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Anaplastisches großzelliges Lymphom, ALK‑positiv Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das anaplastische großzellige Lymphom (ALCL) ist ein malignes T‑Zell‑Lymphom, das durch die Expression des anaplastischen Lymphomkinase‑(ALK‑)Gens charakterisiert wird. Die ALK‑positive Variante tritt überwiegend bei jüngeren Patienten auf …
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Anaplastisches großzelliges Lymphom (ALK‑negativ) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das anaplastische großzellige Lymphom (ALCL), ALK‑negativ, ist ein seltener malignen Non‑Hodgkin‑Lymphom‑Subtyp, der durch das Fehlen einer aktivierenden ALK‑Translokation gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht er nur einen kleinen Teil …
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Melanom in situ des Augenlides inkl. Kanthus (ICD‑10 D03.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Melanoma in situ des Augenlides, einschließlich Kanthus, bezeichnet ein melanozytisches Neoplasma der Haut oder Konjunktiva, das sich noch nicht invasiv durch die Basalmembran ausgebreitet hat. Die Inzidenz ist im Vergleich zu kutanen …
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Gutartige Fettgewebsneubildungen des Rumpfes (ICD‑10 D17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Gutartige Neubildungen des Fettgewebes der Haut und Unterhaut des Rumpfes, allgemein als subkutane Lipome bezeichnet, stellen die häufigste Form von Weichteiltumoren dar. Sie entstehen aus reifen Adipozyten und zeigen typischerweise einen …
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Skrotal Tumoren (ICD‑10 D29.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Skrotum ist ein schützender Haut‑ und Muskelbeutel, der die Hoden, Nebenhoden sowie das Samenstrangsystem beherbergt. Epidemiologisch treten akute Beschwerden des Skrotums besonders bei Kindern und jungen Erwachsenen auf, während …
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Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard bei nicht näher bezeichneten weiblichen Genitalorgan‑Neoplasien (ICD‑10 D39.9)
Tumoren des weiblichen Genitaltraktes, die nicht eindeutig einer spezifischen histologischen Kategorie zugeordnet werden können, umfassen ein heterogenes Spektrum von Läsionen mit unterschiedlicher Prognose und Therapiebedarf. Zwei …
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Refraktäre Anämie ohne Ringsideroblasten (ICD‑10 D46.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Refraktäre Anämie ohne Ringsideroblasten beschreibt eine anhaltende, therapieresistente Blutarmut, bei der im Knochenmark keine sideroblastischen Veränderungen nachweisbar sind. Die Prävalenz ist gering und betrifft vorwiegend Patienten …
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Refraktäre Anämie mit Mehrlinien-Dysplasie (ICD‑10 D46.5) Diagnostik & Therapie‑Standard
Die refraktäre Anämie mit Mehrlinien‑Dysplasie (RA‑MLD) ist eine Unterform der Myelodysplastischen Syndrome (MDS), die durch persistierende, transfusionsabhängige Anämie und dysplastische Veränderungen in mindestens zwei myeloiden …
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Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das myelodysplastische Syndrom mit isolierter del(5q)-Chromosomenanomalie ist eine eigenständige Subgruppe der Myelodysplasien, die durch einen monoallelen Verlust des langen Arms von Chromosom 5 charakterisiert ist. Epidemiologisch macht …
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Hereditärer Faktor‑XIII‑Mangel (D68.26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XIII‑Mangel ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen absoluten oder relativen Mangel an dem letzten Enzym der Blutgerinnungskaskade – dem Transglutaminase‑Komplex (Faktor XIII) – …
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Nichtfamiliäre Hypogammaglobulinämie (D80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die nichtfamiliäre Hypogammaglobulinämie umfasst primäre Antikörperdefekte, die ohne familiäre Vorbelastung auftreten und durch eine persistente Verminderung der Serum‑IgG‑Konzentration gekennzeichnet sind. Epidemiologisch handelt es sich …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Postinfektiöse Hypothyreose (E03.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Postinfektiöse Hypothyreose bezeichnet eine sekundäre Unterfunktion der Schilddrüse, die nach einer akuten Infektion des Schilddrüsengewebes auftritt. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, da sie von regionalen Infektionsmustern und …
