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Schulmedizin
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Mehrdrüsenbeteiligung bei benignen endokrinen Neoplasien Diagnostik & Therapie‑Standard
Die Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen tritt vor allem im Kontext von erblichen Tumorsyndromen wie dem Multiple Endocrine Neoplasia Typ I (MEN‑1) und Typ V (MEN‑5) auf. Diese Syndromformen sind durch germline Mutationen in spezifischen …
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Spinales Neoplasma (ICD‑10 D43.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rückenmark ist ein zentrales Bestandteil des zentralen Nervensystems und verläuft im Wirbelkanal von der Medulla oblongata bis zum ersten oder zweiten Lendenwirbel. Es dient als Leitungsbahn für sensorische, motorische und autonome …
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Angeborene Agranulozytose und Neutropenie (ICD‑10 D70.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Agranulozytose und Neutropenie bezeichnet ein primär vorhandenes Defizit der Granulozyten, insbesondere der neutrophilen Polymorphkernigen Leukozyten, das bereits bei Geburt nachweisbar ist. Die Prävalenz ist sehr gering; die …
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Arzneimittelinduzierte Agranulozytose und Neutropenie (ICD‑10 D70.19) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Arzneimittelinduzierte Agranulozytose und Neutropenie, nicht näher bezeichnet, stellen eine seltene aber potenziell lebensbedrohliche Nebenwirkung pharmakologischer Therapien dar. Die Inzidenz liegt im einstelligen Bereich pro 100 000 …
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Zyste der Milz (ICD‑10 D73.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Splenzyste ist eine flüssigkeitsgefüllte Raumforderung der Milz, die meist benigne verläuft und häufig zufällig bei bildgebenden Untersuchungen entdeckt wird. Die Prävalenz ist gering; klinisch relevante Fälle treten vor allem bei …
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Infarkt der Milz (D73.5) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Die Infarzierung der Milz beschreibt ein lokales, meist thromboembolisches Ereignis, das zu einem teilweisen oder vollständigen Gefäßverschluss des Splenums führt. Sie tritt selten auf und wird häufig im Kontext von systemischen …
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Angeborene Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Methämoglobinämie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Hämoglobins, bei der die Reduktion von Metämoglobin (MetHb) zu funktionellem Hämoglobin gestört ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im …
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Transitorische Hypogammaglobulinämie im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D80.7)
Transitorische Hypogammaglobulinämie im Kindesalter bezeichnet ein vorübergehendes Absinken der Serum‑IgG‑Konzentration bei ansonsten gesunden Kindern, das typischerweise in den ersten Lebensjahren auftritt und meist spontan remittiert. …
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Antikörperdefizienz (ICD‑10 D80.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Immundefekt mit vorherrschendem Antikörpermangel, nicht näher bezeichnet, umfasst eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die humorale Immunabwehr signifikant reduziert ist, während andere immunologische Komponenten weitgehend …
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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
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Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E03.0)
Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma bezeichnet das Vorhandensein einer primären Schilddrüsenunterfunktion bereits bei der Geburt, die häufig mit einer vergrößerten, homogenen Schilddrüse (diffuse Struma) einhergeht. Die Prävalenz …
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Erhöhte Glukagonsekretion (E16.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Erhöhte Glukagonsekretion beschreibt ein pathophysiologisches Muster, bei dem die hormonelle Gegenregulation zum Insulin übersteigert ist. Aktuelle Untersuchungen zeigen, dass bereits in frühen Phasen des Typ‑2‑Diabetes (T2D) postprernale …
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Arzneimittelinduzierter Hypopituitarismus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 E23.1)
Der arzneimittelinduzierte Hypopituitarismus (AIH) bezeichnet eine Funktionsstörung der Hypophyse, die durch pharmakologische Substanzen ausgelöst wird. Epidemiologisch ist das Auftreten selten, jedoch steigt die Inzidenz im Zuge des …
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Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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F53.8 Sonstige psychische und Verhaltensstörungen im Wochenbett – Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige psychische und Verhaltensstörungen im Wochenbett, die nicht anderweitig klassifiziert sind, umfassen ein heterogenes Spektrum von Symptomen, die nach der Entbindung auftreten und nicht den Kriterien etablierter Diagnosen wie …
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Enuresis nocturna Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Enuresis nocturna bezeichnet das wiederholte nächtliche Einnässen bei Kindern und Jugendlichen ab einem Alter von fünf Jahren, sofern es nicht durch organische Ursachen erklärt werden kann. Die Prävalenz liegt im Kindesalter zwischen 5 % …
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Erstmanifestation Multiple Sklerose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (G35.0)
Die multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch‑entzündliche demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems, die typischerweise im jungen Erwachsenenalter auftritt. Die Erstmanifestation kann jedoch sehr heterogen sein und …
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Peroneus communis Läsion (ICD‑10 G57.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Läsion des Nervus fibularis (peronaeus) communis, häufig als Common Peroneal Nerve Injury (CPNI) bezeichnet, ist eine periphere Nervenverletzung, die primär motorische und sensible Defizite im Unterschenkel- und Fußbereich verursacht. …
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Cauda-Equina-Syndrom (G83.49) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Das Cauda‑equina‑Syndrom (CES) ist ein akutes neurologisches Notfallphänomen, das durch Kompression der Nervenwurzeln im unteren Rückenmarkskanal entsteht. Es umfasst sowohl traumatische als auch nichttraumatische Ursachen, einschließlich …
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Posturales Tachykardiesyndrom (PoTS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das posturale Tachykardiesyndrom (PoTS) ist eine Form der orthostatischen Intoleranz, die durch einen übermäßigen Anstieg der Herzfrequenz beim Aufstehen gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien deuten darauf …
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Intrakranielle Druckminderung nach ventrikulärem Shunt Diagnostik & Therapie‑Standard (G97.2)
Intrakranielle Druckminderung nach ventrikulärem Shunt ist ein zentrales Ziel in der neurochirurgischen Therapie von Hydrozephalus und anderen Zuständen mit erhöhtem intrakraniellen Druck (ICP). Die Intervention reduziert den …
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Trommelfellperforation (H72.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Trommelfellperforation bezeichnet ein defektes, meist rundes oder unregelmäßiges Öffnen der Pars tensa des Trommelfells, das zu einer Unterbrechung der Barriere zwischen dem äußeren Gehörgang und dem Mittelohr führt. Sie tritt …
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Rheumatisches Endokarditis (I09.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Rheumatische Endokarditis, häufig als rheumatisches Herzleiden bezeichnet, umfasst entzündliche Veränderungen des Endokards und der Herzklappen, die durch eine immunvermittelte Reaktion nach einer Streptokokken-Pharyngitis entstehen. …
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Akuter subendokardialer Myokardinfarkt Typ‑1 (ICD‑10 I21.40) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der akute subendokardiale Myokardinfarkt (Typ‑1-Infarkt) ist durch eine plötzliche, vollständige oder stark reduzierte Durchblutung des betroffenen Myokards aufgrund einer atherothrombotischen Verschlussbildung gekennzeichnet. Er stellt …
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Rezidivierender Myokardinfarkt der Hinterwand Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (I22.1)
Der rezidivierende Myokardinfarkt der Hinterwand beschreibt das wiederholte Auftreten eines akuten Koronarsyndroms mit primärer Beteiligung des inferolateralen Myokards, meist infolge persistierender oder erneuter Thrombosen in den …
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