt. Die Prävalenz ist nicht exakt definiert, da die meisten verfügbaren Informationen aus …
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Penile Hypospadie (Q54.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Penile Hypospadie ist eine angeborene Fehlbildung der männlichen Harnröhre, bei der die Harnröhrenöffnung ventral distal zur normalen Meatuslage verlagert ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa 0,5 % bis 1 % aller …
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Hypoplasie von Hodensack und Hoden Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.1)
Die Hypoplasie des Hodens und des Skrotums bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung beider Strukturen, die häufig im Kontext von Entwicklungsstörungen der Gonaden auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da …
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Angeborenes Fehlen und Aplasie des Penis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.5)
Angeborenes Fehlen (Agenesis) und Aplasie des Penis sind extrem seltene Fehlbildungen der männlichen Genitalien, die in den verfügbaren Fallberichten als isolierte Anomalie oder im Kontext komplexer urogenital‑anorektaler Syndromkomplexe …
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Angeborene Hydronephrose (ICD‑10 Q62.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Angeborene Hydronephrose bezeichnet die pathologische Dilatation des Nierenbecken‑ und Sammelrohrsystems, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar ist. Sie entsteht meist durch angeborene Obstruktionen im Ureteropelvisbereich, …
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Angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und Ureters (ICD‑10 Q62.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und des Ureters gehören zu den kongenitalen Anomalien des Harntrakts (CAKUT). Sie umfassen strukturelle Fehlbildungen wie extrinsische Kompression, ureterale Strikturen oder abnorme …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Harnsystems (ICD‑10 Q64.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum von Anomalien, die neben den klassischen Fehlbildungen wie der Vesikoureteralen Reflux oder dem Zystenosephalie‑Syndrom seltenere Befunde …
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Angeborene Luxation des Hüftgelenks bilateral Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Luxation des Hüftgelenks ist eine seltene Fehlbildung der embryonalen Hüftentwicklung, bei der das femorale Köpfeinlage nicht in die Acetabulum‑Vertiefung eintritt. Bilaterale Formen treten besonders häufig im Kontext einer …
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Angeborene einseitige Hüftgelenk‑Subluxation (ICD‑10 Q65.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes, einseitig, bezeichnet eine unvollständige Gelenkverlagerung, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und typischerweise das betroffene Hüftgelenk asymmetrisch belastet. Die Prävalenz wird in …
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Instabiles angeborenes Hüftgelenk (Q65.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Ein instabiles Hüftgelenk kann bereits angeboren vorliegen, meist im Kontext einer Entwicklungsdysplasie der Hüfte (DDH). Die Prävalenz von angeborenen Fehlstellungen ist variabel, wobei schwere Formen selten sind, jedoch bei frühzeitiger …
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Dysostosis craniofacialis (Q75.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Dysostosis craniofacialis bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Gesichtsknochen, die häufig mit Syndromen wie dem Crouzon-Syndrom assoziiert sind. Die Prävalenz ist selten; betroffene Patienten …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells (ICD‑10 Q79.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Zwerchfellhernie ohne Zusammenhang zu bekannten Syndromen, partielles Fehlen von Muskelgewebe oder abnormale Lappenbildung. Die Prävalenz ist …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Akutes lebensbedrohliches Ereignis im Säuglingsalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 R06.80)
Akute lebensbedrohliche Ereignisse im Säuglingsalter umfassen ein breites Spektrum von Pathologien, die innerhalb kurzer Zeit zu einer kritischen Beeinträchtigung der Vitalfunktionen führen können. Zu den häufigsten Ursachen zählen schwere …
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