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Sonstige nichttoxische Struma (E04.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete nichttoxische Struma (NT‑Struma) umfasst benigne Schilddrüsenerweiterungen ohne klinisch nachweisbare Hyperthyreose. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter und ist bei Frauen höher, wobei regionale Unterschiede …
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Überfunktion der Hypophyse (E22.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Überfunktion der Hypophyse, insbesondere die autonome Sekretion von Thyreoidea-stimulierendem Hormon (TSH) durch ein makroadenomatisches Adenom, führt zu einer biochemischen Hyperthyreose ohne klassische klinische Symptome. Solche …
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Androgenresistenz‑Syndrom (ICD‑10 E34.51) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplette Androgenresistenz‑Syndrom (CAIS) ist eine seltene genetische Störung, bei der trotz eines 46,XY‑Karyotyps die Zielzellen für Testosteron und Dihydrotestosteron nicht mehr ansprechen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Transitorische dissoziative Störungen (F44.82) im Kindes‑ und Jugendalter Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Transitorische dissoziative Störungen (auch als Konversionsstörungen bezeichnet) manifestieren sich in Kindheit und Jugend durch plötzlich auftretende neurologisch‑ähnliche Symptome, die nicht durch organische Befunde erklärt werden …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Anorexia nervosa (ICD‑10 F50.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Anorexia nervosa umfasst klinische Präsentationen, die den diagnostischen Kriterien einer Anorexia nervosa entsprechen, jedoch nicht eindeutig einer der definierten Subtypen (restriktiv, binge‑purging) …
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Premature Ejaculation (F52.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Premature ejaculation (PE) ist die häufigste männliche sexuelle Funktionsstörung und wird definiert durch ein signifikant verkürztes intravaginale Eindringen bis zum Orgasmus, das Unvermögen, den Zeitpunkt des Samenergusses willentlich zu …
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Selbstverletzung (F98.41) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Selbstverletzendes Verhalten (SVV) umfasst absichtliche, selbstzugefügte körperliche Schädigungen ohne primäres suizidales Ziel. Die Prävalenz variiert stark nach Altersgruppe und klinischem Kontext; in jüngeren Bevölkerungsgruppen sowie …
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Grand‑Mal‑Anfälle (ICD‑10 G40.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Grand‑Mal‑Anfälle, nicht näher bezeichnet (mit oder ohne Petit‑Mal), stellen die häufigste klinische Manifestation von generalisierten tonisch‑klonischen epileptischen Ereignissen dar. Sie betreffen sowohl Erwachsene als auch Kinder und …
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Sonstiger Status epilepticus (ICD‑10 G41.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der sonstige Status epilepticus (SE) umfasst klinische Präsentationen, die nicht eindeutig einer spezifischen ätiologischen Subkategorie zugeordnet werden können, jedoch die Kriterien eines anhaltenden oder wiederkehrenden epileptischen …
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Critical‑Illness‑Myopathie (G72.80) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Critical‑Illness‑Myopathie (CIM) bezeichnet eine erworbene, primär muskelfaserbezogene Schwäche bei Patienten mit schwerer kritischer Erkrankung, häufig im Kontext von Intensivtherapie. Die Prävalenz liegt in intensivmedizinischen Kohorten …
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Karotissinus‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Karotissinus‑Syndrom (KSS) ist ein reflexbasierter Synkopenmechanismus, der durch eine übermäßige Sensitivierung des Karotissinus ausgelöst wird. Historische Arbeiten beschreiben die Bedeutung eines hyperaktiven Karotissinus …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Komplexes regionales Schmerzsyndrom der oberen Extremität Typ I (G90.50) Diagnostik & Therapie‑Standard
Das komplexe regionale Schmerzsyndrom der oberen Extremität Typ I (CRPS‑I) ist ein chronisches Schmerzzustand, der typischerweise nach einer nicht‑nervenschädigenden Verletzung oder Operation auftritt. Epidemiologische Daten zeigen, dass …
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Neurogene Harnblasenlähmung (LMN) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Harnblasenlähmung infolge einer Schädigung des unteren Motoneurons (LMNL) ist ein seltenes, aber klinisch bedeutsames Phänomen, das im Kontext entzündlicher Neuropathien wie dem Guillain‑Barré‑Syndrom oder neuroinvasiven Infektionen …
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